25歲巴西男性,，有進(jìn)行性肌陣攣性癲癇病史8年,。家族史提示其日本的祖母有晚發(fā)型帕金森-癡呆綜合征,，一個叔叔有不典型帕金森病。查體發(fā)現(xiàn)患者肌陣攣性抽動,，共濟失調(diào)以及腱反射活躍,。頭顱MRI提示彌漫腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（圖）。遺傳學(xué)檢測可見ATN1基因70/35CAG擴增,，診斷為齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,，DRPLA）。

DRPLA是一種多聚谷氨酰胺相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病,，臨床表現(xiàn)多樣,，從成人的共濟失調(diào)，舞蹈手足徐動癥和癡呆到兒童的癲癇和智力障礙均可出現(xiàn),。進(jìn)行性肌陣攣性癲癇患者伴腦白質(zhì)營養(yǎng)不良需考慮到DRPLA的可能,。