膈疝（diaphragmatic hernia,，DH）是內(nèi)疝的一種,，系腹腔內(nèi)或腹膜后臟器或組織通過(guò)橫膈的先天性或獲得性缺陷（如創(chuàng)傷裂口）進(jìn)入胸腔內(nèi)而形成膈疝,。以食管裂孔疝最多見(jiàn)，其次為創(chuàng)傷性和先天性膈疝,。其中先天性膈疝是一種較少見(jiàn)的疾病,，常見(jiàn)為胸腹裂孔疝（Bochdalek疝）和胸骨旁疝（Morgagni疝），而膈肌中央部和心包部膈疝罕見(jiàn),。膈疝的癥狀常不典型,，使遲發(fā)性膈疝得不到早期診斷，且疝入器官可發(fā)生絞窄甚至壞死,，患病率和病死率均大大增加,。

膈肌是分隔胸腹間的一層肌性與腱性結(jié)構(gòu)相移行的薄弱組織。膈疝在臨床上根據(jù)病因分為先天性膈疝和創(chuàng)傷性膈疝,。前者是由于人體胚胎在第4～8周橫膈發(fā)育時(shí)期的發(fā)育停鈍造成橫膈缺損所致,，與基因、綜合病征和染色體異常有關(guān),；后天獲得的創(chuàng)傷性膈疝發(fā)病率約占胸腹部創(chuàng)傷的2.3%～4.5%,，可因直接損傷（刀刺傷、槍彈傷,、膈肌手術(shù)后）或間接暴力（爆震傷,、擠壓傷、墜傷）或胸腹腔內(nèi)壓力突然改變（自發(fā)性）損傷膈疝而破裂,。

膈疝的臨床表現(xiàn)多種多樣,，與其類(lèi)型、移位腹腔臟器性質(zhì),、數(shù)量和速度,、空腔內(nèi)臟是否并發(fā)扭曲或狹窄以及肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度有關(guān),；可以表現(xiàn)為呼吸系統(tǒng)或（和）消化系統(tǒng)的癥狀，也可以無(wú)任何臨床癥狀,。
以胸痛為主要表現(xiàn),，常伴有腹痛、惡心,、嘔吐,、便秘或/和呼吸困難等；
以腹痛為主要表現(xiàn),，伴有呼吸急促和/或惡心,、嘔吐、腹脹,、停止排便等,；
也可有以下腹痛、惡心為或上腹痛,、消化道出血或咳嗽,、咳痰、胸悶等為首診癥狀,；部分患者無(wú)癥狀在診治其他疾病時(shí)發(fā)現(xiàn),。①持續(xù)性下胸部和/或上腹部疼痛，伴陣發(fā)性或進(jìn)行性加劇的特征性胃腸道梗阻癥狀,；②嘔吐,、嚴(yán)重腹脹輕甚至出現(xiàn)舟狀腹即所謂“吉布森癥”及③嚴(yán)重的呼吸困難是絞窄性膈疝的三主征可同時(shí)出現(xiàn)；晚期可有血壓下降,、中毒性休克等,。

本病確診依靠的檢查是胸片，胸部X線結(jié)合食管吞鋇及胸部CT等,。臨床可視具體情況選用一項(xiàng)或多項(xiàng)檢查,。胸部X線是診斷本病的關(guān)鍵，當(dāng)膈疝內(nèi)容物為消化道空腔臟器時(shí),，結(jié)合鋇餐動(dòng)態(tài)觀察可有很高的確診率,；CT和MR有更高的敏感性、更好的組織分辨率,，尤其對(duì)于創(chuàng)傷性膈疝診斷效果更佳,。對(duì)病情危重、搬動(dòng)困難的創(chuàng)傷性膈疝患者,，床旁B超則是最簡(jiǎn)捷,、有效、安全的檢查。
此外,，胸/腹腔鏡是診斷膈破裂最準(zhǔn)確,、且最可靠的方法，其確診率可達(dá)100%,，并可同時(shí)對(duì)損傷的膈肌進(jìn)行止血,、血塊清除及修復(fù)。

膈疝具有可復(fù)性或嵌頓絞窄性,，但膈疝不可能像腹外疝一樣眼觀確診,。該疾病既有可能是疝入器官或組織刺激壓迫肺或其他胸內(nèi)器官，也可能由于疝入器官絞窄壞死炎癥波及肺實(shí)質(zhì)等原因,，而相應(yīng)地出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)癥狀和異常胸部體征,。因此，詳細(xì)地了解受傷原因,、部位及作用力方向,，是早期診斷的關(guān)鍵；從臨床癥狀結(jié)合胸腹CT掃描,、胸部X線或/和結(jié)合消化道造影等檢查可以明確診斷,。

膈疝常誤診為膈下膿腫、肺癌,、胸腔積液,、肺隔離癥、肺炎,、胸部縱隔腫瘤、心包囊腫,、肺部脂肪瘤等等,，所以應(yīng)警惕與這些胸部病變鑒別。

膈疝的治療視分類(lèi)而有區(qū)別,，成年人的食管裂孔滑疝,，往往癥狀不重，無(wú)消化道梗阻癥狀,，可以保守治療,，包括減肥、不飽食,，睡覺(jué)宜頭高位及右側(cè)臥位,；酌情使用抗酸/抑酸及保護(hù)胃黏膜藥物。
先天性膈疝常因疝孔較大,、疝內(nèi)容物較多,，原則上均應(yīng)手術(shù)。但特別一提的是，嬰幼兒膈疝尤其胸腹裂孔疝往往合并肺發(fā)育不良,，年齡越小,，病情越重，目前認(rèn)為病死率的主要相關(guān)因素是肺發(fā)育不全及持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓,。因此,，對(duì)于手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇亦從盡早急診手術(shù)轉(zhuǎn)為改善肺功能、降低肺動(dòng)脈壓力后擇機(jī)手術(shù),。
創(chuàng)傷性膈疝原則上是早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷、盡早采取手術(shù)治療,。
膈疝的外科治療原則為回納疝囊,，修補(bǔ)膈肌薄弱處。手術(shù)入路的選擇取決于對(duì)胸腹腔臟器合并損傷情況和疝人物狀態(tài)的評(píng)估,。傳統(tǒng)手術(shù)方式均采用探查切口口下膈疝松解,、膈肌全層粗絲線褥式縫合，近年來(lái)隨著VATS技術(shù)的應(yīng)用,、發(fā)展和成熟,，不少學(xué)者都已經(jīng)嘗試將胸腔鏡技術(shù)應(yīng)用于膈疝的外科治療中。術(shù)后給予患者具補(bǔ)益中氣功效的藥物補(bǔ)中益氣湯,，助其膈肌保障正常位置,。

高認(rèn)識(shí)、動(dòng)態(tài)觀察病情和X線胸片,，及時(shí)全面的手術(shù)探查可降低誤診率,。通過(guò)早期診斷和及時(shí)治療，大多數(shù)膈疝可以治愈,，死亡同膈疝本身無(wú)關(guān),，延誤診治是引起死亡的主要原因。

由于對(duì)胃食管反流的病理生理學(xué)的深入認(rèn)識(shí),，近30年來(lái)應(yīng)用了H2受體拮抗劑和質(zhì)子泵抑制劑等強(qiáng)力抑酸藥物,，大部分食管裂孔疝和反流性食管炎患者可經(jīng)過(guò)內(nèi)科治療獲得滿意控制，故而需要手術(shù)治療的食管裂孔疝的患者明顯減少,。探索致畸因素及誘發(fā)機(jī)制,，積極的產(chǎn)前診斷、預(yù)后評(píng)估指標(biāo)及胎兒期干預(yù)措施,，尋找積極有效的方法處理患兒合并的肺發(fā)育不良與肺動(dòng)脈高壓,，將繼續(xù)是預(yù)防與治療先天性膈疝的重要突破口之一。