【聊健康】

    先天性心臟?。聪刃牟。┒嘁姙樾氖倚姆块g隔缺損,、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,、肺動(dòng)脈瓣和主動(dòng)脈瓣狹窄等，是新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因之一,。為幫助先心病患兒及早發(fā)現(xiàn)和治療,，國家衛(wèi)健委婦幼司近日在24個(gè)省（區(qū),、市）,，采用“雙指標(biāo)法”為出生后6小時(shí)至72小時(shí)的新生兒開展先心病篩查。本版邀請(qǐng)先心病篩查“雙指標(biāo)法”的創(chuàng)立者復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)黃國英教授等,，撰文談先心病防治和篩查知識(shí),。

    先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所引起的先天性畸形，也是最常見的先天性畸形,。據(jù)統(tǒng)計(jì),，每100個(gè)出生的寶寶中就可能有1個(gè)患有先心病，其中20%-30%為重癥先心病,，需要早期治療,。據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》指出，先心病排在中國嬰兒出生缺陷的首位,。目前,，每年有近20萬先心病患兒出生，而且隨著二孩政策的全面開放,，該數(shù)字可能會(huì)進(jìn)一步增加,。

1、手術(shù)后可和正常孩子一樣生活

    大量研究表明,，先心病的發(fā)病原因主要是遺傳和環(huán)境綜合因素的相互影響,，造成胚胎心臟發(fā)育異常。遺傳因素（易感性）確實(shí)存在,，父母有先心病,，子女患病的幾率就更高。但也可能與母親孕早期病毒感染（如風(fēng)疹病毒,、巨細(xì)胞病毒,、弓形體,、微小病毒）、服用藥物（如早孕期使用降糖藥,、甲亢藥,、抗驚厥藥、避孕藥,、鋰劑,、阿司匹林等）、物理化學(xué)因素（如接觸有毒化學(xué)物質(zhì),，暴露于放射線）,、生活習(xí)慣（如孕早期大量吸煙飲酒）或某些營養(yǎng)物質(zhì)缺乏相關(guān)。

    寶爸寶媽們一般都很關(guān)心：先心病是不是很嚴(yán)重,？有什么癥狀嗎,？能不能治好？

    實(shí)際上先心病種類很多,，輕癥先心病寶寶出生后多數(shù)無癥狀,，可以定期隨訪，有些甚至可自愈,。但重癥先心病寶寶在新生兒和嬰兒時(shí)期就可能有呼吸急促,、奶量小、口唇發(fā)紫,、多汗,、體重不增加等癥狀，未及時(shí)診治可出現(xiàn)嚴(yán)重缺氧,、休克,、心力衰竭和反復(fù)肺炎等并發(fā)癥，這是造成新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因之一,。因此,，及時(shí)診斷和治療重癥先心病是開展新生兒先心病篩查的主要目的。而根據(jù)疾病復(fù)雜程度不同,，治療方法和效果也有差異,，多數(shù)重癥先心病寶寶需要接受外科手術(shù)，部分也可以通過微創(chuàng)的介入治療達(dá)到治愈效果,?？傮w來說，如果能及時(shí)診斷,，總體手術(shù)成功率在97%以上,，多數(shù)寶寶在術(shù)后可獲得和正常孩子一樣的生活質(zhì)量。

2,、做過產(chǎn)前檢查仍要進(jìn)行產(chǎn)后篩查

    根據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭的一項(xiàng)全國多中心調(diào)查顯示,，中國新生兒先心病整體發(fā)病率為8.94‰,，其中30%為重癥先心病，需要在嬰兒早期進(jìn)行治療,，這與西方國家的發(fā)病率基本一致,。隨著近30年我國先心病外科手術(shù)和介入治療技術(shù)的突飛猛進(jìn)，在北京,、上海,、廣州等地,，各種重癥先心病的治療效果已接近世界先進(jìn)水平,。因此，在治療手段已經(jīng)很成熟的前提下,，如何及時(shí)發(fā)現(xiàn)重癥先心病,，減少并發(fā)癥，提高治療效果,，是目前全球關(guān)注的熱點(diǎn),。

    近年來我國兒童健康水平有所提高，2017年我國嬰兒死亡率,、5歲以下兒童死亡率分別為6.8‰、9.1‰，比2012年分別下降了34.0%和31.1%,，但先心病等出生缺陷問題依然突出,，成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。通過篩查可早期發(fā)現(xiàn)先心病,，及時(shí)采取必要的診療措施,，降低新生兒和嬰幼兒死亡率，并有效改善患兒預(yù)后,。

    很多父母會(huì)疑惑：我們懷孕期間都做過B超,，難道不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有先心病嗎？為什么出生后還要篩查,？

    確實(shí),，心臟檢查是寶媽們?cè)趹言?0周至28周做的大排畸項(xiàng)目之一，但常規(guī)產(chǎn)前B超檢查對(duì)先心病檢出率低,。即便是發(fā)達(dá)國家,，近幾年常規(guī)產(chǎn)前B超檢查對(duì)重癥先心病檢出率也僅為50%-70%。此外,，研究顯示,，西方發(fā)達(dá)國家約30%甚至更多的重癥先心病患兒出生后至產(chǎn)院出院之前并沒有得到診斷，而是在出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀之后發(fā)現(xiàn)患病,，此時(shí)患兒生命體征往往處于不穩(wěn)定狀態(tài),，由此增加了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn),，嚴(yán)重影響預(yù)后，同時(shí)也增加了社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。由于我國醫(yī)院在人員培訓(xùn),、儀器配備、產(chǎn)前超聲普及率和總體先心病診斷水平等方面仍然落后于發(fā)達(dá)國家和地區(qū),，因此漏診情況可能比西方國家更加嚴(yán)重,。發(fā)展中國家目前沒有關(guān)于新生兒重癥先心病漏診情況的報(bào)道，但復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院?jiǎn)沃行难芯匡@示,，在無癥狀且無產(chǎn)前診斷的新生兒中,，產(chǎn)院住院期間的漏診率可達(dá)71%。這些都是需要開展產(chǎn)后篩查的重要原因之一,。

3,、“雙指標(biāo)法”提高重癥先心病檢出率

    雖然過去十余年來，我國許多地區(qū)先后開展了先心病篩查工作,，但缺乏統(tǒng)一簡(jiǎn)便易行的先心病篩查方案,，篩查方法有體格檢查、產(chǎn)前超聲檢查或脈搏血氧飽和度檢測(cè)（脈氧檢測(cè)）,，而且篩查的目標(biāo)人群大多是兒童和青少年,，而不是針對(duì)新生兒。因此,，對(duì)于在新生兒早期癥狀出現(xiàn)之前發(fā)現(xiàn)重癥先心病,，從而及時(shí)給予有效診治、改善預(yù)后所起的作用十分有限,。

    在新生兒先心病篩查領(lǐng)域,，國內(nèi)專家進(jìn)行了大量探索。2018年7月,，國家衛(wèi)健委婦幼司宣布,，上海、河北,、云南等24個(gè)省份首先將先心病納入新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目,，該篩查項(xiàng)目所采用的“雙指標(biāo)法”，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院研究團(tuán)隊(duì)建立,，即采用心臟聽診和脈氧檢測(cè)這兩項(xiàng)指標(biāo),，為出生后6小時(shí)至72小時(shí)內(nèi)新生兒開展先心病篩查。

    簡(jiǎn)單來說,，“雙指標(biāo)法”就是在寶寶出生后6小時(shí)至72小時(shí)內(nèi),，醫(yī)生會(huì)用一個(gè)手掌大小的儀器（脈氧檢測(cè)儀）在寶寶的右手和任何一只腳上進(jìn)行測(cè)量，通過顯示的數(shù)值判斷寶寶有沒有缺氧表現(xiàn),。再用聽診器聽聽寶寶的小心臟,，判斷有沒有異常的聲音,，即心臟雜音。因?yàn)闊o論是缺氧還是有明顯的心臟雜音都可能是由先心病引起的,，兩個(gè)指標(biāo)中任何一個(gè)陽性（即異常）就需要進(jìn)一步做心臟超聲確診,。整個(gè)篩查時(shí)間僅2分鐘至3分鐘，不需要抽血,、不需要打針,，沒有創(chuàng)傷性，對(duì)寶寶沒有不良影響,。由于篩查時(shí)間為寶寶出生后6小時(shí)至72小時(shí),，即通常是出產(chǎn)院之前即可完成，因此也不會(huì)增加家長(zhǎng)帶著寶寶往返醫(yī)院的麻煩,。

    研究顯示,，相比發(fā)達(dá)國家和地區(qū)采用的脈氧檢測(cè)這一“單指標(biāo)法”,，“雙指標(biāo)法”強(qiáng)調(diào)并納入心臟聽診,，能使重癥先心病的檢出率從80%以下提高到92%以上。同時(shí),，加強(qiáng)產(chǎn)科醫(yī)院醫(yī)生心臟聽診能力的培訓(xùn),，也能夠提高對(duì)簡(jiǎn)單先心病的檢出率。

    在應(yīng)用之前,，“雙指標(biāo)法”經(jīng)過多次專家論證,，被認(rèn)為簡(jiǎn)單易行、無創(chuàng)傷性,、具有較高的可靠性,，適用于新生兒先心病的篩查。2016年6月,，該方案在上海全市范圍內(nèi)率先實(shí)施,，同時(shí)建立了覆蓋全市的轉(zhuǎn)診體系，目前全市新生兒先心病篩查率已達(dá)到99%以上,，100多名重癥先心病寶寶通過篩查得到了及時(shí)有效的診治,，這為在全國范圍內(nèi)進(jìn)行推廣提供了重要參考經(jīng)驗(yàn)。因此,，國家衛(wèi)健委在24個(gè)省份將先心病納入新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目時(shí)采用了該技術(shù)方案,，這也標(biāo)志著新生兒先心病篩查進(jìn)入全國范圍的推廣階段。

4,、“篩查”不是診斷

    做好新生兒先心病篩查工作需要廣大家長(zhǎng)的理解和配合,，家長(zhǎng)也要認(rèn)識(shí)到“篩查”不是診斷，通過篩查我們可以發(fā)現(xiàn)92%以上的重癥先心病,。因此,，如果篩查結(jié)果為陽性,，應(yīng)當(dāng)積極配合及時(shí)到診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步的檢查；如果明確診斷為先心病,，應(yīng)及時(shí)接受進(jìn)一步的評(píng)估和必要的治療,；若結(jié)果為陰性，則可暫時(shí)不考慮先天性心臟病的診斷,。

    同時(shí),，由于先心病的復(fù)雜性和篩查技術(shù)本身存在一定的局限性，少部分孩子可能出現(xiàn)假陰性的情況,，即患有先心病但篩查結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)異常,。因此，所有篩查結(jié)果為陰性的寶寶,，建議除了平時(shí)的常規(guī)體檢之外,，還需注意是否存在呼吸急促、紫紺,、多汗,、反復(fù)肺炎、吃奶費(fèi)力緩慢,、體重不增加等情況,，如果有這些情況，也還是應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院接受檢查,。

    總之,，采用規(guī)范的方案，對(duì)產(chǎn)科醫(yī)院嬰兒室的相關(guān)醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行培訓(xùn),，從而在新生兒早期主動(dòng)發(fā)現(xiàn)重癥先心病并及時(shí)給予合理有效治療,，可以顯著改善先心病患者的預(yù)后，降低新生兒和嬰幼兒的死亡率,，改善患者生命質(zhì)量,，同時(shí)也可顯著減少由于并發(fā)癥所造成的巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    （作者：黃國英,，系復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng),、上海市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任；趙趣鳴,，系復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院心血管?？浦髦吾t(yī)師）