致心律失常性右室心肌?。?/span>ARVC）,，又稱致心律失常性右室發(fā)育不良，現(xiàn)以ARVD/C表示,，其特征為右心室心肌被進(jìn)行性纖維脂肪組織所替代,，臨床常表現(xiàn)為右心室擴(kuò)大(表現(xiàn)為心功能不全的癥狀)、心律失常（常常出現(xiàn)室速,、室顫等）和猝死,。

簡單來說，這是一種常染色體突變導(dǎo)致遺傳病,，原本正常的心肌組織,，被破壞、萎縮掉,，取而代之的是脂肪,、結(jié)締組織這樣的結(jié)構(gòu)，就好比家里的墻漏了個洞,，臨時用木板堵上一樣,。這一類疾病隨著心臟彩超以及CT、核磁的普及,，被發(fā)現(xiàn)病診斷的越來越多,，也愈發(fā)的受到關(guān)注。

木板堵上的墻畢竟不如混凝土的結(jié)實,，還有可能短路漏電,。正常用來收縮的肌肉被取代了，心臟功能就會受影響,，直接的表現(xiàn)就是右心室的增大,，甚至在某些薄弱的地方突出，形成室壁瘤,、導(dǎo)致右心功能不全等,。而正常的心肌和這些脂肪,、結(jié)締組織摻雜，就好像銅線斷開,、短路,，會出現(xiàn)室速、室顫等致命的心律失常,。

這一類肌肉病變的先天性疾病目前治療還是比較困難的,。前面講的那例ARVC患者,，曾經(jīng)多次在國內(nèi)頂級醫(yī)院多次行射頻消融術(shù)，但仍然反復(fù)發(fā)作室速,?？峙逻@類疾病的治療，最大的困難在于：

1.其進(jìn)展性：這個特點有點像癌癥,，最開始僅僅浸潤一小塊面積,，最后有可能發(fā)展到整個右心室后壁、外側(cè)壁以及左室后壁,，聽起來有點像腫瘤的擴(kuò)散,，但是它沒有腫瘤最特征的特點即異形性，而且只局限在特定組織內(nèi),。一次心律失常射頻消融成功,，如果病情再發(fā)展，可能還會長出新的病灶,。另外近些年有報道,，有超過50%的患者左室心肌也有受累，分析可能是由于左室心肌較厚,，其功能影響不如心肌相對菲薄的右心室明顯,，故而臨床表現(xiàn)通常為右心受累,。但也有許多患者表現(xiàn)為左心室起源的室速，磁共振/CT證實與左室病變相關(guān),，甚至可以沒有右心室受累,。目前最新版Braunwald心臟病學(xué)已經(jīng)把致心律失常性右室心肌病（ARVC）改名為致心律失常性心肌?。?/span>ACM）,。

2 .其多基因的復(fù)雜性：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的ARVC基因突變點就有十余種，而杜氏肌營養(yǎng)不良則達(dá)到了70余種,！曾經(jīng)有對杜氏肌營養(yǎng)不良的基因靶點治療,，但也因為有效的人太少而難以推行。這么多種復(fù)雜的基因突變,，許多患者還可能同時攜帶2種甚至更多的基因突變,，靶向治療其實也是很有難度的。而其他治療,，不同類型基因突變的ARVC對其反應(yīng)推測恐怕也是不一致的,。

但所幸我們所了解的是，這是一種遺傳性疾病,，僅有攜帶基因突變的患者有可能會受累,。如果患者以及親屬有不明原因的黑朦、暈厥,、甚至猝死,，或者明確診斷為ARVC，就要警惕了,，需要監(jiān)測心臟彩超,、holter等，完善心臟增強(qiáng)CT或者延遲增強(qiáng)核磁等檢查,。目前最主要的治療還是ICD的植入預(yù)防猝死,，以及心功能不全的對癥治療；導(dǎo)管射頻消融則可以減少室速的發(fā)作,，也可以減少ICD的頻繁放電,，減輕患者痛苦。