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易感基因檢測首次進(jìn)入三甲醫(yī)院 華西醫(yī)院開展腫瘤遺傳篩查

 藍(lán)調(diào)閑人 2017-05-22

父母患過癌癥,,子女會不會被遺傳?

從本月起,,川大華西醫(yī)院就可以做腫瘤易感基因遺傳篩查了,。簡單來說,這個篩查主要就是看一個人天生遺傳的癌癥機(jī)率有多大,。通過該項(xiàng)檢查,,可以瞄準(zhǔn)這些與遺傳性腫瘤相關(guān)的基因,查看其是否存在致病變異或者可能致病的變異,,從而給出受檢者患癌風(fēng)險(xiǎn)評估及相應(yīng)的健康管理建議,。

據(jù)川大華西醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心技術(shù)人員王婧介紹,腫瘤特別是惡性腫瘤的發(fā)生,,主要是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,。目前研究得知,在所有腫瘤中,,有90%-95%的腫瘤是由復(fù)雜的基因、環(huán)境共同作用引發(fā)的,,是“后天獲得”的,,而有5%-10%的是由遺傳的變異基因引起的,也就是天生的,。比如,,結(jié)腸直腸癌、乳腺癌,、卵巢癌和神經(jīng)纖維瘤病等是遺傳性腫瘤中相對發(fā)病率較高的,。“如果父母的基因組中與遺傳性腫瘤相關(guān)的基因存在致病變異,,那么這些腫瘤致病變異就會遺傳給子女,,增加子女的患癌風(fēng)險(xiǎn)?!?/span>


腫瘤易感基因遺傳篩查就是給出受檢者患癌風(fēng)險(xiǎn)評估,。王婧介紹,受檢者需要靜脈抽3-5毫升血,之后通過特定的儀器來進(jìn)行檢測,。從抽血到最終結(jié)果出來需要30個工作日,。目前,四川大學(xué)華西醫(yī)院是川內(nèi)首家推出腫瘤易感基因遺傳篩查的公立醫(yī)院,,也是川內(nèi)為數(shù)不多的幾家使用二代測序技術(shù)的公立醫(yī)院,。二代測序技術(shù)比一代測序技術(shù)檢測效率更高,同時(shí),,因一次性可檢測多基因多樣本,,也降低了成本,減輕了受檢者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),?!澳壳翱梢圆?9個癌種,一次性可檢測106個腫瘤遺傳易感基因,。做一次需要10800元,。同時(shí),這個檢測針對的是天生的基因變異,,理論上,,是不會隨著年齡增加而改變的,所以終生只需要檢測一次夠了,?!?/span>

Q1:哪些人適合做這項(xiàng)檢測?

A:并不是所有人都需要和適合做這項(xiàng)檢測,,而是有特定人群的:家里有血緣關(guān)系的親戚里,,至少有2人是癌癥患者;患癌癥的親戚里有小于50歲的,。

Q2:篩查結(jié)果出來后,,有什么作用?

A:首先,這個基因篩查不是萬能的。檢測結(jié)果只能告訴你“得不得癌癥”的機(jī)率,,并不能告訴你現(xiàn)在有沒有得癌癥,,也不能告訴你以后是不是一定會得癌癥。同樣,假如檢測結(jié)果顯示什么癌的風(fēng)險(xiǎn)都沒有,也不能保證這一輩子不會得癌癥。因?yàn)?0%-95%的腫瘤是由復(fù)雜的基因,、環(huán)境共同作用引發(fā)的,是“后天獲得”的,。所以,,即使檢測結(jié)果一切正常,,也要有良好的生活習(xí)慣。

同時(shí),,檢查結(jié)果出來之后,,華西醫(yī)院遺傳咨詢的專家會給出專業(yè)的針對性的預(yù)防建議,還會進(jìn)行隨訪和定期檢查,。

Q3:小朋友能不能做,?

A:華西醫(yī)院主張滿了18歲再來做此項(xiàng)檢測。

Q4:目前華西醫(yī)院可以檢測哪些???

A:目前華西醫(yī)院已開通了腫瘤易感基因遺傳篩查的項(xiàng)目,包括19個癌種,,一次性可檢測106個腫瘤遺傳易感基因,。具體包括:胃癌、腎癌,、食管癌,、乳腺癌、胰腺癌,、結(jié)直腸癌,、軟骨肉瘤、黑色素瘤,、甲狀腺癌,、甲狀旁腺癌、嗜鉻細(xì)胞瘤,、布羅姆綜合癥,、胃腸道間質(zhì)瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤,、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。

另外,,根據(jù)性別不同,還有不同腫瘤的檢測:

女性:卵巢癌,、子宮內(nèi)膜癌

男性:前列腺癌

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