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近日,，Nature雜志發(fā)布了英國(guó)生物銀行500,000名參與者的全基因組遺傳數(shù)據(jù)，其中包括癌癥,，心臟病,，糖尿病，中風(fēng),，骨質(zhì)疏松癥和精神分裂癥,。通過(guò)大隊(duì)列與大數(shù)據(jù)研究與統(tǒng)計(jì),，可以將這些疾病細(xì)分，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)疾病產(chǎn)生以及分布的原因,，進(jìn)而達(dá)到精準(zhǔn)預(yù)防與治療,。 中國(guó)也在行動(dòng)，從2016年國(guó)家啟動(dòng)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的重點(diǎn)專項(xiàng)至今已達(dá)兩年,，第一批第一階段的項(xiàng)目驗(yàn)收已經(jīng)結(jié)束,，翹首以盼的研究進(jìn)展與階段性成果也呼之欲出、等待揭曉,。茲定于12月1-2日于北京盛大召開(kāi)的P4 China第三屆國(guó)際精準(zhǔn)醫(yī)療大會(huì),，特設(shè)大隊(duì)列與多組學(xué)研究轉(zhuǎn)化論壇，為大家?guī)?lái)一場(chǎng)最新研究與轉(zhuǎn)化的學(xué)術(shù)盛宴,！ 大人群,，大隊(duì)列研究 當(dāng)前醫(yī)學(xué)面臨的重大問(wèn)題是復(fù)雜疾病，被稱為“慢性病”的復(fù)雜性疾病如腫瘤,、心腦血管疾病等威脅著人類健康,。因?yàn)榻?jīng)濟(jì)發(fā)展和生活方式差異，疾病譜發(fā)生改變,，同一疾患不同病人的病理和療效存在很大的差異,，導(dǎo)致全球范圍存在著治療低效甚至無(wú)效的情況。 中國(guó)擁有豐富的患者資源,，對(duì)于大隊(duì)列研究具有得天獨(dú)厚的優(yōu)勢(shì),。各種計(jì)劃與研究項(xiàng)目正在開(kāi)展： 1. 中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)針對(duì)個(gè)體的基因組和表型特點(diǎn)進(jìn)行疾病防治，在形成基于個(gè)體基因組信息和疾病分子機(jī)制之后,，可以進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)警和治療,。在大規(guī)模人群的多組數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，對(duì)大量臨床表型進(jìn)行長(zhǎng)期動(dòng)態(tài)檢測(cè)和分析確定,。 中國(guó)首個(gè)人群深入研究重點(diǎn)部署項(xiàng)目——“中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”,，在2016年于中國(guó)科學(xué)院正式啟動(dòng)，計(jì)劃在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集,，并對(duì)其中2000人進(jìn)行深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究,。研究包括全基因組序列分析,、建立基因組健康檔案及針對(duì)重要慢性病的遺傳信號(hào)開(kāi)展預(yù)警和干預(yù)研究等,。 曾長(zhǎng)青 中國(guó)科學(xué)院北京基因研究所精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任 創(chuàng)立于2014年的中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是中國(guó)首個(gè)深入進(jìn)行這方面研究的重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。在本屆P4 China大會(huì)上,，該實(shí)驗(yàn)室主任,、“中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”首席科學(xué)家曾長(zhǎng)青主任將發(fā)表“CASPMI:中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃實(shí)施進(jìn)展“的演講，細(xì)說(shuō)中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃實(shí)施進(jìn)展的情況,。 2. 腫瘤隊(duì)列研究 隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在醫(yī)藥領(lǐng)域的不斷升溫,，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也成為腫瘤研究的主要目標(biāo)之一,。 在我國(guó)，目前惡性腫瘤年新發(fā)病例達(dá)400多萬(wàn),，每年死亡人數(shù)約280萬(wàn),，因此通過(guò)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)對(duì)惡性腫瘤是我國(guó)學(xué)者面臨的重大挑戰(zhàn)。而在臨床診療上“粗線條模式”的時(shí)代正在終結(jié),，只有更加深入地了解腫瘤,，并精準(zhǔn)進(jìn)行治療，才是未來(lái)提高整體療效的關(guān)鍵,。而為了實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療,，就需要大隊(duì)列研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。 喬友林 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院&北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤研究所流行病學(xué)研究室主任 作為世界衛(wèi)生組織（WHO）總干事癌癥防治專家委員會(huì)中唯一的中國(guó)專家,，中國(guó)的腫瘤流行病與預(yù)防學(xué)家,、來(lái)自中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤研究所流行病學(xué)研究室主任喬友林教授，將介紹中國(guó)腫瘤隊(duì)列研究策略以及其工作的最新進(jìn)展,。 3. 罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究 罕見(jiàn)病具有發(fā)病率低,、種類繁多、難診難治的特點(diǎn),是當(dāng)今醫(yī)學(xué)的重大瓶頸問(wèn)題,。受限于患者人數(shù)少,罕見(jiàn)病的知識(shí)積累緩慢,科研和診療技術(shù)往往落后于常見(jiàn)疾病,。我國(guó)是罕見(jiàn)病資源豐富的國(guó)家,但長(zhǎng)期以來(lái),罕見(jiàn)病研究資源分散,研究能力總體薄弱,臨床診治能力很不均衡,未能將罕見(jiàn)病資源有效轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢(shì)。 在2016精準(zhǔn)醫(yī)療專項(xiàng)中,，系統(tǒng)整合50種以上流行率相對(duì)較高,、有良好研究基礎(chǔ)的罕見(jiàn)病，特別是已經(jīng)建立全國(guó)協(xié)作網(wǎng)絡(luò),。通過(guò)建立全國(guó)統(tǒng)一的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)與樣本庫(kù),，整合臨床診療信息，推動(dòng)新時(shí)代環(huán)境下我國(guó)的罕見(jiàn)病診療與研究水平快速提升至國(guó)際一流水平,。 張抒揚(yáng) 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)兼臨床藥理研究中心主任 北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授就是國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目負(fù)責(zé)人,。通過(guò)這次項(xiàng)目，張教授建立了150余種罕見(jiàn)病臨床病例報(bào)告標(biāo)準(zhǔn),，針對(duì)80余種罕見(jiàn)病采集臨床信息超過(guò)1.5萬(wàn)例,。在本屆P4 China大會(huì)上，張教授將發(fā)表罕見(jiàn)病疾病隊(duì)列研究的最新進(jìn)展的演講報(bào)告,，來(lái)探討她在研究中的發(fā)現(xiàn)與成果,。 4. 自然人群與臨床隊(duì)列研究 在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和大數(shù)據(jù)時(shí)代的今天, 大型人群隊(duì)列研究成為流行病學(xué)研究的主旋律之一。人群隊(duì)列研究由傳統(tǒng)小樣本隊(duì)列發(fā)展到了當(dāng)前的大型隊(duì)列, 而構(gòu)建大型人群隊(duì)列的模式也在不斷地演化,。各組學(xué),、大數(shù)據(jù)科學(xué)、分子影像等新技術(shù)不斷被納入到人群隊(duì)列研究中以回答不斷產(chǎn)生的廣泛科學(xué)問(wèn)題, 服務(wù)于疾病精準(zhǔn)的預(yù)防,、診斷和治療,。 自2016年首批精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)啟動(dòng)至今,，作為最早開(kāi)展的重點(diǎn)專項(xiàng)“京津冀區(qū)域自然人群隊(duì)列研究”受到萬(wàn)眾矚目。該研究計(jì)劃由北京市,、天津市,、河北省多家體檢中心合作完成，系統(tǒng)評(píng)估健康狀況與常見(jiàn)高發(fā)慢性病如高血壓,、糖尿病,、惡性腫瘤等的動(dòng)態(tài)變化趨勢(shì)，從而評(píng)估多種暴露因素對(duì)其發(fā)生發(fā)展的作用,。 單廣良 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所&中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院流行病學(xué)與衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)系教授 此項(xiàng)研究的首席科學(xué)家,，來(lái)自中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所&中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院流行病學(xué)與衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)系的單廣良主任，將在本屆P4 China大會(huì)上,，針對(duì)自然人群與臨床隊(duì)列研究的最新進(jìn)展與階段性成果,，分享他在研究中的設(shè)計(jì)思路與最新實(shí)踐發(fā)現(xiàn)。大數(shù)據(jù)的整合 隊(duì)列研究是一種基于大數(shù)據(jù)的一種研究方式,。在這個(gè)生命科學(xué)邁入大數(shù)據(jù)的時(shí)代,，先進(jìn)的、安全的大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)能夠促進(jìn)隊(duì)列研究,、支撐國(guó)家的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃,，進(jìn)而助力精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床應(yīng)用與普及。 1. 多組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè) 近幾年來(lái),，以新一代測(cè)序儀和質(zhì)譜儀等為代表的大型儀器設(shè)備,，在基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)分析中得到了廣泛的應(yīng)用，通過(guò)生成大規(guī)模數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)了真正意義上的“組學(xué)”研究,，并對(duì)學(xué)科發(fā)展產(chǎn)生著極其深遠(yuǎn)的影響,。而數(shù)據(jù)庫(kù)地建設(shè)，能將這類組學(xué)研究能更好地分類,、分析疾病的原因與特征,，從而系統(tǒng)地實(shí)現(xiàn)精診療。 趙方慶 中國(guó)科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院“百人計(jì)劃”研究員 隨著2017國(guó)家自然科學(xué)基金申請(qǐng)項(xiàng)目評(píng)審結(jié)果公布,，來(lái)自中國(guó)科學(xué)院北京生命科學(xué)研究所 “百人計(jì)劃”,、計(jì)算基因組學(xué)研究組組長(zhǎng)趙方慶研究員的“生物信息學(xué)”項(xiàng)目成功入選。近年來(lái),，圍繞著“計(jì)算基因?qū)W”研究方向,，他建立了一系列原創(chuàng)性的生物信息學(xué)算法和工具。他將在P4 China大會(huì)分享“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多組學(xué)的數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)建設(shè)”的研究報(bào)告,，細(xì)說(shuō)在數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)建設(shè)中的機(jī)遇與挑戰(zhàn),。 2. 精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的中心建設(shè) 目前國(guó)內(nèi)對(duì)臨床研究數(shù)據(jù)規(guī)范化,、標(biāo)準(zhǔn)化處理的經(jīng)驗(yàn)在不斷地積累，并依據(jù)和參考一系列的國(guó)際化標(biāo)準(zhǔn),。但目前仍然存在著數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)不一致、各醫(yī)院或研究單位數(shù)據(jù)不能集成共享等問(wèn)題,。高質(zhì)量,、大數(shù)量,、良好結(jié)構(gòu)化的醫(yī)療數(shù)據(jù)，才會(huì)對(duì)科研效率的提升和科研成果的產(chǎn)出有重要價(jià)值。 在2016精準(zhǔn)醫(yī)療專項(xiàng)中,，由伯曉晨教授所負(fù)責(zé)的精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心的建設(shè)及其應(yīng)用項(xiàng)目設(shè)立了中國(guó)第一個(gè)聯(lián)合平臺(tái)。它是在一個(gè)現(xiàn)有的基礎(chǔ)平臺(tái)之上增加了兩個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù),，一個(gè)是疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)群，一個(gè)是基礎(chǔ)組學(xué)的數(shù)據(jù)庫(kù)群,。通過(guò)所謂的數(shù)據(jù)匯交系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的檢索,、展示、挖掘等等,。 伯曉晨 軍事科學(xué)院軍事醫(yī)學(xué)研究院研究員,、博士生導(dǎo)師、科技處處長(zhǎng) 在本屆P4 China大會(huì)上,，來(lái)自軍事科學(xué)院軍事醫(yī)學(xué)研究院的伯曉晨研究員將發(fā)表精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的整合,、分析與數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)演講,，將詳細(xì)介紹為啟動(dòng)2016年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)而專門搭建的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺(tái)的建設(shè)的最新進(jìn)展與應(yīng)用,。 高質(zhì)量的科研級(jí)數(shù)據(jù)會(huì)對(duì)整個(gè)醫(yī)療行業(yè)將帶來(lái)如下價(jià)值：支撐從RCT到RWS的擴(kuò)展,、推動(dòng)中國(guó)指南的建設(shè),、輔助醫(yī)生的診療、加速新藥的研發(fā)等等，從而賦能臨床醫(yī)學(xué)與醫(yī)療,。 其中,，不可忽略臨床生物樣本庫(kù)的規(guī)范化建設(shè),。生物樣本庫(kù)將為基因組學(xué)/表觀型、代謝組學(xué),、蛋白質(zhì)組學(xué)等領(lǐng)域提供豐富多樣的生物樣本信息和個(gè)人數(shù)據(jù)，使得科研活動(dòng)中收集樣本的時(shí)間大大縮短,、成本節(jié)約，將在醫(yī)學(xué)研究中發(fā)揮越來(lái)越重要的作用,。其生成的大量數(shù)據(jù)，將對(duì)于臨床資源的大數(shù)據(jù)挖掘與醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化帶來(lái)無(wú)限的潛力與應(yīng)用可能,。 Daniel Catchpoole ISBER國(guó)際生物和環(huán)境樣本庫(kù)協(xié)會(huì)亞太總監(jiān),、The Children's Hospital at Westmead腫瘤樣本庫(kù)負(fù)責(zé)人 來(lái)自全球最大的國(guó)際生物和環(huán)境樣本庫(kù)協(xié)會(huì)（ISBER）亞太負(fù)責(zé)人,、澳大利亞Westmead腫瘤樣本庫(kù)主任Daniel Catchpoole教授建立了師范型兒科腫瘤樣本庫(kù)基地,，并通過(guò)醫(yī)學(xué)研究與轉(zhuǎn)化,，開(kāi)發(fā)了一套系統(tǒng)生物學(xué)方法用以評(píng)估癌癥患者：通過(guò)各種高通量技術(shù)的應(yīng)用,，進(jìn)行充分的生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)挖掘和可視化,，得到復(fù)雜的多維生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，從而實(shí)現(xiàn)疑難癌癥的評(píng)估與診斷,。 他將在本屆P4 China大會(huì)上針對(duì)于“兒科腫瘤樣本庫(kù)建設(shè)與醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化案例分享”以及“挖掘生物醫(yī)療大數(shù)——患者對(duì)照的歸納策略以鑒別疑難診斷”兩個(gè)話題,，展開(kāi)科研轉(zhuǎn)化與臨床應(yīng)用的前沿分享,。 |
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來(lái)自： 劉溝村圖書(shū)館 > 《腫瘤》
