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一、患者信息及影像 患者：男性,，8月,。 主訴：8月大不會抬頭，發(fā)熱伴大便次數(shù)增多1天,。 現(xiàn)病史： 患兒為G2P2,，足月順產(chǎn)，否認搶救,、窒息史,。患兒8月大不會抬頭,，不能獨坐,，不能追光追聲追物，遂于我院門診就診,。昨天患兒開始出現(xiàn)發(fā)熱,，熱峰38.3℃，伴大便次數(shù)增多,，黃色稀水樣,，10余次/天。精神反應(yīng)較差,，神疲倦,，無抽搐、發(fā)紺,。哭時少淚，睡眠多,，胃納欠佳,，小便量少。 既往史： 生后10余天因“呼吸困難6天,，抽搐1次”于外院擬診為“1.新生兒肺炎,；2.新生兒顱內(nèi)感染；3.呼吸道念珠菌感染,；4.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,；5.新生兒高膽紅素血癥；6.G6PD,；7.細菌性結(jié)膜炎”住院治療,，病情平穩(wěn)后患兒家屬簽字出院，其后未再隨診,。否認“肝炎,、結(jié)核”等傳染病史。 實驗室檢查： 快速C反應(yīng)蛋白 3.02 mg/L,。血常規(guī)：白細胞 11×109/L,，血紅蛋白 126 g/L，血小板 315×109/L,。 體格檢查：T:36.6℃,，P:126次/分，R:24次/分,，BP:98/51mmHg,，體重：6.8k，身長：67cm,。發(fā)育正常,，營養(yǎng)中等，自主體位,，表情自如,，精神疲倦，哭聲嘶啞,，反應(yīng)差,，查體合作，呼氣未聞特殊氣味,。頭顱無畸形,。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3 mm,，對光反射靈敏,。頸軟,，無抵抗。四肢肌張力增高,。生理反射存在,，病理征陰性。 超聲： 肝輕度增大,，實質(zhì)回聲細密,，分布欠均，未見占位,。膽,、脾、胰,、雙腎未見明顯異常,。 CT/MRI掃描： 腦部MR平掃及增強：MRI檢查設(shè)備為Philips Achieva 1.5T雙梯度超導型磁共振掃描儀，患者均采取仰臥位,，掃描范圍以聽眶上線至顱頂,，常規(guī)掃描層厚5mm、層間隔0.5mm,，軸位快速自旋回波（TSE）序列T2WI,，TR 3720ms，TE 100ms,；自旋回波（SE）序列T1WI,，TR 590ms，TE 15ms,；T2WI-flair：TR 11000ms,，TE 140ms；DWI：TR 2400ms,，TE 60ms,；視野（FOV）：20mm×16mm。 （圖1～8） 二,、病例問答挑戰(zhàn) 答案分割線  答案：B 該病例病灶發(fā)生的部位在雙側(cè)大腦半球深部白質(zhì),、皮層下腦白質(zhì)區(qū)、內(nèi)囊,、丘腦,、蒼白球等，呈廣泛對稱性分布,，并未累及皮層,，因此答案A、D可以排除,。腦溝,、腦裂未見狹窄,，蛛網(wǎng)膜下腔仍可見，故答案C排除,。因此B為最佳答案,。 問題2：該病例的影像檢查方法中，下列哪項檢查方法更能提供定位,、定性信息？(單選) ---------------------------------- A.腦部超聲 B.腦部CT C.全身PET-CT D.腦部MR 答案分割線 答案：D 該患者進行腦部MR平掃,，對腦灰,、白質(zhì)的分辨異常清晰，并且無創(chuàng),、無輻射的危害,，不用患者移動即可作軸位、矢狀位及冠狀位成像,有助于該病變的定位和定性診斷,。因此D項為最佳答案,。 問題3：根據(jù)以上臨床資料及MR表現(xiàn)特點，該病例最可能的診斷為下列哪一項,？（單選） ---------------------------------- A.急性壞死性腦炎 B.楓糖尿癥 C.佩-梅病 D.海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 E.球狀細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 答案分割線  答案：B 該病例診斷為B項（楓糖尿癥）的依據(jù)如下： 臨床病史:提示患兒精神運動發(fā)育滯后,。尿GCMS分析示：尿中見大量2-酮異己酸、3-羥基丁酸,，2-羥基異丁酸,，大量2-酮-3-甲基戊酸，中量2-酮異戊酸,、2-羥基異己酸,、α-酮戊二酸，少量N乙酰亮氨酸,。 三,、診斷分析思路 MR平掃可見雙側(cè)大腦半球深部白質(zhì)、皮層下腦白質(zhì)區(qū),、小腦白質(zhì),、內(nèi)囊、大腦腳,、腦橋后部,、丘腦、蒼白球呈異常T2WI高信號,，T1WI低信號,，T2WI-Flair呈稍高信號，DWI上呈明顯高信號,，邊界清楚,，以雙側(cè)白質(zhì)為著,。 （１）發(fā)現(xiàn)病變與認證：本病例MR掃描發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病變較為容易，累及范圍廣泛,，雙側(cè)大腦半球深部白質(zhì),、皮層下腦白質(zhì)區(qū)、小腦白質(zhì),、內(nèi)囊,、大腦腳、腦橋后部,、丘腦,、蒼白球可見對稱性異常信號，以白質(zhì)受累為顯著,。 （２）定性診斷：本病例特點為臨床上8個月大男性嬰幼兒,，出現(xiàn)發(fā)育滯后癥狀，如不會抬頭,，不能獨坐,，不能追光、追聲,、追物,，并出現(xiàn)發(fā)熱，伴大便次數(shù)增多,，精神反應(yīng)較差,，精神疲倦，哭時少淚,。因此臨床傾向于腦發(fā)育遲緩,。MR顯示上述腦實質(zhì)對稱性信號異常，提示為遺傳代謝性腦病,。實驗室檢查尿GCMS提示尿中見大量2-酮異己酸,、3-羥基丁酸，2-羥基異丁酸等氨基酸代謝產(chǎn)物,。因此,，臨床癥狀、實驗室檢查以及影像學表現(xiàn)相結(jié)合可以確診為楓糖尿癥,。 四,、診斷與鑒別診斷 本病例的特點為足月男性嬰幼兒，臨床上出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩癥狀,。腦部MR出現(xiàn)典型部位的典型腦水腫表現(xiàn),，雙側(cè)大腦半球深部白質(zhì)、皮層下腦白質(zhì)區(qū),、小腦白質(zhì),、內(nèi)囊,、大腦腳、腦橋后部,、丘腦,、蒼白球廣泛對稱性在T2WI上呈高信號，即與新生兒的髓鞘化進程相一致的部位,，T1WI低信號,，T2WI-Flair呈稍高信號，相應(yīng)部位DWI上表現(xiàn)為明顯高信號,，邊界清楚,，提示遺傳代謝性腦病診斷。結(jié)合實驗室尿GCMS分析,，尿中見大量氨基酸代謝產(chǎn)物，此時應(yīng)想到楓糖尿癥的可能,。本例屬遺傳代謝性腦病中的哪一種,，是本病例的難點。 （1）佩-梅?。?/strong>與楓糖尿病影像學表現(xiàn)相似,，但佩-梅病為髓鞘形成障礙，在腦白質(zhì)廣泛對稱的T2WI高信號內(nèi)可見散在分布的細條狀正常白質(zhì)信號,，呈“豹皮樣”表現(xiàn),；DWI上佩-梅病一般不呈高信號。另外佩-梅病臨床主要表現(xiàn)為眼球震顫,、視神經(jīng)萎縮,、進行性錐體束及小腦功能障礙，與本病例的臨床癥狀不符（圖9,，圖10）,。
（2）海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：該病首先累及皮質(zhì)下白質(zhì)，最后兩側(cè)大腦深部白質(zhì)也可受累,，呈彌漫性T2WI高信號表現(xiàn),，但基底節(jié)、內(nèi)囊一般不受累（圖11）,，且在MRS上NAA升高為該病的特征性表現(xiàn),。海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良臨床主要表現(xiàn)為肌張力低下、易激惹,，隨后可出現(xiàn)痙攣性該病,，最終發(fā)展為去大腦皮質(zhì)狀態(tài)及皮質(zhì)盲，頭圍增大為該病的特征性表現(xiàn),。
（3）球狀細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：MR的特征性表現(xiàn)為沿皮質(zhì)脊髓束范圍出現(xiàn)T2WI高信號灶,，但皮質(zhì)下弓形纖維一般不受累（圖12,、13）。早發(fā)型可同時伴有小腦白質(zhì),、深部灰質(zhì)核團T2WI高信號改變,，具有胼胝體后部及頂枕葉白質(zhì)漸進性受累的特征；晚發(fā)型除皮質(zhì)脊髓束受累外,，主要受累區(qū)為胼胝體后部和頂枕葉腦室旁白質(zhì),，呈對稱性分布，一般不累及小腦白質(zhì)及深部灰質(zhì)核團,。臨床上主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后或智力漸進性倒退,，運動障礙，實驗室檢驗白細胞或皮膚成纖維細胞內(nèi)β-半乳糖苷酶缺乏具有定性意義,。
病例供稿：廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 劉鴻圣 專家點評 點評專家： 中山大學附屬一院 范淼 教授 該病例最終診斷：楓糖尿癥,。回顧本病例臨床與MRI表現(xiàn)，雙側(cè)大腦半球深部白質(zhì),、皮層下白質(zhì),、小腦白質(zhì)、內(nèi)囊等部位出現(xiàn)廣泛對稱性異常信號,，初步考慮為代謝性腦病,，診斷的難點在于確定為哪種類型代謝性腦病。仔細觀察會發(fā)現(xiàn),，腦白質(zhì)信號異常的范圍較廣,，T2WI高信號均勻，DWI呈明顯高信號,，這些征象有助于提示楓糖尿癥的診斷,。但由于有關(guān)楓糖尿癥的文獻報道罕見，本病例很難想到具體診斷,，而傾向于代謝性腦病,。因此診斷本病例，需要密切結(jié)合臨床病史,，尿GCMS檢測具有定性診斷意義,。 楓糖尿癥是一種少見的常染色體隱性遺傳病，總體發(fā)病率約為1/18.5萬左右,。由于患兒體內(nèi)支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體的先天性缺陷,，支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸,、異亮氨酸）轉(zhuǎn)氨基后形成相應(yīng)支鏈α-酮酸不能脫羧而滯留體內(nèi),，體液排出α-酮酸因而出現(xiàn)類似楓糖的氣味。滯留體內(nèi)的支鏈氨基酸及其酮酸衍生物對腦組織有毒性作用，它可以抑制腦內(nèi)蛋白合成,，抑制神經(jīng)遞質(zhì)功能,，致使腦細胞水腫，導致髓鞘生成障礙,，從而使發(fā)育中的腦組織受到嚴重損害,。因此，該病的臨床特點為特殊楓糖氣味和中樞損害,。 MR是發(fā)現(xiàn)和提示楓糖尿癥診斷的重要影像學方法,。楓糖尿癥頭顱MR呈特異性腦水腫表現(xiàn)，即與髓鞘化進程相一致的部位如大腦深部白質(zhì),、皮層下白質(zhì),、小腦深部白質(zhì)、背側(cè)腦干,、大腦腳,、內(nèi)囊等呈彌漫性對稱性T1WI低T2WI高信號改變，相應(yīng)部位在DWI上表現(xiàn)為明顯高信號,。新生兒內(nèi)囊,、大腦腳、腦橋背側(cè)及小腦白質(zhì)受累,，應(yīng)考慮本病。同時MRS檢查有一定幫助,，該病NAA輕度下降,，Lac輕度升高，在0.9ppm處出現(xiàn)一個相對特異性的寬峰,。 參考文獻 1.郭偉中,李素云,辛晶,錢旭光.佩梅病及佩梅樣病6例臨床分析[J].中國實用神經(jīng)疾病雜志,2015,(12):49-50. 2.楊嶸,謝晟,肖江喜,王靜敏,姜玉武.佩梅病的頭顱MRI表現(xiàn)及其與臨床,、基因分型的關(guān)系[J].中華放射學雜志,2011,45(12):1171-1174. 3.李東曉,吳曄,季濤云,肖江喜,顧強,吳希如,姜玉武,王靜敏.佩梅樣病3家系臨床及分子遺傳學研究[J].中華實用兒科臨床雜志,2014,29(16):1240-1245. 4.Lee E, Yum MS, Choi HW, Yoo HW, You SJ, Lee EH, Ko TS. Magnetic resonance imaging and spectroscopic analysis in 5 cases of Pelizaeus-Merzbacherdisease:metabolic abnormalities as diagnostic tools. Korean J Pediatr. 2012Oct;55(10):397-402. 快掃碼關(guān)注醫(yī)侃（yikantime），就差你啦,！▼ |
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