多發(fā)生于兒童和少年,，主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關(guān)節(jié)系統(tǒng),，導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙、管狀骨變短和繼發(fā)的變形性關(guān)節(jié)病,。致管狀長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,，關(guān)節(jié)增粗、疼痛,、肌肉松弛,、萎縮和運(yùn)動(dòng)障礙?；颊咭陨聿陌?、短指、關(guān)節(jié)畸形,、步態(tài)異常(呈典型跛行,、鴨步)等為特征。

小兒卡斯欽-貝克病的病因

一,、發(fā)病原因

1,、病區(qū)飲用水中有機(jī)物污染

有研究認(rèn)為飲水里的有機(jī)物中的阿魏酸或?qū)αu基桂皮酸可能為致病因素,，但尚缺乏充分的流行病學(xué)和實(shí)驗(yàn)研究資料支持。

2,、病區(qū)生態(tài)環(huán)境

目前主張病區(qū)水土和主副食中含磷,、錳過(guò)多而致病，同時(shí)認(rèn)為低硒也是本病發(fā)病的一種條件因素,，但這些都未能從病人體內(nèi)或?qū)嶒?yàn)研究中找到確切根據(jù),。

3、真菌毒素

有人認(rèn)為病區(qū)谷物被污染并形成耐熱的毒性物質(zhì),，居民因食用含此毒物的食物而得病,。

但目前各病區(qū)谷物中的優(yōu)勢(shì)真菌不同，糧食中真菌毒素的檢測(cè)結(jié)果也不盡一致,。

同時(shí)現(xiàn)在還未能從大骨節(jié)病病人體內(nèi)檢出T-2毒素及其代謝產(chǎn)物。

二,、發(fā)病機(jī)制

1,、T-2毒素學(xué)說(shuō)

T-2毒素抑制蛋白質(zhì)和DNA的合成，導(dǎo)致骨細(xì)胞壞死,。

2,、低硒學(xué)說(shuō)

目前發(fā)現(xiàn)本病早期病變程度與硒水平之間有明顯的劑量效應(yīng)關(guān)系，但也有發(fā)現(xiàn)發(fā)硒的含量與X線(xiàn)干骺端病變無(wú)直接關(guān)系,。

所以不能說(shuō)這種病是單純?nèi)蔽?，這種病還與錳、磷,、鋅等多種元素缺乏有關(guān),，有待進(jìn)一步研究證實(shí)。

3,、軟骨損害的發(fā)生機(jī)制

目前主要有以下3種見(jiàn)解：

(1)本病的生物化學(xué)基礎(chǔ)是硫代謝障礙,。

致病因素是硫代謝障礙，硫酸化因子SF活力降低,，干擾SF的生物功能而引起一系列軟骨損害的,。

(2)外源性自由基引起軟骨細(xì)胞壞死，同時(shí)導(dǎo)致軟骨細(xì)胞代謝異常,。

(3)本病的生物化學(xué)基礎(chǔ)是細(xì)胞的膜缺陷狀態(tài),。

生態(tài)環(huán)境低溫、低硒和食物單調(diào)(磷脂攝入不足)導(dǎo)致紅細(xì)胞生物膜老化,，使膜系統(tǒng)脆弱和抗氧化能力降低而發(fā)病,。

小兒卡斯欽-貝克病的癥狀

一、特點(diǎn)

1,、有明顯的地方性

2,、發(fā)病后病程長(zhǎng),，發(fā)展相對(duì)緩慢。

二,、癥狀

發(fā)病初期：

多數(shù)無(wú)明顯癥狀,，手指關(guān)節(jié)或肘關(guān)節(jié)不經(jīng)意增粗或彎曲。

部分病人感到虛弱,，易疲乏,，食欲不振，肌肉酸痛,，四肢有異常感覺(jué)或出現(xiàn)痙攣,。

之后癥狀加重，晨起后四肢關(guān)節(jié)發(fā)緊,、疼痛及感覺(jué)異常,，行走和下蹲困難。

三,、分類(lèi)

(1)輕度或早期：

手指關(guān)節(jié)稍增粗,，指末節(jié)呈鵝頭狀下垂。

手指向掌側(cè)輕度彎曲,。

(2)中度或進(jìn)展期：

關(guān)節(jié)增粗,、變形、運(yùn)動(dòng)障礙和肌肉萎縮,。

少數(shù)關(guān)節(jié)內(nèi)游離體可引出摩擦骨或引起關(guān)節(jié)絞鎖與劇痛,。

癥狀先見(jiàn)于手指、足趾和踝,、腕,、掌指關(guān)節(jié)，之后累及肘,、膝關(guān)節(jié),。

(3)重度或晚期：

明顯出現(xiàn)短指短肢，關(guān)節(jié)可出現(xiàn)脫位或半脫位,。

肩關(guān)節(jié),、髖關(guān)節(jié)及脊椎關(guān)節(jié)有增生變形，并可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙,。

四肢肌肉萎縮,，下蹲困難，代償性腰椎前突,，出現(xiàn)步態(tài)搖擺,。

四、診斷

我國(guó)制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1,、診斷原則

了解病區(qū)接觸史,、癥狀和體征,。

手骨X線(xiàn)拍片出現(xiàn)手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面,、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對(duì)稱(chēng)性凹陷,、硬化、破壞及變形等改變,。

特征性指征：X線(xiàn)指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對(duì)稱(chēng)改變,。

2、診斷及分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)

(1)活動(dòng)型與非活動(dòng)型

①血清酶活性增高,，羥脯氨酸,、尿肌酸、黏多糖含量增加,。

②手,、腕X線(xiàn)片呈現(xiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶硬化、增寬,、深凹陷,。

干骺未完全愈合的兒童，具任一項(xiàng)則診斷活動(dòng)型,。

(2)嚴(yán)重程度診斷：

①早期：

A.手、腕,、踝,、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛,。

B.多發(fā)對(duì)稱(chēng)性手指末節(jié)屈曲,。

C.手、腕X線(xiàn)片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷,、破壞,、硬化、變形,。

D.血清酶活性增高,，羥脯氨酸、尿肌酸,、黏多糖含量增加,。

干骺未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中A.,、C.或B.,、C.或B.、D.或只有C.者,，診斷為早期,。

②Ⅰ度：

存在早期病癥的同時(shí),，出現(xiàn)多發(fā)對(duì)稱(chēng)性四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限,、疼痛,、肌肉輕度萎縮。

干骺端或骨端出現(xiàn)X線(xiàn)改變,。

③Ⅱ度：

體征及癥狀比Ⅰ度加重,，出現(xiàn)短指(趾)畸形。

X線(xiàn)改變出現(xiàn)骺線(xiàn)早閉,。

④Ⅲ度：

癥狀,、體征、X線(xiàn)改變比Ⅱ度嚴(yán)重,，出現(xiàn)短肢和矮小畸形,。

小兒卡斯欽-貝克病的診斷

小兒卡斯欽-貝克病的檢查化驗(yàn)

1、一般常規(guī)檢查：

(1)患者血,、尿,、頭發(fā)中的維生素E、硒,、谷胱甘肽過(guò)氧化物酶的活性等偏低,。

(2)血中乳酸脫氫酶、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶,、肌酸激酶,、α-羥丁酸脫氫酶和堿性磷酸酶的活性增高。

(3)紅細(xì)胞膜磷脂總量減少,，脆性增加,，流動(dòng)性降低，抗氧化和抗溶血能力降低,，脂質(zhì)過(guò)氧化產(chǎn)物增加,。

(4)尿中尿羥脯氨酸、尿肌酸,、尿黏多糖及尿總硫增高,，肌酐減少。

2,、與骨,、軟骨代謝有關(guān)的檢查

(1)血液硫酸化因子活力低下。

(2)尿中羥賴(lài)氨酸明顯增高,，隨病情加重而上升,。

(3)尿中硫酸軟骨素(Chs)的排泄量升高。

(4)血漿堿性磷酸酶(ALP)活性升高。

3,、紅細(xì)胞形態(tài)與功能改變

光鏡下,，靶形紅細(xì)胞增多。在掃描電鏡下,，變形的紅細(xì)胞(棘狀細(xì)胞和口狀細(xì)胞)增多,。

紅細(xì)胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趨勢(shì),，紅細(xì)胞骨架蛋白之一的肌動(dòng)蛋白有增加趨勢(shì),，熒光偏振技術(shù)測(cè)定結(jié)果表明紅細(xì)胞膜的流動(dòng)性稍有降低。

4,、與肌肉代謝有關(guān)的檢查

血中肌酸,、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高,，尿肌酐偏低或變化不顯著,。

5、血清酶譜

患者血漿中的谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),、α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH),、乳酸脫氫酶(LDH)、谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT),、肌酸激酶(CK),、γ谷氨酰轉(zhuǎn)移酶(γ-GT)等均增高。

6,、X線(xiàn)特征

當(dāng)壞死后出現(xiàn)繼發(fā)修復(fù)性改變,，發(fā)生病理性鈣化、骨化,，或波及相鄰的骨性結(jié)構(gòu)使之發(fā)生破壞或變形時(shí)，出現(xiàn)X線(xiàn)改變,。

分類(lèi)：

(1)鈣化帶變薄,、模糊、中斷,、消失：

沉著的鈣鹽吸收消失,，骺板軟骨深層的臨時(shí)鈣化帶出現(xiàn)變薄、模糊,、中斷,、消失等改變。

(2)干骺端,、骨化核邊緣或骨端凹陷或硬化,。

(3)干骺端凹陷處的骺側(cè)重新出現(xiàn)一條鈣化帶。。

(4)伴有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)病,，使關(guān)節(jié)增粗,，短指(趾)畸形。

(5)骺變形,，線(xiàn)早期閉合,，提前發(fā)生骺線(xiàn)穿通。

小兒卡斯欽-貝克病的鑒別診斷

1,、小兒風(fēng)濕性疾?。?/strong>