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乳腺癌是發(fā)生在乳腺腺上皮組織的惡性腫瘤，是一種嚴(yán)重影響婦女身心健康甚至危及生命的最常見的惡性腫瘤之一。腫瘤的基因表型影響其對化療及內(nèi)分泌治療的敏感性,，所以乳腺癌的分子分型對治療方案的制定及臨床預(yù)后的預(yù)測均有重要指導(dǎo)作用,。基于分子分型的類別來講,，乳腺癌分為4種分子類型：LuminalA型,、LuminalB型、HER2陽性型和基底樣型/三陰性乳腺癌（TNBC）,。 乳腺癌的診斷和治療策略一般分為以下步驟：1）篩查：自檢,、X-ray； 2）診斷：活檢,、影像學(xué),；3）確診：腫瘤大小、淋巴結(jié),、ER,，PR，HER2,；4）手術(shù),；5）系統(tǒng)治療：激素治療、化療,、靶向治療,。 臨床上基于不同的分子分型的推薦治療見下表：  但是如何判斷高?；颊?？如何評定復(fù)發(fā)風(fēng)險呢？ 10%-15%的乳腺癌是遺傳性的,，已知的遺傳易感基因有BRCA1,、BRCA2、TP53,、PTEN等,，比如在BRCA1上出現(xiàn)致病突變，可導(dǎo)致罹患乳腺癌風(fēng)險由12%上升至最高87%,。早在20世紀(jì)90年代美國國家外科輔助乳腺癌和大腸癌研究計劃（NSABP）國際性合作團(tuán)體展開了一系列針對乳腺癌的大規(guī)模臨床試驗,。其中B-14和B-20證實，淋巴結(jié)陰性,、ER+乳腺癌患者能從內(nèi)分泌治療和化療中獲益,。B-20研究結(jié)果顯示乳腺癌21基因檢測對早期患者的化療指導(dǎo)具有很大意義，從復(fù)發(fā)評分（RS）與化療獲益都可以得出。 一項針對亞洲人群的ER陽性,、淋巴結(jié)陰性患者乳腺癌的研究中,，200例，經(jīng)21基因評分為：低,、中,、高風(fēng)險組的比例分別為：47%、20%,、33%,，該三組的10年遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)率的Kaplan-Meier值分別為3.3%、0%,、24.8%,。該研究首次報道21基因?qū)τ贓R陽性、淋巴結(jié)陰性乳腺癌亞洲（日本）人群有預(yù)后價值,。 乳腺癌21基因檢測在國際上逐漸被認(rèn)可：
2016年NCCN指南明確指出乳腺癌pT1, pT2, pT3和pN0或pN1 mi （腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶≤2mm）患者,，當(dāng)腫瘤>0.5cm時，推薦使用乳腺癌21基因熒光定量PCR檢測：
使用乳腺癌21基因檢測的時期見下圖所示：
乳腺癌21基因檢測對于I期/II期,，淋巴結(jié)陰性,，激素受體陽性患者和絕經(jīng)后，淋巴結(jié)陽性,，激素受體陽性患者來說,，可以指示遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險，使得患者從化療中受益,。患者檢測樣本要求是石蠟白片,，經(jīng)過RNA提取、反轉(zhuǎn)錄,、qPCR擴(kuò)增,、數(shù)據(jù)分析，之后得出報告,。乳腺癌21基因檢測流程：
乳腺癌21基因檢測報告 諾禾致源： 諾禾致源創(chuàng)立于2011年3月,，公司總部位于北京，在天津,，南京,，美國和新加坡設(shè)有實驗基地，并在香港,、美國,、英國和新加坡設(shè)有分公司。目前已建成亞太地區(qū)通量規(guī)模最大的基因測序中心,，每年可完成 40000 人全基因組測序的超高通量,。諾禾以深度基因測序和大數(shù)據(jù)分析為核心技術(shù),，持續(xù)研發(fā)國際領(lǐng)先的腫瘤管理產(chǎn)品，提供貫穿腫瘤預(yù)測,、預(yù)防,、診斷、治療,、復(fù)發(fā)監(jiān)測等全過程的腫瘤精準(zhǔn)診療解決方案,。 |
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