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導(dǎo) 讀 臨床發(fā)現(xiàn),，只有5-15%的甲狀腺結(jié)節(jié)最終診斷為甲狀腺癌,，細(xì)針穿刺活檢是良惡性判斷的金標(biāo)準(zhǔn),?；顧z病理診斷失敗,，仍然不能確認(rèn)結(jié)節(jié)的良惡性時,，是不是有別的方法可以輔助判斷甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性呢,？ 答案是肯定的，優(yōu)替?甲狀腺癌個體化診療基因檢測就有這樣的功能 受檢者情況 女性,，54歲,，甲狀腺結(jié)節(jié)，無惡性腫瘤史,。 行細(xì)針穿刺活檢（FNA）不能確診結(jié)節(jié)良惡性,，暫定良性甲狀腺腫瘤。 患者暫時不考慮手術(shù) 專家建議：進行基因檢測,，以輔助判斷患者結(jié)節(jié)良惡性,。 優(yōu)迅檢測 采集1-2針甲狀腺細(xì)針穿刺樣本，進行優(yōu)替?甲狀腺癌個體化診療基因檢測,。此產(chǎn)品綜合參考最新研究進展和權(quán)威指南,，共包括57個與甲狀腺癌相關(guān)的基因，期望能夠在甲狀腺癌的輔助診斷,、預(yù)后評估,、靶向藥物選擇和遺傳易感基因篩查等診療過程中發(fā)揮作用，實現(xiàn)臨床對甲狀腺癌更加精準(zhǔn)的診療。 結(jié)果分析 基因檢測發(fā)現(xiàn)，患者存在EGFR L858R突變,。EGFR L858R在甲狀腺癌中鮮有報道,，因而并不能夠直接判斷結(jié)節(jié)的良惡性，但是這個突變是肺癌中明確的驅(qū)動基因突變,，同時是靶向藥物敏感位點,，因而推測患者是不是存在肺部病灶、并轉(zhuǎn)移至甲狀腺的可能性,，強烈建議患者進行胸部增強CT,，診斷肺部病灶。 治療跟蹤 甲狀腺右葉密度不均,。 建議患者密切隨診,，監(jiān)控病灶進展。 優(yōu)迅解讀 臨床發(fā)現(xiàn)，只有5-15%的甲狀腺結(jié)節(jié)最終診斷為甲狀腺癌,，細(xì)針穿刺活檢是良惡性判斷的金標(biāo)準(zhǔn),。但是，活檢病理診斷有可能失敗,，仍然不能確認(rèn)結(jié)節(jié)的良惡性,，這時是否進行手術(shù)我們應(yīng)該如何決策呢。 隨著分子檢測技術(shù)的發(fā)展,，分子診斷被列入了多項甲狀腺癌診療指南,，用于結(jié)節(jié)診斷不明患者的輔助良惡性判斷。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的優(yōu)替?甲狀腺癌個體化診療基因檢測就有這樣的功能,。 案例中,，醫(yī)生建議患者進行了優(yōu)替?甲狀腺癌個體化診療基因檢測，以判斷患者結(jié)節(jié)的良惡性,?；颊咴跈z測中發(fā)現(xiàn)的突變,，不是甲狀腺癌中常見的基因突變類型，并不能夠直接判斷結(jié)節(jié)的良惡性,，但是當(dāng)基因突變在其他癌種（本例為肺癌）中是重要驅(qū)動基因突變時,，應(yīng)當(dāng)提醒我們患者是不是存在其他病灶、并轉(zhuǎn)移至甲狀腺的可能性,。 回到本案例,，我們強烈建議患者針對肺部進行進一步檢查。綜合基因檢測的結(jié)果,，以及在肺部發(fā)現(xiàn)的小結(jié)節(jié)等信息，懷疑患者為惡性的可能性大,，建議患者進行甲狀腺手術(shù),。胸部增強CT半月后，患者進行了手術(shù),，術(shù)中冷凍病理確診為乳頭狀甲狀腺癌,，進而進行了甲狀腺切除。 我們設(shè)想,，如果患者未進行基因檢測,，可能就會因為病理診斷不明，不選擇手術(shù)進而耽誤疾病的治療,，同時也不能及時發(fā)現(xiàn)肺部小結(jié)節(jié),，做到提早監(jiān)控。 優(yōu)替?甲狀腺癌個體化診療基因檢測 優(yōu)迅醫(yī)學(xué)推出的甲狀腺癌基因檢測利用NGS技術(shù),，范圍包括了與甲狀腺癌相關(guān)的57個基因,，突變、插入,、缺失,、融合、擴增等多種突變情況,，全面覆蓋了臨床上甲狀腺小結(jié)節(jié)良惡性鑒別,、預(yù)后評估、靶向藥物治療,、以及遺傳風(fēng)險評估的需求,。 優(yōu)迅醫(yī)學(xué)系國高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)單位，新三板上市公司,，是中國癌癥基金會合作機構(gòu),，液態(tài)活檢大規(guī)模臨床試驗推動者，國家科技部“十三五”重點研發(fā)計劃課題承擔(dān)方,。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)秉承“更貼近臨床”的服務(wù)理念,，致力于規(guī)模化出生缺陷防控與腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)開發(fā)。在腫瘤診療領(lǐng)域,，擁有ctDNA和CTC液態(tài)活檢雙平臺助力腫瘤的用藥指導(dǎo),、預(yù)后評估及動態(tài)監(jiān)測；優(yōu)迅的低深度WGS早篩技術(shù)基于自主知識產(chǎn)權(quán)的CCeS三維泛腫瘤早篩分析模型,，在前期優(yōu)秀臨床數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上,，正在大規(guī)模臨床試驗階段。截至目前,，優(yōu)迅滿分通過國家衛(wèi)健委,、美國CAP各項室間質(zhì)量評價50余次，業(yè)務(wù)覆蓋全國30個省市地區(qū)及1500+醫(yī)療機構(gòu),，累積融資金額超2億元,。 |
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