1. 資料與方法

一般資料

2001年1月~2007年10月對我院門診和住院的15005例孕產(chǎn)婦常規(guī)超聲檢查, 診斷為肢體長骨畸形的20例患者,孕婦年齡 21~44歲, 平均 28.5歲, 妊娠 14 ~40周,平均 26.2周,初產(chǎn)婦15例,經(jīng)產(chǎn)婦5例。

方法

使用東芝 SSA - 325, GE LOGIQ - 400 超聲儀, 3~4 MHz 超聲探頭經(jīng)腹部常規(guī)胎兒檢查, 觀察胎 頭,、脊柱,、胸部、腹部,、四肢,、脊柱的聲像 圖改變, 最后經(jīng)住院引產(chǎn)后綜合其他檢查及臨床資料做出臨床診斷。

2. 結(jié)果

20 例胎兒先天性肢 體異常 的患者 臨床最 后確診 為先天性成骨不全4例,軟骨發(fā)育不全的3例,海豹兒2例(其中1例為下肢海豹) , 長骨發(fā)育遲緩11例, 致死性侏儒2例,。其中4例足月分娩,9例確診后給予產(chǎn)科干預(yù),余7例在2周以上隨訪后在我院引產(chǎn), 引產(chǎn)后及時(shí)對照, 部 分經(jīng)X線檢查及尸體解剖,。

4例先天性成骨不全, 聲像圖特點(diǎn): 長骨粗短、有異常彎曲,、胎頭正常大小,但顱骨明顯變薄,回聲明顯低于正常,顱骨回聲強(qiáng)度較腦中線為低, 胎頭稍變形, 顱骨 柔軟, 探頭加壓后塌陷, 面部其他部位骨化也差, 胸腔狹 窄, 羊 水量正常,。其中1例無鼻骨, 肱骨骨折, 耳朵縱軸與正常相反( 圖 1) 。
     

3 例軟骨發(fā)育不全, 聲像圖特點(diǎn): 胎頭增大, 前額突出, 有的并發(fā)腦積水, 胸腔狹窄, 四肢異常短小, 尤其是近端長骨短小為主要特征,骨化差,回聲強(qiáng)度減弱,椎體可呈低回聲,胸圍明顯小于頭圍( 圖 2) ,。

2 例海豹兒: 1 例為下肢海豹兒, 2 例均合并腦積水, 頭顱骨化較好,1 例合并前置胎盤和皮下水腫(圖 3),。
     

11 例長骨發(fā)育遲緩: 孕周明確, 長骨長度明顯小于預(yù)測值。如一例在孕35周時(shí), 雙頂徑 8. 7cm, 股骨 5. 4cm, 雙頂徑與股骨的差大于3cm, 通過隨訪觀察, 出現(xiàn)進(jìn)行性生長遲緩,甚至停滯, 而軀體未見其他畸形( 圖 4) ,。

3,、討論

胎兒肢體畸形多種多樣, 檢出率很低, 約 23% ~55% , 特別是肘關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)以下的肢體畸形檢出 率更低, 有相當(dāng)一部分在產(chǎn)前是無法診斷的, 甚至出現(xiàn)假陽性, 部分畸形在產(chǎn)前超聲可正常, 只是表現(xiàn)在不同程度的短肢、長骨彎曲,、增粗,、骨折。在檢查過程中主要觀察骨骼的骨化程度, 骨化 好的, 回聲強(qiáng), 后方有聲影,。骨骼的形態(tài)和數(shù)量, 特別是膝關(guān)節(jié),、肱關(guān)節(jié)以下的脛腓骨、尺橈骨數(shù)量, 是否有缺失, 遠(yuǎn)端手、 足是否存在,可能的話,觀察指(趾)是否有異常,。骨骼的長度與孕周是否符合,。胎兒在宮內(nèi)的姿勢與運(yùn)動, 如關(guān)節(jié)僵硬、馬蹄足內(nèi)翻等, 應(yīng)動態(tài)觀察,、多 次隨訪, 要慎重, 避免假陽性[ 2] ,。

先天性成骨不全也稱脆骨病, 很易骨折, 屬常染色體顯性遺傳, 部分病例為常染色體隱性遺傳, 主要為遺傳性中胚層發(fā)育障礙造成的結(jié)締組織異常而累及 鞏膜、骨 骼,、韌帶等,。是一種以全身多發(fā)性骨折為特征的疾病, 長骨 粗短, 分為四型, 宮內(nèi)能作出診斷的主要為II型。II型最嚴(yán)重, 為致死性, I,、III,、IV型較輕, 屬非致死性, 但宮內(nèi)診斷較困難。2例年齡均較大, 平均 30. 5 歲, 均為第二胎, 其中1例在孕早期有胃痛服藥史,。

軟骨發(fā)育不全 是一種致死性骨骼發(fā)育障礙性畸形,為常染色體顯性或隱性遺傳,80%父母屬正常發(fā)育,這說明本病是特定基因突變的結(jié)果,。由于軟骨不發(fā)育, 生長板較薄, 缺乏支架, 所以骨化差, 但骨膜下骨沉積正常, 使骨骼能達(dá)到正常 的粗度, 分 為I、II型, I 型常有肋骨細(xì) 小, 回聲減弱, 可有多處骨折, II型肋骨較I型為粗, 無肋骨骨折, 30%胎兒有全身水腫, 漿膜腔積液, 頸部水囊瘤等[ 3] ,。

另外, 致死性侏儒是最常見的骨骼畸形, 但我院還未見此類病例,。它是常染色體顯性遺傳, 特征為嚴(yán)重短 肢, 長骨彎曲, 股骨干骺端粗大, 呈電話聽筒狀, 窄胸, 肋骨短, 腹膨隆, 頭大, 前額突出。根據(jù)頭的形狀分又為兩型, I 型無三葉草形頭, II型有三葉草頭顱,。骨化不明顯, 肺臟不發(fā)育, 出生后不能存活,。
   
海豹兒是嚴(yán)重的發(fā)育缺陷, 肢體缺如, 手或足直接連于軀體上, 可上肢或下肢缺如, 也可單側(cè)或雙側(cè)缺如。

長骨發(fā)育遲緩 在孕周明確的情況下, 長骨明顯低于正常預(yù)測值 2 倍標(biāo)準(zhǔn)差或低于第 5 百分位; 另一種方法是,長骨( 主要是 FL) 長度小于正常預(yù)測值的 0. 9 cm 或晚孕時(shí)BPD - FL > 3. 0 cm 為異常, 21 - 三體主要表現(xiàn)為長骨短小,。

總之,胎兒先天性肢體異?？砂l(fā)生在胎兒生長的任何階段, 在妊娠前半期骨骼生長正常的胎兒在孕后期也可能停滯, 骨骼變形, 結(jié)構(gòu)異常, 同一種疾病骨骼異常的發(fā)生時(shí)間、出現(xiàn)的早晚也不同, 所以超聲對肢體的檢查, 除了規(guī)范操作外, 還要貫穿整個孕周, 不是一次檢查就能作 出診斷, 檢查出一個部位的畸形后, 應(yīng)仔細(xì)掃查其他部位, 因?yàn)榻?jīng)常有多個系統(tǒng),、多個部位的畸形同時(shí)存在,。骨骼系統(tǒng)畸形檢出率很低, 但肢體的畸形遵循連續(xù)順序追蹤超聲法, 可以極大地提高檢出率, 文獻(xiàn)報(bào)道 14 ~35 周時(shí)檢出率可高達(dá)98. 0% , 肢體最佳檢查時(shí)間為 18 ~28 周。但 36 周后因胎兒較大了, 羊水也漸少了, 肢體的顯示率明顯降低, 僅為 77. 0% ,。 

長骨發(fā)育異常在超聲檢查中規(guī)范操作時(shí)容易發(fā)現(xiàn), 不易漏診, 如一旦漏診, 對醫(yī)院,、家 庭、社會均造成很大的影響, 近年來全國因肢體方面的畸形或缺失而引發(fā)的官司就有好幾起, 因此肢體長骨的檢查就顯得越來越重要了, 因此, 應(yīng)高度重視,、規(guī)范操作,、只要運(yùn)用連續(xù)順序追蹤超聲法, 加上操作者的細(xì)心及高度的責(zé)任心, 幾乎所有的長骨發(fā)育異常( 手指、腳趾異常除外) 在孕中期均能應(yīng)用B超做出診斷, 因?yàn)閷﹂L骨的檢查所需儀器不高, 技術(shù)手法也不難, 關(guān)鍵是高度的責(zé)任心, 特別適用于基層醫(yī)院,。

筆者認(rèn)為長骨發(fā)育異常漏診原因如下:

( 1) 孕婦腹壁脂肪太厚, 羊水過少影響圖像質(zhì)量; 

( 2) 胎兒姿勢不好, 軀體對肢體的遮擋; 

( 3) 胎兒活動, 尤其是雙胎時(shí)肢體位置改變后將同一側(cè)長骨看成對側(cè) 的, 所以最好是在橫切面時(shí), 左右 追蹤掃查肢體, 雙側(cè)對比; 

( 4) 僅僅測量一側(cè)股骨, 而忽視了另一側(cè); 

( 5) 對脛腓骨,、尺橈骨常規(guī)縱軸檢查外, 還應(yīng)橫切掃查, 是否有兩個長骨斷面平行; 

( 6) 對可疑長骨發(fā)育遲緩者, 應(yīng)定期隨訪。

有很多是肢體遠(yuǎn)端的畸形, 如多指,、并指,、馬蹄形足內(nèi),、外翻等, 確實(shí)很難診斷, 這影響了骨骼系統(tǒng)畸形的檢出率。在超聲系統(tǒng)篩查時(shí), 應(yīng)多注意觀察肢體遠(yuǎn)端, 平時(shí)多學(xué)習(xí)積累這方面的知識, 盡量爭取提高肢體畸形的檢出率, 減少畸形胎兒的出生率, 對優(yōu)生學(xué)具有很重要的意義,。
     
[ 參考文獻(xiàn)]
1  吳鐘瑜. 實(shí)用婦產(chǎn)科超聲診斷學(xué), 第 2 版. 天津: 天津科學(xué)技術(shù)出版社,203 - 209.

2  周永昌, 郭萬學(xué). 超聲醫(yī)學(xué), 第 5 版. 北京: 科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社,2006,959 - 964.

 3  李勝利, 歐陽淑媛. 連續(xù)順序追蹤超聲法檢測胎兒肢體畸形. 中華婦產(chǎn)科雜志,2003,38(5) :267 - 269.