產(chǎn)檢篩查開(kāi)始于20世紀(jì)60年代,。伊恩·唐納德（Ian Donald）是醫(yī)用超聲的先驅(qū)之一,，1985年，他的文章“腹部腫塊的脈動(dòng)超聲波研究”在《Lancet》發(fā)表,。目前超聲檢查的使用已獲得專業(yè)內(nèi)外的普遍認(rèn)可,，并成為產(chǎn)科常規(guī)檢查方式。

　　在早孕期,，超聲用于妊娠定位,，評(píng)估受精卵的存活、準(zhǔn)確確定胎齡和絨毛膜性,。在產(chǎn)科常規(guī)應(yīng)用中,，超聲進(jìn)一步為非整倍體和結(jié)構(gòu)異常的篩查提供幫助，包括第一妊期非整倍體篩查評(píng)估頸部透明層,。在第二和最后妊期,，超聲經(jīng)常被用來(lái)預(yù)測(cè)早產(chǎn)和子宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢。除了篩選和診斷,，它也可以作為一個(gè)重要的治療工具,，例如侵入性的絨毛取樣、羊膜穿刺術(shù)和胎兒鏡鐳射治療子宮內(nèi)輸血等等,。

　　70年代,，超聲用于引導(dǎo)羊膜穿刺術(shù)。高齡產(chǎn)婦或者當(dāng)孕婦血清的甲-胎蛋白（AFP）超標(biāo),，此時(shí)可利用超聲引導(dǎo)羊膜穿刺術(shù)以確定染色體正常,，排除神經(jīng)管缺陷，隨后掃描確認(rèn)嬰兒的風(fēng)險(xiǎn),。

　　80年代,，超聲波技術(shù)的提高已能夠確定胎兒結(jié)構(gòu)的正常和缺陷。超生可以提供準(zhǔn)確的胎齡,、血清AFP,、絨毛膜促性腺激素和未綴合的雌激素來(lái)確定胎兒唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，檢出率為45%-70%,，即廣泛使用的“唐氏母體血清篩查”,。

　　90年代，超聲可提供第二孕期篩查胎兒染色體異常相關(guān)的軟標(biāo)記,。根據(jù)腸道回聲增強(qiáng),、短股或肱骨等超聲標(biāo)記，可重新計(jì)算唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn),。90年代初,，Moshe Bronshtein和Kypros Nicolaides認(rèn)識(shí)到，超聲掃描時(shí),，胎兒頸項(xiàng)透明層的增加與21三體密切相關(guān),。胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度聯(lián)合孕婦血清絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白-A的檢查，將21三體的檢測(cè)由5%的假陽(yáng)性率提高到90%的檢出率,。大約50%患有唐氏綜合癥的胎兒有鼻骨缺陷,，納入鼻骨篩查后檢出率可超過(guò)95%。

　　孕早期結(jié)構(gòu)異常篩查的檢出率高達(dá)37%,，其中包括無(wú)顱骨,、無(wú)腦兒、腹裂,、右位主動(dòng)脈弓,、異構(gòu)以及肢體殘缺等等。孕早期的超聲掃描可以更好地理解胚胎的正常結(jié)構(gòu),。在第二孕期篩查易發(fā)現(xiàn)染色體異常相關(guān)的軟標(biāo)記,。約50%的唐氏綜合癥胎兒有缺鼻骨、迷走右鎖骨下動(dòng)脈,、腸道回聲增強(qiáng),、短股或肱骨長(zhǎng)度的超聲標(biāo)記，醫(yī)生可根據(jù)這些標(biāo)記的似然比重新計(jì)算胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn),。隨著胎齡的增加,，結(jié)構(gòu)異常更易于發(fā)現(xiàn)。通常在18-22周進(jìn)行異常篩查,，致死的異常檢測(cè)率可高達(dá)90%,。復(fù)雜的心臟異常檢測(cè)率可高達(dá)70%。

　　產(chǎn)前篩查的最新進(jìn)展是引進(jìn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）,，即通過(guò)孕婦血漿提取無(wú)細(xì)胞胎兒DNA,，篩查胎兒三體核型，靈敏度達(dá)到98%以上,，而假陽(yáng)性率低于0.5,，低于第一孕期篩查的誤報(bào)值。NIPT有助于降低假陰性率和不必要的侵入性核型分析,。孕早期篩查和NIPT仍然是篩選試驗(yàn),，不可取代確認(rèn)診斷的侵入測(cè)試。傳統(tǒng)獲得胎兒核型的診斷測(cè)試包括絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)。然而,，這些傳統(tǒng)核型診斷技術(shù)都有其局限性,，且不識(shí)別所有染色體異常，如亞顯微缺失,。而染色體微陣列分析是一種染色體異常分析,，可將這種亞顯微缺失的差距進(jìn)行橋接。然而,，由于產(chǎn)前染色體基因檢測(cè)的知情同意復(fù)雜,，缺乏對(duì)病人進(jìn)行全面遺傳測(cè)試和咨詢的人才，所以,，培訓(xùn)產(chǎn)科遺傳咨詢或產(chǎn)科遺傳學(xué)家勢(shì)在必行,。