新生兒疾病篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性,、遺傳性疾病實(shí)施專項(xiàng)檢查,，以便早期診斷、早期治療,、預(yù)防殘疾,，提高人口素質(zhì)和生活質(zhì)量,。廣州市新生兒篩查中心負(fù)責(zé)廣州市出生新生兒的先天性遺傳代謝病篩查,、診斷,、治療及隨訪,。

一,、篩查病種

1,、免費(fèi)新篩三項(xiàng)：指先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）,、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷癥（G6PDD）,。2016.3.1廣州市注冊(cè)醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)出生新生兒免費(fèi)篩查。

2,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）：指21-羥化酶缺乏癥篩查,，典型患者表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減低、脫水,、電解質(zhì)紊亂,，女性外生殖器發(fā)育異常，男性性早熟,。發(fā)病率約1/15000,。

3．串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查（MS/MS篩查）：采用串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)進(jìn)行氨基酸、?；鈮A譜分析,，可同時(shí)篩查30余種遺傳代謝病，包括氨基酸代謝病,、有機(jī)酸尿代謝病及脂肪酸氧化障礙等,。上海100萬(wàn)新生兒篩查資料顯示，確診率為1/3653,。

二,、如何篩查？

  遺傳代謝病篩查于生后3-7天（至少48小時(shí)）,，充分喂養(yǎng)后采集足跟血，制備干血斑,，由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通過(guò)快遞業(yè)務(wù)送至廣州市新生兒篩查中心檢測(cè),，篩查中心負(fù)責(zé)陽(yáng)性召回及診斷。

三,、常見(jiàn)新生兒篩查疾病簡(jiǎn)介

1.先天性甲狀腺功能減低癥： 簡(jiǎn)稱先天性甲低,，是由于甲狀腺發(fā)育異常或甲狀腺激素合成障礙,，導(dǎo)致甲狀腺素生成減少,，引起患兒生長(zhǎng)遲緩、智能發(fā)育遲滯的常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病,。發(fā)病率約為1∶2000,，多數(shù)為散發(fā)，少數(shù)為常染色體隱性遺傳,。干血斑中促甲狀腺素（TSH）≥ 9mIU/L 為篩查陽(yáng)性,，需召回進(jìn)行甲狀腺功能評(píng)估，確診后立即補(bǔ)充甲狀腺素替代治療,。

2. 苯丙酮尿癥（PKU）：因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,，血苯丙氨酸（phe）增高，尿中排出過(guò)多苯丙酮酸而被稱為苯丙酮尿癥（PKU）,。持續(xù)高phe可導(dǎo)致腦損傷,。我國(guó)PKU發(fā)病率為1∶11000。血斑中Phe≥120μmol/L(2mg/dl)，為高苯丙氨酸血癥（HPA）,，須復(fù)查確診,。確診為PKU后給予低苯丙氨酸飲食，維持血phe在理想范圍內(nèi),，保證小兒正常生長(zhǎng)發(fā)育,。該項(xiàng)技術(shù)可同時(shí)篩查四氫生物蝶呤缺乏癥。

3. 紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）：俗稱蠶豆病,，由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞膜上G6PD活性缺乏,，在某些誘因（如進(jìn)食蠶豆）下容易發(fā)生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而遺留智力低下,。該病為X連鎖不完全顯性伴性遺傳,。廣州地區(qū)125萬(wàn)新生兒G6PD缺乏篩查結(jié)果顯示男性G6PD缺乏癥檢出率為5.28%，我國(guó)華南及西南各省為高發(fā)區(qū),。篩查陽(yáng)性者須進(jìn)一步檢測(cè)明確診斷,。

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）：是一組先天性腎上腺及性腺類固醇激素合成障礙性疾病，屬常染色體隱性遺傳病,，其中21-羥化酶缺失癥最常見(jiàn),，占95%，根據(jù)病情嚴(yán)重程度,，臨床上分為經(jīng)典型（失鹽型及單純男性化型）及非經(jīng)典型。經(jīng)典型患兒常于生后2周內(nèi)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩,、體重不增,，嘔吐、高鉀血癥,、低鈉血癥,、脫水、酸中毒等,嚴(yán)重者可因循環(huán)衰竭危及生命,。女性患者常伴有不同程度的外生殖器發(fā)育畸形,，性別模糊難辨。該病發(fā)病率1:13000,。篩查陽(yáng)性需進(jìn)一步召回確診,。CAH患兒經(jīng)氫化可的松和9а-氟氫可的松替代治療可獲良效。

5. 有機(jī)酸代謝病：迄今已發(fā)現(xiàn)50多種疾病,，每種疾病發(fā)病率低,，但整體發(fā)病率較高。其中甲基丙二酸血癥（MMA）是我國(guó)最常見(jiàn)的有機(jī)酸血癥,，多數(shù)于1歲內(nèi)起病,，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重、精神萎靡、嗜睡,、驚厥,、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力低下及視神經(jīng)萎縮等,，預(yù)后差,，死亡率高。確診患者給予維生素B12等治療,，可顯著改善預(yù)后,。

6. 脂肪酸氧化障礙：是由于線粒體脂肪酸氧化分解過(guò)程中酶缺陷導(dǎo)致肝臟及肌肉組織不能產(chǎn)生足夠能量所致的一組疾病總稱，包括近30種疾病,。其中原發(fā)性肉堿缺乏癥最常見(jiàn),，發(fā)病率1/30000。臨床表現(xiàn)為低血糖,、肝腫大,、擴(kuò)張型心肌病，可猝死,。診斷明確者給予左旋肉堿口服,，預(yù)后極好。

7. 氨基酸代謝病：指氨基酸代謝途徑中相應(yīng)的酶或輔酶缺失,，導(dǎo)致氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積或缺乏,，引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷等臨床表現(xiàn)，至少包括10余種疾病,。其中苯丙酮尿癥最常見(jiàn),，尿素循環(huán)障礙次之。早期診斷,、早期給予飲食控制,，可顯著改善預(yù)后。有機(jī)酸代謝病,、脂肪酸氧化障礙及氨基酸代謝病均可通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn),。

四、篩查結(jié)果查詢及解讀：

生后3-4周,，家長(zhǎng)可自行登陸“廣州新篩網(wǎng)”(www.gznsn.net)查詢小孩的遺傳代謝病篩查結(jié)果,。絕大多數(shù)的寶寶篩查結(jié)果為“篩查陰性”，這意味著寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低,?！昂Y查陽(yáng)性”者，提示患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高,，篩查中心將通過(guò)短信或電話召回復(fù)查,。當(dāng)家長(zhǎng)接到篩查中心召回通知,，請(qǐng)務(wù)必配合盡早攜小兒到指定的醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。

五,、風(fēng)險(xiǎn)提示：

無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法,，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性,。即使通過(guò)篩查,，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。

附件：串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）遺傳代謝病篩查25種疾病

新生兒篩查——人生健康的第一道防線