如果我們把人類比作計(jì)算機(jī),。那么,，基因就是人類的編碼。每個(gè)人都有自己獨(dú)一無二的一套基因,。這些基因里包含著太多的信息,，但它也會(huì)出錯(cuò)，這就有了基因突變,，它會(huì)導(dǎo)致人患病,、過敏，就好像計(jì)算機(jī)出了bug一樣,。

那么,，如何獲知自己的基因信息呢？答案是基因檢測(cè),。

或許你們都聽說過親子鑒定，這其實(shí)是一種簡(jiǎn)單的基因檢測(cè),，只比較極少數(shù)的基因片段,。但是,，人總共擁有23對(duì)染色體，2萬多個(gè)基因,，這里又包含了32億個(gè)堿基對(duì)（形成DNA,、RNA及編碼遺傳信息的化學(xué)結(jié)構(gòu)）。所以,，進(jìn)行全基因組的測(cè)序,，是個(gè)多么龐大昂貴的工程啊。

（人類的23對(duì)染色體）

但是,，近年來有家叫做illumina的公司，通過技術(shù)成功將基因測(cè)序的價(jià)格從數(shù)十萬美元/基因組降低到1000美元左右/基因組,。于是,，通過基因檢測(cè)做醫(yī)療分析診斷成為了病人負(fù)擔(dān)得起的方案。

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（illumina的基因測(cè)序儀）

那么,，新的難點(diǎn)又來了 —— 得到病人的大量基因數(shù)據(jù)后，如何分析呢,？如何比對(duì)找到問題基因呢,？人工來做的話，又將花費(fèi)十幾個(gè)星期的時(shí)間,。

今天，探長(zhǎng)前往一家基因檢測(cè)領(lǐng)域的數(shù)據(jù)公司Omicia,，獨(dú)家采訪了他們的CEO Matt和聯(lián)合創(chuàng)始人Martin,，聽說他們的技術(shù)能將基因組數(shù)據(jù)分析的費(fèi)用大大降低，提高罕見病和癌癥的確診率,，商業(yè)潛力無窮,。

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（Omicia的CEO Matt,，以及聯(lián)合創(chuàng)始人Martin）

Omicia成立于2009年,，是一家基因數(shù)據(jù)分析公司。他們的核心產(chǎn)品叫做Opal,，是一種可擴(kuò)展的統(tǒng)一臨床基因數(shù)據(jù)庫(kù)（超過25000個(gè)基因組）解決方案,，能夠快速對(duì)病患基因組進(jìn)行分析，提供精準(zhǔn)診斷,。

在認(rèn)識(shí)Omicia前,，讓我們先了解下他們要處理的數(shù)據(jù)。組成DNA的堿基包括腺嘌呤（A）,、胸腺嘧啶（T）,、鳥嘌呤（G）,、胞嘧啶（C），它們的排列順序組成了你的生命編碼,。就像這樣：

...

這可只是億萬級(jí)數(shù)據(jù)的一小部分而已！

為了解釋Omicia在做的工作,，Matt給探長(zhǎng)畫了張圖,。

（整個(gè)過程就是給你的基因信息debug）

簡(jiǎn)單來說,，他們能將這龐大的基因數(shù)據(jù)（可以抽象理解為由ATGC這四個(gè)字母組成的超長(zhǎng)序列）中的異常情況找出來,。這其中就需要連接超過90個(gè)基因數(shù)據(jù)庫(kù)，利用復(fù)雜的算法,，快速和全世界的科研數(shù)據(jù)和研究發(fā)現(xiàn)進(jìn)行比較,，形成基于ACMG Guideline的5種分類標(biāo)準(zhǔn)，整個(gè)過程是個(gè)龐大的機(jī)器學(xué)習(xí)過程,。這之后,，就會(huì)生成一個(gè)可以讓醫(yī)生讀懂的報(bào)告，方便他們對(duì)該病人進(jìn)行特殊的診斷治療,。

Omicia分析顯性基因組只需要低于10秒鐘的時(shí)間。而全基因組分析也在10分鐘以內(nèi),。要知道,，傳統(tǒng)的方法平均需要花上3天的時(shí)間！

所以,，Omicia之于醫(yī)療行業(yè)的意義，就是大大降低了基因分析的時(shí)間,，從而幫助醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)節(jié)省了大量的醫(yī)療成本,。如果這位病人是在重癥監(jiān)護(hù)室（ICU）等待診斷結(jié)果，那么省下的不僅僅是金錢,，更是活下去的可能性,。

（Omicia和加州圣地亞哥的Rady兒童醫(yī)院合作,，原本平均需要在重癥監(jiān)護(hù)室內(nèi)待15個(gè)星期的患病兒童,，有了Omicia的幫助，只需大約3天時(shí)間即可確診）

對(duì)于醫(yī)療領(lǐng)域的實(shí)際價(jià)值

Omicia可以提供信息給醫(yī)生,，幫助診斷遺傳病,。譬如，乳腺癌就是一種具有遺傳性的疾病,。著名影星安吉麗娜·朱莉就是為了預(yù)防乳腺癌而進(jìn)行了雙乳切除手術(shù),。朱莉的母親,、外婆、阿姨都是死于癌癥,，醫(yī)生說她體內(nèi)的基因讓她患乳腺癌的幾率高達(dá)87%,，于是她就做出了這個(gè)決定，防患于未然,。通過Omicia基因測(cè)序的排查,，每個(gè)人都可以獲知自己基因中存在的遺傳病因子,，這或許是一種消費(fèi)級(jí)產(chǎn)品的可能性。未來，通過Omicia的平臺(tái),，我們?cè)隗w檢的項(xiàng)目中或許可以加入一項(xiàng)遺傳病基因檢測(cè)呢。

Omicia可以輔助醫(yī)生,，給出更快更準(zhǔn)確的診斷建議。傳統(tǒng)的醫(yī)療,，醫(yī)生是通過觀察,、非基因的監(jiān)測(cè)和經(jīng)驗(yàn)來進(jìn)行診斷的，這僅僅是依靠外部信息得出的結(jié)論,；而Omicia則能幫助醫(yī)生快速獲取病人的基因信息,，這就是從內(nèi)部獲取病因。兩者綜合可以讓醫(yī)生做出更正確的診斷,。譬如,，Omicia可以找出病人基因突變的地方，如果這個(gè)突變恰恰是導(dǎo)致心臟?。ǘ皇枪谛牟,。┊a(chǎn)生的，那么,，結(jié)合病人癥狀就可以給出更可靠的診斷,，大大降低誤診率。

而當(dāng)Omicia的數(shù)據(jù)積累的越來越多的時(shí)候,，他們的基因檢測(cè)報(bào)告將提供給醫(yī)生更好更豐富的治療建議。譬如,，對(duì)于癌癥治療,，Omicia將病人的基因數(shù)據(jù)比對(duì)自己龐大的對(duì)照數(shù)據(jù)庫(kù)后，就可以判斷出這種癌癥具體屬于哪個(gè)類型,，針對(duì)這個(gè)類型又該怎么用藥,、怎么理療。當(dāng)然，最后還是需要醫(yī)生在此基礎(chǔ)上做出最后判斷,。

強(qiáng)大的團(tuán)隊(duì)與投資背書

Omicia擁有一個(gè)行業(yè)經(jīng)驗(yàn)豐富的強(qiáng)大團(tuán)隊(duì)。CEO Matt Tindall曾任職 IMS Health（美國(guó)醫(yī)生處方數(shù)據(jù)最大供應(yīng)商）的客戶解決方案部門總經(jīng)理,，負(fù)責(zé)向醫(yī)院和醫(yī)生提供數(shù)字健康解決方案,；聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官M(fèi)artin Reese，是業(yè)界公認(rèn)的生物信息學(xué)專家,，人類基因工程計(jì)劃的重要貢獻(xiàn)者,，開發(fā)了基因查詢的算法；而聯(lián)合創(chuàng)始人,、董事會(huì)主席John Stuelpnagel,，則是基因檢測(cè)領(lǐng)域巨頭上市公司illumina的聯(lián)合創(chuàng)始人及COO。目前,，他們的員工有約50人,，另外還有一批基因領(lǐng)域的專家顧問。

（Omicia的聯(lián)合創(chuàng)始人Martin）

Omicia在2014年的時(shí)候獲得了830萬美元的A輪融資,，而在今年5月又獲得了2300萬美元的B輪融資，投資方包括Roche Venture Fund,，UPMC Enterprises,，平安保險(xiǎn)，LDV Partners,，Buchanan Investments,。

與各大研究機(jī)構(gòu)與醫(yī)院合作

目前，Omicia的主要模式是和醫(yī)院研究室,、臨床實(shí)驗(yàn)室,、制藥公司、研究所等機(jī)構(gòu)展開合作,，向他們提供基因分析服務(wù),，你可以理解為一個(gè)SaaS服務(wù)平臺(tái)。作為一個(gè)初創(chuàng)公司,，Omicia目前已經(jīng)擁有1000多個(gè)用戶，250多家合作大學(xué),，以及超過15家的臨床實(shí)驗(yàn)室的客戶,。這其中包括了與全美頂級(jí)的遺傳病研究機(jī)構(gòu)猶他大學(xué)有著長(zhǎng)期合作關(guān)系。

采訪時(shí),，Matt還重點(diǎn)提到了他們與Genomics England（英國(guó)基因計(jì)劃，當(dāng)前最大的國(guó)家級(jí)基因組計(jì)劃之一）的 100,000 Genomes Project（10萬個(gè)基因組計(jì)劃）的合作。這個(gè)計(jì)劃是英國(guó)政府的重點(diǎn)扶持項(xiàng)目,，目的是測(cè)序100,000個(gè)全基因組用來發(fā)現(xiàn)和診斷產(chǎn)生罕見病和癌癥的遺傳因子,。

Omicia在和其他28家公司的競(jìng)爭(zhēng)中脫穎而出,，競(jìng)標(biāo)成功,，成為整個(gè)計(jì)劃中提供基因數(shù)據(jù)分析和報(bào)告的關(guān)鍵服務(wù)商，他們將為首批8000個(gè)人提供基因數(shù)據(jù)分析,。而在今年10月,，他們已經(jīng)提供了超過600份臨床報(bào)告。

更值得一提的是,，Omicia在參與Genomics England的基因計(jì)劃時(shí),，開始體現(xiàn)出對(duì)患者的真正臨床應(yīng)用價(jià)值。 有這么一個(gè)案例,，一位患病兒童最早被診斷為智力發(fā)育遲緩和骨骼發(fā)育不良,，而經(jīng)過Omicia的Opal Clinical基因分析后，發(fā)現(xiàn)之前是誤診,，該兒童其實(shí)是患有三M綜合征（由OBSL1 基因改變而產(chǎn)生的罕見遺傳病癥）,。 通過基因分析，將誤診扭轉(zhuǎn)為確診,，這無疑給了Omicia更大的前進(jìn)動(dòng)力,。

最近，Omicia將展開一次中國(guó)行,，希望與國(guó)內(nèi)的基因領(lǐng)域機(jī)構(gòu)展開密切合作,。