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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征

 程宇宏 2015-12-03
侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征,、Neill-Ding-Wall綜合征,、小頭、紋狀體小腦鈣化腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征,、長肢侏儒綜合征,、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病,,以長肢體侏儒癥共濟失調(diào),、早老面容,、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征,。

1936年由Cockayne首先報道,。1984年陳學如曾報告一家3例,。截至1980年文獻報道已有100余例。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的病因

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明,,為常染色體隱性遺傳,。20號染色體為三體,故又稱染色體20-三體綜合征,。

常染色體隱性遺傳是遺傳基因位于常染色體上,、由隱性基因控制的遺傳。只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致病基因時才出現(xiàn)疾病,。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.盡管大多不發(fā)病,,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。

(二)發(fā)病機制

有可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病,。病理特點是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,,引起嚴重腦萎縮,底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié),??梢娦菭罴毎麖V泛增生、蒼白球有色素沉著,、視神經(jīng)萎縮等病理改變,。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關(guān)?;純阂赘腥究赡芟礗gA含量減少或細胞免疫功能減弱所致,。本病征胸腺激素減少的機制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產(chǎn),,或與循環(huán)中的抑制因素有關(guān),。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的癥狀

可根據(jù)特殊面容、皮膚紋理變化,,及其他臨床表現(xiàn)診斷,。本病有以下特殊特征:

長肢體侏儒癥、共濟失調(diào),、早老面容,、皮膚異常、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙等,。

長肢體侏儒癥:頸肋,、雞胸、四肢相對較長,,站立時手可及膝部,。消瘦、矮小,、侏儒狀,、脊柱側(cè)彎,、四肢細長和攣曲畸形。

共濟失調(diào): 運動障礙表現(xiàn)為共濟失調(diào),、步態(tài)不穩(wěn),、舞蹈、手足徐動,、震顫,、中樞性或末梢性癱瘓。

早老面容: 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,,面部皮膚皺縮,,但不脫發(fā),頭圍小,、臉瘦削,、眼窩深陷、鼻尖,。

皮膚異常: 皮膚表現(xiàn)蒼白,、厥冷、皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑,,皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎及色素沉著,、皮下脂肪薄、不出汗,。

神經(jīng)性耳聾: 隨年齡增長而加重的聽力下降,。

眼部病變:眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規(guī)則,、小瞳孔,、進行性加重大都在10歲以后失明。除視網(wǎng)膜出現(xiàn)與色素變性類似的改變外,,尚有虹膜異色,、瞳孔不圓、角膜結(jié)晶樣混濁,、眼球凹陷,、眼球類震顫等。

其他:上頜骨突起,、顱骨畸形,、大耳朵、大手,、大足等,。初生時正常,嬰兒后期起病,多在4歲左右出現(xiàn)癥狀,。起初也可有驚厥,發(fā)作頻繁,。后有進行性智力減退,。

在有上述臨床表現(xiàn)時當考慮本病征。本病征對光敏感是一個特征性表現(xiàn),,因此可以做皮膚光敏感試驗有助于診斷,。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的診斷

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的檢查化驗

血、尿,、腦脊液檢查通常正常,,氮平衡檢查、基礎(chǔ)代謝率檢查通常也正常,。紫外線皮膚敏感試驗可協(xié)助診斷,。

1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化,,脊柱常有后突,、椎體變平、第5指,、趾骨的末端及指甲缺損,,其他指趾末節(jié)及指甲發(fā)育不良,關(guān)節(jié)攣縮,,骨化中心出現(xiàn)正常,。

2.腦電圖 示電波低電位,神經(jīng)傳導速度減慢,。

3.紫外線試驗 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚后,,觀察皮膚成纖維細胞集落形成,本病征患兒試驗的結(jié)果是成纖維細胞集落形成顯著降低,。

4.腦CT檢查 有腦萎縮,,底節(jié)和小腦有鈣化等。

5.內(nèi)分泌檢查:IgA含量減少或細胞免疫功能減弱,。

6.眼部檢查:角膜混濁,、瞳孔形狀不規(guī)則且較小、視網(wǎng)膜萎縮,、眼球凹陷等,。眼底檢查可發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)乳頭萎縮,視網(wǎng)膜血管硬化,,視網(wǎng)膜色素沉著,。

7.聽力檢查:可測出耳聾的程度。

8.染色體檢查:20號染色體為三體,。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的鑒別診斷

根據(jù)以上臨床表現(xiàn)即可診斷,,但需與以下疾病鑒別,。

1.著色性干皮病 其皮膚的成纖維細胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復功能,皮損處容易惡變,,常因鱗癌或黑色素瘤轉(zhuǎn)移而早期死亡,。而本征對嘧啶二聚體的排除正常,對DNA的修復功能正常,,皮損也沒有惡變的傾向,。

2.早老癥其“小老人”外貌較本征更顯著。

3. Laurence-Moon-Biedl綜合癥(肥胖視網(wǎng)膜色素變性—多指(趾)畸形):少見,,特點是耳聾,、智力發(fā)育遲鈍、肥胖癥,、多指(趾)畸形及性功能減退,。

4.Usher氏綜合征:又稱視網(wǎng)膜色素變性綜合征,為常染色體隱性或顯性遺傳,。有典型的視網(wǎng)膜色素變性,,完全性或不完全性神經(jīng)性耳聾,耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生,。多數(shù)患者還伴有前庭功能紊亂,。

5. Hallgren氏綜合征:又稱視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟失調(diào)綜合征。耳聾伴前庭功能異常;有非典型性進行性視網(wǎng)膜色素變性,,以致視野縮小及夜盲;有多發(fā)性神經(jīng)炎性疾病如小腦性共濟失調(diào),、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。

6. Friedrich或Marie的兩種遺傳性共濟失調(diào)及Bernard-Scholz綜合征;在部分患者中,,亦可出現(xiàn)典型或非典型的視網(wǎng)膜色素變性,。

7.Refsum綜合征(遺傳性運動失調(diào)—多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征):其特點是耳聾、視網(wǎng)膜色素變性,、多發(fā)性神經(jīng)炎及銀屑病等,。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的并發(fā)癥

常有皮膚色素沉著,大都在10歲以后失明,,癱瘓,,驚厥,進行性智力減退和易感染等,。

眼部并發(fā)癥:后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥,。一般發(fā)生于晚期,晶體混濁呈星形,,位于后極部皮質(zhì)內(nèi),,進展緩慢,終至完全混濁??刹l(fā)青光眼,,近視。

發(fā)育和體重明顯受影響,,神經(jīng)系統(tǒng)的嚴重損害可導致運動障礙,,可有癲癇發(fā)作。

可伴有身體其他器官的遺傳性疾病,,如眼、骨骼系統(tǒng),、神經(jīng)系統(tǒng),、腎臟、皮膚,、內(nèi)分泌系統(tǒng),、代謝性疾病等。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的預防和治療方法

預防的最好的辦法是產(chǎn)前預防,,阻止有基因缺陷的患兒出生,。通過以下技術(shù)的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生,。

婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,,作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,、梅毒螺旋體,、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥),、普通體檢(如血壓,、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,,做好遺傳病咨詢工作,。特別是家庭中關(guān)有兩位以上的病人,應盡早到醫(yī)院進行檢室和咨詢,,以盡早排除遺傳性,,并盡量避免在下一代出現(xiàn)該病患者。

妊娠期產(chǎn)前:孕婦盡可能避免危害因素,,包括遠離煙霧,、酒精、藥物,、輻射,、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體,、有毒有害重金屬等,。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,、血清學篩查等,,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,,是否可治療,預后如何等等,。采取切實可行的診治措施,。

已經(jīng)出生的患兒應積極預防心力衰竭和感染的發(fā)生在。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的西醫(yī)治療

(一)治療

本病征目前尚無特殊治療方法,。對患兒加強護理,,防止繼發(fā)性感染,皮膚可擦防光性藥物,,如50%二氧化鈦軟膏,。如為激素缺陷可用持續(xù)法或循環(huán)法補充,用止驚藥控制驚厥,。視網(wǎng)膜色素變性和耳聾可通過手術(shù)或藥物改善癥狀,。治療應盡早開始,并按需要長期應用,,有并發(fā)癥者應作對癥處理,。

(二)預后

本病征病程進展慢,預后不良,,可能存活至中年以上,,但也有在兒童期死亡者。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征吃什么好,?

暫無相關(guān)飲食資料,。

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