高中生物的生殖與發(fā)育5.12.2——5.13

當以讀書通世事 2019-03-05

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5.12.2 人類基因組計劃（HGP）的主要內容

遺傳圖

又稱連鎖圖,，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因,，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換,、重組的百分率,，1%的重組率稱為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件,。

意義：6000多個遺傳標記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個區(qū)域,，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對基因進行分離和研究,。對于疾病而言,，找基因和分析基因是個關鍵。

物理圖

物理圖是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息,，它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的,。繪制物理圖的目的是把有關基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序,，即酶切片段在DNA鏈上的定位,。因限制性內切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎的，核苷酸序列不同的DNA,，經(jīng)酶切后就會產生不同長度的DNA片段,，由此而構成獨特的酶切圖。因此,，DNA物理圖是DNA分子結構的特征之一,。DNA是很大的分子，由限制酶產生的用于測序反應的DNA片段只是其中的極小部分,，這些片段在DNA鏈中所處的位置關系是應該首先解決的問題,，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎,也可理解為指導DNA測序的藍圖。廣義地說,，DNA測序從物理圖制作開始,，它是測序工作的第一步。

序列圖

隨著遺傳圖和物理圖的完成,，測序就成為重中之重的工作,。DNA序列分析技術是一個包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程,。通過測序得到基因組的序列圖,。

轉錄圖(基因圖)

基因圖是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪制的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜,。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置,、結構與功能，最主要的方法是通過基因的表達產物mRNA反追到染色體的位置,。

其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結構或功能蛋白質決定的,，而已知的所有蛋白質都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段,，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后,，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進行分子雜交,，鑒別出與轉錄有關的基因。

基因圖譜的意義是：在于它能有效地反應在正?；蚴芸貤l件中表達的全基因的時空圖,。通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織,、不同水平的表達；也可以了解一種組織中不同時間,、不同基因中不同水平的表達,，還可以了解某一特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達,。