骨髓增生異常綜合征除了主要類型以外,，還存在一些特殊的類型,，對(duì)其臨床癥狀表現(xiàn)進(jìn)行相關(guān)解析。

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一,、5q-綜合征：

患者第5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失而不伴有其他染色體畸變,，多發(fā)生在老年女性。臨床表現(xiàn)為難治性巨細(xì)胞貧血,，除偶需輸血外臨床病情長(zhǎng)期穩(wěn)定,，很少轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽　?/p>

50%患者可有脾大，血小板正?；蚺紶栐黾?，骨髓中最突出的表現(xiàn)為有低分葉或無(wú)分葉的巨核細(xì)胞。常合并中等程度病態(tài)造血,，但粒系造血正常,。

二,、單體7綜合征：

第7號(hào)染色體呈單體樣改變，多發(fā)生在以前接受過(guò)化療的患者,。單體7很少單獨(dú)出現(xiàn),，常合并其他染色體畸變。孤立的單體7染色體畸變常見(jiàn)于兒童,，大多數(shù)有肝脾腫大貧血及不同程度白細(xì)胞和血小板減少,。

25%患者合并有單核細(xì)胞增多，中性粒細(xì)胞表面主要糖蛋白減少,，粒單核細(xì)胞趨化功能減弱,，常易發(fā)生感染。單體7為一個(gè)預(yù)后不良指標(biāo),，部分患者可發(fā)展為急性白血病,。

三、17p-綜合征

17號(hào)染色體短臂缺失(17p-)可發(fā)生于5%左右的MDS患者,，多數(shù)由于涉及17p的非平衡易位,。亦可由于-17iso(17q)或單純17p-。17p-常合并其他染色體異常,，抑癌基因p53定位于17p13,。

上述各種核型異常所造成的17p-缺失區(qū)帶可不完全相同，但都包括p53基因區(qū)帶而且70%左右的17p-綜合征患者有p53基因失活,，說(shuō)明另一個(gè)等位p53基因也發(fā)生了突變,。

17p-綜合征的血液學(xué)突出表現(xiàn)為粒系細(xì)胞發(fā)育異常，外周血中性粒細(xì)胞有假性Pelger-Huet核異常和胞質(zhì)中小空泡,。這種改變也可見(jiàn)于骨髓中不成熟粒細(xì)胞患者,，臨床上對(duì)治療反應(yīng)差預(yù)后不良。

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