圖片來源：香港唐氏綜合征協(xié)會

唐氏綜合征,，又稱“21—三體綜合征”,，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。正常人擁有23對染色體（46條）,，而唐氏綜合征患者卻額外多了一條21號染色體,，引發(fā)這一變化的原因尚不明確。

這類患兒被稱為“唐寶寶”,，主要癥狀包括智力障礙,、面部扁平、耳位低,、眼距寬,、通貫掌,、頸部皮膚厚、肢體畸形等,。在發(fā)育成長的過程中,，他們可能還患有其他并發(fā)癥，包括聽力缺陷,、先天性心臟病,、白血病等。

遺憾的是,，目前尚無治療的藥物,，只能通過早期干預(yù)以引導(dǎo)教育學(xué)習(xí)生活自理技巧。

2011年,，聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性21號染色體三體,。

從2012年開始,，世界各地的有關(guān)組織會在這一時(shí)間段舉辦活動，探討唐氏兒童的撫養(yǎng)經(jīng)驗(yàn),，呼吁外界以正確觀點(diǎn)看待唐氏綜合征患者,。

今年世界唐氏綜合癥日的主題是“不讓任何一個(gè)人掉隊(duì)”。它有一個(gè)很美好的愿景,，即讓所有患有唐氏綜合癥的人都必須有機(jī)會過上充實(shí)的生活,，在社會的各個(gè)方面與他人完全平等地生活。

唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/700~1/1000,。根據(jù)世界各地統(tǒng)計(jì)，平均每六百個(gè)嬰孩中,，會有一個(gè)是唐氏綜合癥患兒出生,。我國目前現(xiàn)有超百萬的“唐寶寶”。

對于這些已經(jīng)降生的孩子們,，父母們更多的是“不愿放棄”,，他們會積極尋求早期干預(yù)、科學(xué)訓(xùn)練以及耐心教育,。得益于此,，不少患兒可以表達(dá)他們的想法，能夠?qū)崿F(xiàn)生活自理,，甚至于可以進(jìn)行較為簡單的社會工作,。

2019年初，麻省總醫(yī)院的科學(xué)家們在《American Journal of Medical Genetics Part A》發(fā)表了一項(xiàng)圍繞“唐氏患兒生活技能”的文章，他們通過對2,600多個(gè)家庭調(diào)研后發(fā)現(xiàn),，美國大多數(shù)唐氏綜合征患者在25個(gè)月大的時(shí)候?qū)W會走路,，在12歲的時(shí)候可以交流，并在20歲的時(shí)候可以獨(dú)立工作,。很顯然,，這是一份讓人欣慰的調(diào)研數(shù)據(jù)。

但是,，不可否認(rèn)的是,，患者家庭依然面臨著很大的壓力，包括精神和經(jīng)濟(jì),，因?yàn)榛純涸谥橇?、語言以及行動能力上都明顯不及健康的孩子，且在他們成長的過程中,，容易因?yàn)橄忍烊毕荻槐焕斫?，甚至于遭到歧視?/p>

這些問題需要社會給出更大的包容度和接受度。生病并不是患者自己的選擇,，在被動接受的過程中,，唯有更多的關(guān)愛、照顧,，才能讓他們感受到溫暖和平等,。

現(xiàn)有醫(yī)療技術(shù)無法治愈這一先天疾病,，科學(xué)上降低唐氏綜合征發(fā)生率的更常見策略是預(yù)防為主,，也就是在孕期進(jìn)行唐篩檢查。

值得注意的是,，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)并不僅僅針對已有這類家族史或者高齡的產(chǎn)婦,。所以，孕媽媽們都應(yīng)該進(jìn)行這一常規(guī)且重要的檢查,。

目前,，唐氏綜合征篩查按照檢查手段包括：早孕期超聲胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）值的測量、針對母親的血清學(xué)篩查,、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）,。其中，NIPT是篩查胎兒有無21三體,、18三體以及13三體異常風(fēng)險(xiǎn)的有效方法。

需要強(qiáng)調(diào)的是,，雖然無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測靈敏度高,、特異性強(qiáng)，越來越被接受并應(yīng)用，但是并不是“金標(biāo)準(zhǔn)”,。如果篩查結(jié)果顯示胎兒的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)比較高,，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜腔穿刺檢查或絨毛檢查。

最后,，分享一個(gè)短篇,，是美國唐氏綜合征協(xié)會發(fā)布的一個(gè)勵志廣告《人生，無限制》,，用真實(shí)的案例向我們展示了先天缺陷并不是判決書,。

參考資料：

1）世界唐氏綜合征日 （聯(lián)合國官網(wǎng)）

2）【3.21唐氏綜合征日】“我為社區(qū)帶來了什么？”唐寶寶要肯定自我價(jià)值

3）世界唐氏綜合征日 讓我們關(guān)注唐寶寶

4）Study details development of functional skills in persons with Down syndrome