成骨發(fā)育不全是一組遺傳性異種基因膠原蛋白紊亂,。包括四種類型，Ⅰ型,、Ⅱ型,、Ⅲ型及Ⅳ型病情相對較輕，Ⅰ和Ⅳ型在胎兒期不能檢出,。Ⅲ型出現(xiàn)較晚,，部分病例要的妊娠后期才能發(fā)現(xiàn)。

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1）成骨發(fā)育不全：成骨發(fā)育不全是一組遺傳性異種基因膠原蛋白紊亂,。包括四種類型，Ⅰ型,、Ⅱ型,、Ⅲ型及Ⅳ型病情相對較輕，Ⅰ和Ⅳ型在胎兒期不能檢出,。Ⅲ型出現(xiàn)較晚,，部分病例要的妊娠后期才能發(fā)現(xiàn)。Ⅱ型為致死性成骨發(fā)育不全,，一般在月經(jīng)齡15~16周超聲表現(xiàn)為長骨極短,、彎曲、成角彎曲等。其中股骨短小最為明顯,，甚至無法側(cè)量,。常伴有顱骨變薄，探頭稍加壓,，即可變形,。患兒多為死胎,、死產(chǎn)或新生兒死亡,。

2）軟骨發(fā)育不全：軟骨發(fā)育不全屬于常染色體隱性遺傳疾病，是致死性軟骨營養(yǎng)障礙,。分類在不斷發(fā)展,，主要包括Ⅰ型和Ⅱ型，均可在月經(jīng)齡15~16周表現(xiàn)為四肢極度短小,，短軀干及一個很不相稱的大頭,。

3）致死性侏儒：致死性侏儒原因不明。超聲表現(xiàn)為長骨尤其是股骨和肱骨（肢根型）極短,，長骨彎曲（電話筒樣改變）,、胸腔狹小、頭顱相對較大,。

胸腔狹小

 長骨極短彎曲呈電話筒樣改變

4）軟骨發(fā)育不良：軟骨發(fā)育不良是一種常染色體顯性遺傳,，可有不同程度的表現(xiàn)型。然而,，由于80%的患者其雙親并非軟骨發(fā)育不良患者,，提示可能存在新的基因突變。如果雙親之一患軟骨發(fā)育不良,，其后代50%為雜合子軟骨發(fā)育不良,；如果雙親均患軟骨發(fā)育不良，其后代25%為正常,，50%為雜合子軟骨發(fā)育不良,，25%的純合子軟骨發(fā)育不良。

本病產(chǎn)前超聲檢查可無明顯特征,，僅在晚期妊娠時發(fā)現(xiàn)股骨短小,。只有純合子軟骨發(fā)育不良可在月經(jīng)齡20周左右發(fā)現(xiàn)股骨短小，但長骨的形態(tài)和回聲均正常,，也無胸腔窄小,。產(chǎn)后X線片所示的長骨改變及脊柱改變，產(chǎn)前聲像圖都不能顯示,。

除了純合子軟骨發(fā)育不良為致死性骨骼畸形,，大多數(shù)軟骨發(fā)育不良患者可以正常生存,，智商大多也正常，只是身材矮小,。

5）其他：目前已發(fā)現(xiàn)的骨,、軟骨異常有200多種，如窒息性胸腔營養(yǎng)不良（熱納綜合征）,、低磷酸酯酶癥,、短肋--多指綜合征等,。隨著臨床醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展,，新的疾病正在不斷被發(fā)現(xiàn)。

必須指出：成骨發(fā)育不全Ⅱ型與軟骨發(fā)育不全Ⅰ型和Ⅱ型,、致死性侏儒,、純合子軟骨發(fā)育不良，均表現(xiàn)為肢體短小,，但相互鑒別診斷任很困難,，需產(chǎn)后作X線檢查才能明確診斷。然而,，以上疾病均為致死性骨骼畸形,，任何孕周做出診斷都應(yīng)終止妊娠。