Ataxia telangiectasia

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

石家莊市第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科   郭偉賓

（譯）

北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科   俞   萌

（校對(duì)）

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是由ATM基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,。

癥狀表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào),、構(gòu)音障礙、眼動(dòng)失用,、舞蹈/肌張力障礙,、眼皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、內(nèi)分泌功能障礙,、免疫缺陷,、早衰、放射敏感性和易患癌癥,。

共濟(jì)失調(diào)在第一年明顯,，并導(dǎo)致大多數(shù)兒童在10歲時(shí)依賴輪椅。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血清甲胎蛋白水平升高,。

腦部MRI顯示小腦萎縮(圖),。它還可能顯示多發(fā)T1和T2低信號(hào)灶,，提示含鐵血黃素，可能與血栓形成和多發(fā)毛細(xì)血管擴(kuò)張的血管滲漏有關(guān),，目前尚無明確的治療方法,。

圖.九歲男孩從兩歲起就出現(xiàn)步態(tài)障礙。左圖：雙眼毛細(xì)血管擴(kuò)張,。右圖：MRI(矢狀位T1和冠狀位T2)圖像顯示小腦萎縮,。