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二、白化病的癥狀

三,、如何預(yù)防白化病

早期的研究者對(duì)于白化癥的成因有許多不同的推論,不過都不太正確,。直到二十世紀(jì)初葉,科學(xué)家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬于體染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素)。白化癥患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細(xì)胞(melanocytes)中制造出來的,。

而人類的色素細(xì)胞主要存在于皮膚,、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關(guān)聯(lián),這是因?yàn)槔野匪崾切纬珊谏氐脑?需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應(yīng)步驟的火車頭;由于黑色素的生成過程頗為復(fù)雜,往往會(huì)牽連其他器官系統(tǒng)的病變,例如視神經(jīng)纖維走向的異常、出血傾向,、免疫異常及蠟樣脂質(zhì)堆積(某種罕見的脂肪病變) 等現(xiàn)象;不過除了視神經(jīng)病變之外,其他都相當(dāng)少見,。 這體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。

臨床表現(xiàn):

患白化病的人毛發(fā)呈白色,、皮膚蒼白和眼睛呈粉紅色,常常有視力異常和眼球震顫,。白化病人易發(fā)生曬斑,甚至皮膚癌。臨床表現(xiàn)為部分或全身皮膚發(fā)白或呈粉紅色,毛發(fā)纖細(xì)呈白色或淡黃色,。因眼組織缺乏色素,出現(xiàn)畏光流淚,、近視、散光和眼球震顫,。部分白化病伴有其他先天異?；虬l(fā)育、智力缺陷,。皮膚日曬后易致各種光感性皮炎,、雀斑樣色素沉著和皮膚癌。

分型:

根據(jù)患者病變部位的不同,、色素含量的差別以及癥狀體征的特點(diǎn),可將白化病分為白化?、裥汀谆,、蛐?、白化病Ⅲ型,、白化?、粜汀谆“槊庖吆脱簩W(xué)缺陷型,、白化病伴出血素質(zhì)和網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞色素沉著型,、眼白化病、白化病-小頭-指(趾)異常綜合征8種類型,。其中,白化?、裥陀址譃棰馎型、ⅠB型,、溫度敏感型,、酪氨酸酶多態(tài)型四種,。它們義根據(jù)基因突變類型和性質(zhì)的不同分出若干亞型。白化?、蛐透鶕?jù)突變性質(zhì)的不同也可分出若干亞型,。

1、避免強(qiáng)烈的日光照射,?？梢源髡陉柮?穿長袖衣褲,盡量不要在強(qiáng)光下活動(dòng),由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。

2,、注意保護(hù)眼睛,。可以佩戴太陽鏡,避免長時(shí)間用眼并定期進(jìn)行視力檢查,。應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢,采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快,。

3、提高心理素質(zhì),。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊,視力低下,但智力正常,需要社會(huì)的理解與幫助,同時(shí)也應(yīng)自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格,。