定義亨廷頓氏舞蹈癥病也叫舞蹈病,，是多聚谷氨酰胺疾病的一類,，主要是家族遺傳或者基因突變,。根據(jù)人類基因組計(jì)劃數(shù)據(jù)，認(rèn)為最早的起因是原始人受犬類伯爾諾病毒感染,。造成的精原干細(xì)胞CAG的過度重復(fù)有關(guān)系,，只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會(huì)表現(xiàn)出病征。所以母親的年齡不會(huì)對(duì)病癥有影響,。父親年齡大越的發(fā)病越早,。 分類小舞蹈病 風(fēng)濕熱在神經(jīng)系統(tǒng)最常見的表現(xiàn),。病程不長,，能自發(fā)緩解，但可復(fù)發(fā),。約1/4病人病前有風(fēng)濕病表現(xiàn),。發(fā)病年齡在5～15歲之間 ，男女患病率為1∶2,。病變主要累及大腦皮質(zhì),、基底節(jié)、腦干和小腦,。臨床表現(xiàn)一般為緩慢起病,，在面部的舞蹈樣動(dòng)作表現(xiàn)為皺額、眨眼,、努嘴、吐舌,、牽動(dòng)口角等動(dòng)作,。上肢常為近端肌群受累表現(xiàn)，如聳肩,、急速揮動(dòng)上肢等,。下肢動(dòng)作較少。以上動(dòng)作在情緒緊張時(shí)加劇,，睡眠時(shí)消失,。病人常有精神癥狀，從情緒不穩(wěn)演進(jìn)到哭笑無常,。嚴(yán)重病例可有視幻覺,，甚至譫妄狀態(tài)和躁狂。檢查時(shí)除見有不自主動(dòng)作外,，肌張力普遍低下,，共濟(jì)失調(diào)主要表現(xiàn)為手部恢復(fù)動(dòng)作障礙,。預(yù)后良好。急性期需臥床,，有精神癥狀者應(yīng)對(duì)癥處理,。 遺傳性進(jìn)行性舞蹈病 一種常染色體顯性遺傳病，主要發(fā)病位置在第四號(hào)染色體的亨廷頓基因,，其發(fā)病原因主要是紋狀體內(nèi)膽堿能和γ-氨基丁酸能神經(jīng)元的功能減退,，使黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元功能相對(duì)亢進(jìn)所致。主要病理表現(xiàn)為尾狀核和殼核內(nèi)小型中間細(xì)胞明顯脫失 ,，伴有大腦皮質(zhì)萎縮和腦室擴(kuò)大,。常見的發(fā)病年齡是30～45歲，但也偶見于兒童,。首發(fā)癥狀是隱襲地不自主運(yùn)動(dòng),，在面部和上肢最明顯，常呈快速和“跳動(dòng)性”舞蹈樣動(dòng)作,。常在不自主運(yùn)動(dòng)發(fā)作以后數(shù)年內(nèi)發(fā)生進(jìn)行性癡呆,，大多數(shù)病人變得呆滯、淡漠或興奮,，并可發(fā)生幻覺,。本病呈進(jìn)行性，最終導(dǎo)致死亡,。通常病程為10～15年,，存活20～30年也并非不常見。  癥狀舞蹈病在早期癥狀常不明顯,，表現(xiàn)為患者比平時(shí)不安寧,，注意力不集中，學(xué)業(yè)退步,，肢體動(dòng)作笨拙,，字跡歪斜和手中持物經(jīng)常失落等。繼而出現(xiàn)舞蹈樣動(dòng)作,。這是一種極快的,、不規(guī)則的、無目的和不自主的運(yùn)動(dòng),，起于一側(cè)面部或一肢,，逐漸擴(kuò)大到一側(cè)，再蔓延至對(duì)側(cè),。此時(shí)行走,、坐立、穿衣、握筆等動(dòng)作發(fā)生障礙,，面部有皺額,、弄眉、眨眼,、伸舌等奇異表情,，嚴(yán)重的病例可有語言、咀嚼及吞咽困難,。舞蹈樣動(dòng)作,，在注意力集中或情緒激動(dòng)時(shí)加重，入睡后消失,。肌力常顯得減弱,，肌張力普遍降低，各關(guān)節(jié)可過度伸直,，膝腱反射常消失,，感覺無障礙。精神改變輕重不一,，多數(shù)患者情緒不穩(wěn)定,，容易興奮而致失眠。嚴(yán)重病例可有意識(shí)模糊,、妄想,、幻覺、躁動(dòng),、木僵等,，腦電圖可顯示異常慢波。  舞蹈病 診斷體檢發(fā)現(xiàn)可有肌張力低,，腱反射弱,，動(dòng)作不協(xié)調(diào)，共濟(jì)失調(diào)等小腦體征,。大腦皮層受損者出現(xiàn)情緒不穩(wěn),、易激動(dòng)、興奮,，重者意識(shí)模糊或躁動(dòng),。根據(jù)起病年齡,，病前或病程中有風(fēng)濕佐證以及典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,，不難診斷。
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