結節(jié)性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發(fā)病例,，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,，可出現腦、皮膚,、周圍神經,、腎等多器官受累，臨床典型特征是面部皮脂腺瘤,、癲癇發(fā)作和智能減退,。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1,。

該病為常染色體顯性遺傳病,，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2,、TSC3,、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節(jié)蛋白功能異常,，影響其細胞分化調節(jié)功能,，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常,。

頭顱CT主要表現為結節(jié)或鈣化,，位于室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規(guī)則形高密度,病灶呈雙側多發(fā),，局部突向腦室內,，未鈣化結節(jié)平掃為等密度。皮層或白質內有時見多發(fā)小結節(jié)狀鈣化,其密度比腦室壁鈣化低,邊界不清楚,。

頭顱MR早期表現為腦實質形態(tài)不正常,以后出現皮髓質界限不清, 室管膜下和皮質內結節(jié)T1WI為低或等信號,T2WI為高信號,有時結節(jié)周圍有厚薄不一的高信號環(huán)包繞,，鈣化結節(jié)在各加權像上均為低信號,如為不完全鈣化,在T2 加權像上可見鈣化部分呈低信號,未鈣化部分呈高信號。MRI能清楚顯示皮質結節(jié)部位腦回增寬,呈巨腦回樣改變,，白質病灶具有脫髓鞘灶的特點,T1加權像上為低信號,T2加權像上為高信號,病灶在T2加權像上顯示更為清楚,呈條帶狀或斑片狀高信號,在室管膜和皮質之間的白質內呈放射狀排列,。

診斷標準：

1.確診的TSC

2個主要指征或一個主要指征加上兩個次要指征；

2.擬診的TSC

1個主要指征加上1個次要指征,；

3.可能的TSC

1個主要指征或2個及以上次要指征,。

4.主要指征

（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊；

（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤,；

（3）色素減退斑（≧3）,；

（4）鯊革樣皮疹（結締組織痣）；

（5）多發(fā)性視網膜錯構瘤結節(jié),；

（6）皮質結節(jié),；

（7）室管膜下結節(jié),；

（8）室管膜下巨細胞星形細胞瘤；

（9）單個或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤,；

（10）肺淋巴管性肌瘤?。?/p>

（11）腎血管平滑肌瘤,。

5.次要指征

（1）多發(fā)性,、隨機分布的牙釉質凹陷；

（2）錯構瘤性直腸息肉（組織學證實）,；

（3）骨囊腫（放射學證實）,；

（4）腦白質放射狀移行束（放射學證實）；

（5）牙齦纖維瘤,；

（6）非腎性錯構瘤（組織學證實）,；

（7）視網膜色素缺失斑；

（8）Confetti皮損,；

（9）多發(fā)性腎囊腫（組織學證實）,。

6.備注

（1）若腦內皮質發(fā)育異常與腦白質移形束同時存在，只能算一個指征,；

（2）若肺淋巴管性肌瘤病與腎血管平滑肌瘤共存,，則需有其他TSC指征才能確診；

（3）腦白質移形束與局灶皮質發(fā)育異常常見于TSC患者,，但因其常單獨出現且不具特異性，故只做為次要指征,。

鑒別診斷

(1)先天性TORCH(導致先天性宮內感染及圍產期感染而引起圍產兒畸形的病原體)腦感染:它們的鈣化斑點較TSC的鈣化結節(jié)小,，呈線條狀，常伴有腦室擴大及周圍白質片狀低密度影,，基底節(jié)亦常有鈣化,，還可伴有腦萎縮、腦小畸形,。TSC的鈣化結節(jié)分界清晰,、散在，腦萎縮時可見腦室擴大,。

(2)多發(fā)性硬化: 年齡和性別起病年齡多在20～40歲,，10歲以下和50歲以上患者少見，男女患病之比約為1∶2,。病變常呈多發(fā)性,，主要位于半球深部白質，通常位于側腦室周圍,，尤其是前角和枕角附近,，也可位于半卵圓中心,，病灶比較小，直徑<1. 5="">

(3)腦動靜脈畸形(AVM):其鈣化常是環(huán)形或弓形,，伴有局部腦萎縮,，增強掃描可有強化，CT血管造影(CTA),、磁共振血管造影(MRA)或數字減影血管造影(DSA)可確診,。

(4) Sturge-Weber綜合征:其鈣化較特殊，呈腦回樣分布于枕頂葉皮層,，因病變同側顏面可有血管瘤,。

參考文獻:

1、陳嶸. 結節(jié)性硬化[J]. 國際內科學雜志, 1997(4):153-155.

2,、孫興龍, 王曼玲. CT和MRI在結節(jié)性硬化癥中的診斷價值[J]. 西部醫(yī)學, 2011,23(6):1134-1135.

3,、肖江喜, 郭雪梅, 王霄英,等. 結節(jié)性硬化癥的磁共振影像學表現[J]. 實用放射學雜志, 2003, 19(3):200-203.

4、廖建湘, 陳黎, 李冰,等. 兒童結節(jié)性硬化癥的臨床診斷探討[J]. 中國實用兒科雜志, 2002, 17(10):599-601.

5,、王開福, 門杰, 張展慶. 腦結節(jié)性硬化的CT,、MRI診斷[J]. 罕少疾病雜志, 2006, 13(2):31-33.