3月14日,，愛因斯坦生日這天,，霍金走了,；而他出生的那天，1月8日,，是伽利略去世的日期,。

有多少人跟我一樣，本以為霍金可以一直活下去,。

因為霍金的存在就是一個奇跡,。

世界上堅持最久的“漸凍癥"患者

全球平均存活時間是3-5年

“漸凍癥"全名肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis,以下簡稱ALS)，是一種運動神經(jīng)元疾病,。

看過電影《萬物理論》的人都知道,，ALS是如何一點點吞噬著這個天才少年的運動能力——起初在牛津大學讀書時，霍金已開始有些動作笨拙,，時常無緣無故摔跤,，劃船也力不從心,，有一次還突然從樓梯上摔下來，頭先著地,，造成暫時的記憶力輕微喪失,；去劍橋后，霍金的狀況更加惡化,，講話含糊不清,，這時才意識到嚴重性去看專科醫(yī)生,。

1963年,，還在劍橋大學三一學院讀研究生課程的霍金被確診為ALS，醫(yī)生斷言他只有兩年的生命,。

童年的霍金

“即使按照現(xiàn)在國際上的臨床統(tǒng)計數(shù)據(jù),，ALS的平均存活時間也只有3-5年，而50多年前是還沒有Riluzole（中文名力如太,，ALS治療用藥）,，所以醫(yī)生的這個預期是可以理解的，但霍金很幸運,，他的病情發(fā)展比其他人要慢許多,，而且他心態(tài)非常樂觀健康，這很有幫助,。"

由于四肢逐漸萎縮僵硬,，霍金1969年被迫坐上了輪椅，但他并不消沉,，甚至喜歡上了“輪椅飆車"運動,，經(jīng)常頑皮地把電動輪椅開到全速檔，疾駛到馬路中間,，然后笑著看被嚇壞的助理,。

浙醫(yī)二院副院長、神經(jīng)內(nèi)科專家吳志英教授說,，霍金是位早發(fā)性ALS患者,，也是世界上確診ALS后存活時間最長的患者，臨床上甚至經(jīng)常被用作范例鼓勵患者：“他是一個奇跡,，他的離開讓所有人都覺得遺憾,。"

最痛苦的是：眼睜睜看著自己的身體逐漸“死去"

——一種無法預防或逆轉(zhuǎn)的疾病

“ALS的通俗名是漸凍癥，前幾年因為冰桶挑戰(zhàn)廣為人知,，這個名稱很形象,。"

浙醫(yī)二院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師殷鑫湞說，同屬神經(jīng)科疾病，ALS與帕金森病類似但又完全不同,，ALS損傷的是運動神經(jīng)元,，感覺神經(jīng)等并未受到侵犯，所以智力,、記憶及感覺不會受到影響,。

“很多住院患者說，最痛苦的事莫過于意識清醒地看著自己的身體一點點死去——上肢,、下肢逐漸不能行動,、不能說話、難以吞咽,，全身肌肉逐漸萎縮,，直到最后無法呼吸，如此真切地感受自己的生命從身體里流逝,。"

——如果不作任何干預治療,，一般發(fā)病后2.5-3年，患者的四肢運動和吞咽動作等都會受到影響,。

ALS是一種罕見病,，發(fā)病率僅為1-2/100000，但卻是世界衛(wèi)生組織開列的五大絕癥之一,，與癌癥和艾滋病齊名,。

“因為它發(fā)病機制仍不明確，而且一旦發(fā)病就無法逆轉(zhuǎn)病情,，現(xiàn)有的治療都只能盡量延緩病情發(fā)展,。"

目前國內(nèi)外FDA批準的ALS藥物有兩個：依達拉奉和利魯唑，治療原理都是讓存活的運動神經(jīng)元細胞盡可能更久地生存——雖然最終無法逆轉(zhuǎn)疾病,，但可以延長患者的生存期,，提高患者的生存質(zhì)量。

我省最小的確診為ALS的患者僅11歲

存活最久的散發(fā)型ALS患者堅持了15年

——浙醫(yī)二院2017年確診約400例ALS

“我們醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科僅2017年就一共確診了約400例ALS,，數(shù)量比往年確實增加了,，但并不是ALS發(fā)病率提高了，而是診斷水平和公眾意識的提高,。"

吳志英院長說,，可能由于基因的關系,，中國人的存活時間比歐美人更長,，我國ALS患者的平均生存時間是70個月，也就是6年多,。

“我治療過的一位散發(fā)型ALS患者甚至存活了15年,，當然，由于病程進展，最后的8年是靠呼吸機維持生存,。"吳院長提醒,，目前ALS已知的致病基因有28種，有些基因型患者病程相對緩慢,，她治療的一個遺傳性ALS家庭,，有三位患者都確診了，但10多年后都仍存活,。

“因此,，只要堅持合理用藥和綜合護理，延長ALS患者的存活時間是可期的,，很多患者缺少的可能是多學科綜合治療包括神經(jīng)內(nèi)科,、呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科,、營養(yǎng)科,、護理團隊、康復科,、心理衛(wèi)生科等,，及時綜合管理。"

盡管ALS平均發(fā)病年齡是五十歲左右,，但像霍金這樣的早發(fā)性患者也是有的,。“我接診的最小的ALS患者確診時只有11歲,，現(xiàn)在19歲,，他的父母沒有問題，所以ALS也可以是新發(fā)突變導致的,。"

小男生一開始是寫作業(yè)手覺得沒力氣,，后來逐漸走路僵硬容易摔倒，慢慢地就走不了路了,，兩年后,，說話含糊，四年后,，吞咽困難,。

“現(xiàn)在已經(jīng)講不出話了，吃飯也很慢,，醫(yī)院曾建議做胃造瘺來解決飲食問題,，但家長擔心孩子覺得痛苦，沒有同意,。"

吳院長坦言,，對于ALS患者和其家人來說，每一個抉擇都是痛苦的，因為ALS的主要致命原因有兩個,，一是呼吸肌肉萎縮導致呼吸衰竭,；二是吞咽肌肉失能導致營養(yǎng)不良，如果沒有這兩種病癥,，其實理論上可以活很久,，但后生都要依賴呼吸機和胃腸管。

“這是痛苦的存活,，這也是為什么我們要說,，霍金非常樂觀和堅強。"

利好：治療藥物入醫(yī)保

腦機接口有望幫助ALS患者從新抬起手臂

“盡管ALS發(fā)病率低,，但有關其發(fā)病機制和后續(xù)治療的研究從未停止,，我們醫(yī)院團隊也一直在這方面努力。"

吳院長介紹,，發(fā)病機制方面,，重金屬的接觸對基因突變的誘發(fā)不可忽視，例如農(nóng)藥接觸,、電焊經(jīng)歷等,。“有10%的ALS患者有家族病史,，因此一旦有患者確診為遺傳性ALS,，我們醫(yī)院會為患者全家免費做基因篩查，一旦發(fā)現(xiàn)體內(nèi)有致病基因,，就可盡量遠離高危致病因素以防發(fā)病,。"

此外，醫(yī)院還在研究腦機接口,，可通過讀取腦電波來恢復患者的運動機能,，目前已在實踐應用階段，一旦完成,，ALS,、腦卒中等患者都可直接通過“意念"來控制自己的行動，肌肉萎縮等都不是問題了,，會成為阿凡達一樣的存在,。

“其實，前幾年冰桶挑戰(zhàn)的普及真的是有效果的,，我國藥監(jiān)總局剛剛批準,，將針對ALS的主要治療藥物利魯唑納入醫(yī)保，大大減輕該長期服藥家庭的負擔,，這也是ALS患者的一大利好,。"

——最后想說一句《尋夢環(huán)游記》里的臺詞：“如果世界上最后一個記得你的人也死了,，你就會從這里消失,，那才是真正的死亡,。"

霍金會永遠活著，因為他不會被忘記,。