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【病史】女性行神經(jīng)系統(tǒng)檢查,。

問題1.下述哪項為最明顯的異常（如果存在）,？

A.柔腦膜病變

B.皮層下病變

C.腦白質(zhì)病變

D.基底節(jié)病變

E.圖像未見明顯異常

此為CT圖像,。

2.根據(jù)顱腦CT及MR表現(xiàn),，如果肺內(nèi)存在異常,，應(yīng)該為,？

A.肺囊腫

B.肺動靜脈畸形

C.肺纖維化

D.肺惡性病變

E.鈣化結(jié)節(jié)

3.下述哪項最可能為患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,？

A.復(fù)發(fā)性蛛網(wǎng)膜下出血后遺

B.失語

C.癲癇

D.運動障礙

E.皮質(zhì)盲

【答案】1.B 2.A 3.C

【影像學(xué)表現(xiàn)】   

• 軸位T2 FLAIR像示雙側(cè)額葉、枕葉,、顳葉多發(fā)皮質(zhì)及皮層下T2信號延長區(qū)域,，孟氏孔及左側(cè)三角區(qū)室管膜下可見T2縮短區(qū)，與CT平掃室管膜下鈣化相符,。

• 軸位胸部CT示多發(fā)散在薄壁小含氣肺囊腫,，大小不一,。

• 軸位腹部增強CT示富血供腎臟腫塊，左側(cè)大于右側(cè),。隨后雙腎DSA示雙腎多發(fā)富血供病變,，僅見少量正常腎實質(zhì)。左腎中極周邊亦見一較大動脈瘤,。

【中樞神經(jīng)表現(xiàn)鑒別診斷】

• 結(jié)節(jié)性硬化

• 伴性遺傳室管膜下灰質(zhì)異位

• TORCH/先天性巨細胞病毒感染

• Taylors發(fā)育不良

【診斷】結(jié)節(jié)性硬化癥（腦,，肺，腎臟異常）

Tuberous sclerosiscomplex (brain, lung, and renal findings)

【要點】

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括大腦皮層和皮層下結(jié)節(jié)及室管膜下結(jié)節(jié)并鈣化,。胸部表現(xiàn)包括肺淋巴管平滑肌瘤病,。腹部表現(xiàn)包括雙腎多個大血管平滑肌脂肪瘤。

結(jié)節(jié)性硬化癥(TS)(又名Bourneville-Pringle綜合癥)為神經(jīng)皮膚疾病,，其特征是多個器官錯構(gòu)瘤,，如肺、腦,、腎臟和皮膚,。

常染色體顯性遺傳疾病，盡管多數(shù)為散發(fā)的基因突變,。

經(jīng)典三聯(lián)癥:癲癇,、腺瘤及面部血管纖維瘤和智力障礙。

可在任何年齡診斷:嬰兒(嬰兒痙攣癥),，兒童(自閉癥行為,、精神發(fā)育遲滯、癲癇或皮膚病變),，成人（室巨細胞星形細胞瘤）,。

2.診斷標準包括主要征象(如皮質(zhì)結(jié)節(jié)，心臟橫紋肌瘤,，面部血管纖維瘤,，視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤，腎血管平滑肌脂肪瘤)和次要征象(如牙齦纖維瘤,，錯構(gòu)瘤性直腸息肉,，腎或骨囊腫)。如果有2個主要的征象或1個主要征象2個次要征象即可確診,。

3.TS的特征:錯構(gòu)瘤(細胞正常但組織結(jié)構(gòu)異常的腫瘤),。

腎錯構(gòu)瘤的舉例:腎AML、大腦皮質(zhì)室管膜下結(jié)節(jié),、心臟橫紋肌瘤,。

肺淋巴管平滑肌瘤病在1 -4%的TS患者可出現(xiàn)，但也可見于無TS的患者(通常是育齡婦女)。

4.TS中樞神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)

• 鈣化室管膜下結(jié)節(jié)(SEN)為典型表現(xiàn),。

• 室管膜下結(jié)節(jié)沿丘腦溝>三角區(qū)> >顳葉,。

• 50%室管膜下結(jié)節(jié)鈣化。

• 可有室管膜下巨細胞星形細胞瘤(如果室管膜下結(jié)節(jié)增大或強化,，懷疑為星形細胞瘤),。

• 可有大腦皮層/皮層下結(jié)節(jié)，腦白質(zhì)病變(結(jié)節(jié)數(shù)量增加與神經(jīng)癥狀加重相關(guān)),。

• 結(jié)節(jié)相應(yīng)的皮層增厚,、腦回增粗。

MR:

• T1WI 及 T2WI可有各種信號結(jié)節(jié),，與髓鞘成熟相關(guān),。

• FLAIR:條紋狀、線樣或楔形高信號,，隨年齡而增長。

• T2*GRE: 對鈣化室管膜下結(jié)節(jié)顯示較好,。

• T1WI + Contrast: 對室管膜下結(jié)節(jié)強化MR 比CT顯示更好, 30-80%可強化,。

5.相關(guān)異常

• 腎: AML或囊腫(40-80%)。

• 心臟: 橫紋肌瘤(50-65%),。

• 肺: 囊性淋巴管平滑肌瘤病/纖維化,。

• 實質(zhì)器官：腺瘤及平滑肌瘤。

• 皮膚: 頭皮灰斑點,、面部血管纖維瘤,、青春期后皮膚粗糙。

• 四肢:甲下纖維瘤,、囊性骨病變,、波浪狀骨膜新生骨形成。

• 眼:較大脈絡(luò)膜小疣,。

• 牙:恒牙牙釉質(zhì)凹陷,。

6.治療

治療癲癇，切除癲癇相關(guān)孤立結(jié)節(jié),；如果造成孟氏孔堵塞,，切除室管膜下巨細胞星形細胞瘤。

【Reference】

Blaser, S.I. Tuberous Sclerosis Complex.Statdx.com 2011.

Lonergan, G.J., Smirniotopoulos, J.G. Case64: Tuberous Sclerosis. November 2003. Radiology, 229, 385-388.

Rosado-de-Christenson, M.L.Lymphangioleiomyomatosis. Statdx.com 2011.

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