這項針對基因檢測進行的研究,，揭示了一個十分重要的問題：隨著人們對于基因不斷產(chǎn)生更多認識,，對基因的分類也會持續(xù)細化，從前在基因檢測時出現(xiàn)的意義不明的基因都會逐步產(chǎn)生合理解釋,，因此基因檢測實驗室應該定期回顧其測序結果,，并給醫(yī)生提供相關信息。

典型的基因約包含27000個堿基對（A-T,，G-C）,，這些大量的堿基對意味著無數(shù)的潛在變異。然而并不是所有的基因突變都與疾病有關,，基因突變往往被分成“良性”,、“可能良性”“不確定重要性的變異”、“可能致病”和“致病性的”等幾大類,。隨著高通量腫瘤測序和胚系基因檢測的廣泛應用,，如何應對臨床意義不明確的基因突變,，是大家面臨的挑戰(zhàn)之一。

在研究團隊所擁有的06年到18年的總計145萬人次的基因檢測數(shù)據(jù)中,，有超過一半以上的病例均為癌癥患者,。經(jīng)過對癌癥患者數(shù)據(jù)的重新分析，團隊發(fā)現(xiàn),，有7.7％（26 670中的2048）具有不確定意義的獨特變異被重新分類,，91.2％（2048中的1867）被降級為良性或可能是良性的，8.7％（2048中的178）升級為致病性或可能致病性變異,。由于很多此類變異不止影響一個個體,，因此重新分類最終影響了整個隊列中25%的臨床報告（46 890個，184 327個）,。

由此可見,，定期將已經(jīng)被檢測過的數(shù)據(jù)進行重新分類，確實能得到更多有效信息,，而這無疑對于臨床診斷治療具有重要的指導意義,。當然，在實際操作中需要考慮的問題依舊有很多,，比如需要多久對分類進行一次更新,？如何恰當?shù)嘏c先前進行檢測的客戶進行溝通，告知其結果已經(jīng)更新,？

另外值得注意的是,，研究所用的145萬人次的基因檢測數(shù)據(jù)，均來自Myriad Genetics一家公司,。而不同基因檢測公司和實驗室在該領域的實踐存在多大差異,，是否會對基因檢測結果有影響，或許也是未來值得探討的問題,。