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超聲檢查不能或難于作出診斷的胎兒畸形

 影像自由人 2016-09-12



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超聲診斷胎兒畸形,受到儀器性能,、技術(shù)水平等多種條件的影響,。以下是指非科研機(jī)構(gòu),在一般條件下,,超聲檢查不能或難于作出診斷的胎兒畸形:



  1. 胎兒存在結(jié)構(gòu)畸形或異常,,超聲檢查困難或不宜檢出:

  心臟畸形:較小的房間隔缺損,較小的室間隔缺損,、冠狀動(dòng)脈異常,,主肺動(dòng)脈間隔缺損,肺動(dòng)靜脈瘺,,肺動(dòng)脈起源異常,,肺動(dòng)脈分支缺如,肺靜脈狹窄,,部分性肺靜脈引流,,主動(dòng)脈—左室通道,過度性心內(nèi)膜墊缺損,,半月瓣輕度功能異常(早期)等,。

  因骨骼或胎位影響,難以顯示不能顯示:例如單純腭裂(單純硬腭裂,、單純軟腭裂);先天性耳畸形(小耳,、無耳、耳低位,、外耳道閉鎖等),。

  某些指(趾)畸形:如部分并指(趾)、缺指(趾)畸形;某些關(guān)節(jié)異常、某些骨骼發(fā)育不良性畸形:如成骨不全,,某些肢體縮短(有些為輕度縮短);隱性脊柱裂,、某些肢體缺如及半椎畸形;兩性畸形、子宮先天畸形,、陰莖短小,、陰莖轉(zhuǎn)位;胎兒尿道下裂皮膚血管瘤、皮膚微小異常;先天性白內(nèi)障,、先天性甲狀腺發(fā)育不良或缺如;先天性巨結(jié)腸;胎兒周圍神經(jīng)系統(tǒng),、肌肉方面的異常。

  可復(fù)性表現(xiàn),,即在超聲檢查期間,,剛好恢復(fù)到正常位置:例如某些臍膨出、膈疝或膈膨升,,膨出物時(shí)而通過疝口或薄弱處膨出,,時(shí)而恢復(fù)到正常位置。

  出生后某些結(jié)構(gòu)畸形或異常,,而胎兒期屬正常生理結(jié)構(gòu),。因兒產(chǎn)前超聲正常:例如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)、繼發(fā)孔型房間隔缺損(ASD)等,。

  只能做出推斷性診斷的結(jié)構(gòu)異常:例如,,食道狹窄或閉鎖等消化管狹窄或閉鎖類畸形,病變部位不能為超聲所發(fā)現(xiàn),,只能根據(jù)閉鎖以上消化管擴(kuò)張或中晚孕期羊水過多進(jìn)行推斷性診斷,。

  2.超聲識(shí)別困難或一般超聲設(shè)備不能診斷的胎心畸形:十字交叉心、主動(dòng)脈弓離斷,、完全性肺靜脈異位引流,、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、限制性心肌病,、肥厚型心肌病,、擴(kuò)張型心肌病、心肌致密化不全等,。

  3.胎兒有異常,,但各系統(tǒng)或器官無形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常,產(chǎn)前超聲圖像無異常表現(xiàn),,這類胎兒疾病肯定為產(chǎn)前超聲不能檢出,,此類胎兒異常舉例說明如下:

  某些染色體異常:目前,染色體產(chǎn)前檢查及診斷主要通過實(shí)驗(yàn)室和超聲進(jìn)行篩查,,某些指標(biāo)陽性時(shí),,通過介入性操作(絨毛活檢,、抽取羊水或臍帶血)進(jìn)行胎兒染色體檢查才能確診。染色體異常如染色體易位等均不引起胎兒結(jié)構(gòu)異常,。

  胎兒某些病毒或細(xì)菌等感染未引起明顯胎兒結(jié)構(gòu)異常的疾病,。

  胎兒基因方面的異常:包括單基因或多基因的異常。

  胎兒智力,、視力,、聽力行為方面異常等。

  胎兒血液系統(tǒng)疾病,。6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏(G6PD),。先天性甲狀腺機(jī)能低下等。




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