作者：沿若

來(lái)源：醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng)心血管

2011年4月,，一名13個(gè)月大的女?huà)氤霈F(xiàn)了呼吸困難,、心動(dòng)過(guò)速和體重下降。超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)左心室收縮不良(LVNC),，左心室心肌深處小梁海綿狀異常結(jié)構(gòu),，左心室擴(kuò)張，左心室收縮性下降,，4級(jí)二尖瓣返流伴瓣膜葉裂開(kāi)和1級(jí)三尖瓣關(guān)閉不全,。

沒(méi)有LVNC的家族史；基因突變沒(méi)有得到驗(yàn)證,。盡管實(shí)施了最佳的治療方案,，由于心臟衰竭的快速進(jìn)展，出現(xiàn)了失代償,，該患者在2011年8月成功地完成了原位心臟移植手術(shù),。對(duì)移植心臟的粗略檢查顯示左室擴(kuò)張和深處小梁間嚴(yán)重內(nèi)膜纖維化(圖1和圖2)。

圖1 左心室擴(kuò)張和深凹,、心內(nèi)膜纖維化和二尖瓣增厚單瓣的移植心臟

圖2  左心室擴(kuò)張與心內(nèi)膜纖維化和不明顯的主動(dòng)脈瓣

病人目前狀況良好,，發(fā)育正常。

1984年首次由Engberding和Bender1所描述的LVNC是一種罕見(jiàn)的先天性心肌病,，認(rèn)為是在胎兒發(fā)育的第5-8周時(shí),，在心臟分裂過(guò)程中，正常的心肌胚胎發(fā)育被阻截的結(jié)果,。

通過(guò)二維超聲心動(dòng)圖和心臟磁共振成像檢查可以確診,。LVNC的特點(diǎn)是在心室壁和與左室腔相通的小梁間隙中有過(guò)多的深小梁,。雖然通常被診斷出該病的多為小兒，但首發(fā)癥狀可延遲到成年期,。LVNC可被遺傳為常染色體或x連鎖隱性疾病,。

最近研究報(bào)告，該病和幾個(gè)基因突變有關(guān),，包括LIM域結(jié)合蛋白3α-dystrobrevin,、tafazzin、核纖層蛋白A / C,β-myosin重鏈,α-cardiac肌動(dòng)蛋白,、心肌肌鈣蛋白T,、肌鈣蛋白I、心臟肌球蛋白結(jié)合蛋白C,、SCN5A原肌球蛋白1,。

主要癥狀為心室收縮功能障礙、心力衰竭,、危及生命的心律失常和血栓栓塞事件,，但臨床表現(xiàn)范圍可由無(wú)癥狀到心臟猝死。

鑒別診斷包括肥厚性或擴(kuò)張型心肌病,、心律失常性右心室心肌病和心內(nèi)膜纖維化病,。

該療法包括避免劇烈運(yùn)動(dòng),、治療慢性心力衰竭和服用抗心律失常藥物,。心臟移植是終末期心力衰竭患者的首選治療方法。

知識(shí)點(diǎn)

• 左心室收縮不良是一種罕見(jiàn)的先天性心肌病,，其特點(diǎn)是左心室壁有深凹的海綿樣小梁結(jié)構(gòu),。

• 診斷是通過(guò)超聲檢查和MRI進(jìn)行的。

• 患者可能無(wú)癥狀,，有心律失?；驀?yán)重心衰癥狀。

• 心臟移植仍然是治療不可逆終末期心衰的最終治療方案,。

參考文獻(xiàn)：Dr Christina Maria Steger.Left ventricular non-compaction.BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013203430.Published online 2014 Jun 24.