基因突變可分為兩大類

 01  遺傳性突變

由父母遺傳而來,，突變幾乎存在于身體的每一個(gè)細(xì)胞中，終其一生,。因?yàn)橥蛔兇嬖谟陔p親的生殖細(xì)胞中（卵細(xì)胞或精子細(xì)胞）,，也被稱為生殖系突變或胚系突變。當(dāng)卵細(xì)胞和精子細(xì)胞結(jié)合,，形成的受精卵得到了父母雙方的DNA攜帶突變,，那么由受精卵生長發(fā)育而形成的胎兒將會在其每一個(gè)細(xì)胞中存在同樣的突變。

 02 獲得性突變（體細(xì)胞突變） 

發(fā)生在個(gè)體從受精卵開始的任何發(fā)育階段,，并且只存在于某些特定細(xì)胞中,，而不是身體的每一個(gè)細(xì)胞。這些改變可能是由于環(huán)境等因素引起的,，例如被太陽紫外線輻射等,，細(xì)胞分裂過程中DNA自我復(fù)制發(fā)生錯誤也會導(dǎo)致基因突變。發(fā)生在體細(xì)胞（除生殖細(xì)胞之外的細(xì)胞）的獲得性突變不能遺傳給下一代,。

此外,，所謂“新生突變”，則既可能是遺傳性突變,，也可能是獲得性突變,。例如，某些情況下,，突變發(fā)生在人卵子或精子細(xì)胞形成的過程中,，在其他體細(xì)胞中完全不存在，其后代可能為遺傳性突變攜帶者,。在另一種情況中,，卵子和精子細(xì)胞結(jié)合后，受精卵發(fā)生了突變,，當(dāng)受精卵開始分裂時(shí),，生長發(fā)育中的胚胎每一個(gè)細(xì)胞都會攜帶此突變。新生突變的發(fā)生可以解釋為何某些基因突變在子女的每一個(gè)細(xì)胞中都存在,，但其父母親并不攜帶,，也沒有家族病史。

在胚胎發(fā)育早期,，單個(gè)細(xì)胞中發(fā)生的體細(xì)胞突變可能導(dǎo)致一種叫做“嵌合”的情況,。這些突變并不存在于父母親的卵子或精子細(xì)胞中，受精卵也沒有發(fā)生突變,，然而當(dāng)胚胎分裂至若干個(gè)細(xì)胞時(shí),，有一部分細(xì)胞發(fā)生了突變。于是在個(gè)體生長發(fā)育過程中，細(xì)胞增殖分裂,，攜帶異?；虻募?xì)胞分裂產(chǎn)生同樣異常的細(xì)胞?？紤]到突變的類型和突變細(xì)胞的數(shù)量,，嵌合不一定影響人的健康。

大多數(shù)致病的基因突變在一般人群中其實(shí)并不常見,，而非致病的基因變異相對較頻繁,。在人群中變異頻率超過1%的基因變異被稱為遺傳多態(tài)性,，被認(rèn)為是DNA的正常變異,。遺傳多態(tài)性是形成人種和個(gè)體之間（例如眼睛顏色、頭發(fā)顏色,、血型等）差異的原因,。多態(tài)性對人的健康沒有直接的負(fù)面影響，但部分多態(tài)性可能會影響個(gè)體罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn),。

基因突變是如何影響人的健康和生長發(fā)育的,？

本文翻譯自

Help Me Understand Genetics,Genetics Home Reference 

Lister HillNational Center for Biomedical Communications

U.S.National Library of Medicine

NationalInstitutes of Health

Departmentof Health & Human Services

Published October 17, 2017

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