患者男，63歲,，因腦靜脈竇血栓形成就診,，既往有反復(fù)下肢深靜脈血栓史，親屬中也多人有靜脈血栓病史,。本次在應(yīng)用低分子肝素半年后仍發(fā)生靜脈血栓,。

既往血栓相關(guān)檢查結(jié)果：

蛋白C：38%（降低）、蛋白S：42%（降低）、抗凝血酶：30%（降低）

因當(dāng)時正應(yīng)用華法林抗凝治療,，考慮為抗凝蛋白獲得性降低,，未進一步基因檢測；

抗磷脂抗體：陰性

V因子LEIDEN突變：陰性

PAI-1基因突變：陰性

本次再次復(fù)查：

蛋白C：83%,、蛋白S：106%,、抗凝血酶：42%（降低）

抗磷脂抗體：陰性

         建議患者及其親屬進一步送檢抗凝血酶基因測序，結(jié)果該家系受累成員檢出SERPINC1基因上一個雜合突變,，診斷為遺傳性抗凝血酶缺陷癥,。

該病例并不復(fù)雜，帶給我們的思考：

1. 抗凝蛋白活性檢測應(yīng)避免抗凝藥物的干擾,，例如服用華法林應(yīng)停藥兩周后采樣送檢,，否則難以判斷活性降低是否為遺傳性缺陷。統(tǒng)計本院近一年600多例抗凝蛋白檢測結(jié)果,，蛋白C活性減低與蛋白S活性減低占比分別高達18%和23%,，提示普遍存在著送檢時機不當(dāng)。

   
   

2. 中國（漢族）人群基本不存在V因子LEIDEN突變,，不建議臨床常規(guī)開展該項檢查,；PAI-1基因與靜脈血栓的相關(guān)性目前仍缺乏證據(jù)，也不建議臨床開展,?？鼓鞍兹検菄鴥?nèi)懷疑遺傳性易栓癥患者應(yīng)首先考慮的檢測項目。

   
   

3. 盡管不是所有易栓癥確診都有必要,，但為該例患者確診是有價值的,，比如可以部分解釋為何患者在長期應(yīng)用低分子肝素后仍復(fù)發(fā)靜脈血栓——肝素類藥物需依賴抗凝血酶發(fā)揮抗凝活性，因此抗凝血酶缺陷癥患者可能不適合應(yīng)用肝素（或需增加劑量）抗凝,。

        總之該例表明,，對于懷疑為遺傳性易栓癥的患者，應(yīng)重視檢測時機和檢測項目的選擇,，有助于經(jīng)濟,、快速地為患者明確診斷及確定恰當(dāng)?shù)闹委煼桨浮?br>