其特征是指先天性脾臟發(fā)育不全或無脾,，伴有心臟大血管畸形兼有腔,、肺靜脈反流異常，同時(shí)合并有胸腹腔內(nèi)臟位置異常的疾病,。

小兒無脾綜合征的病因

(一)發(fā)病原因

本病征病因尚未明確,。

1、致畸因素：可能由于懷孕時(shí)有病毒感染,，造成胚胎發(fā)育中止而形成的多種畸形,，以心血管臟器的畸形為主。

2,、在懷孕24-27周為脾,、肺葉發(fā)育時(shí)期，此階段可能由于某些因素使得發(fā)育陷于中止而構(gòu)成的一種先天性多種臟器畸形的病征,。

3,、遺傳因素：有報(bào)道此病為常染色體隱形遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用,，造成胚胎發(fā)育中止而形成的多種畸形;在胚胎發(fā)育24～27周時(shí),，正好是肺靜脈發(fā)育以及胃、十二指腸最后固定的時(shí)期,，此階段的某些致病因素可能會(huì)造成本病,。

小兒無脾綜合征的癥狀

(一)臨床特征：

1. 患者于出生后即有持續(xù)青紫，呼吸困難等癥狀,，患兒喂養(yǎng)困難,，生長發(fā)育遲緩，心動(dòng)過速并呈現(xiàn)缺氧癥狀,，酷似發(fā)紺型先天性心臟病,。

2.患者腹部B超檢查可發(fā)現(xiàn)脾臟極小甚或缺乏，除此以外還有心血管畸形和胃腸轉(zhuǎn)位等異常,。

3.患兒抵抗力降低,，常發(fā)生各種感染，嚴(yán)重感染常為致死原因,。

4. 檢查可發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位,，左右對稱性肝臟呈橫位肝;兩側(cè)上腔靜脈殘留，下腔靜脈,、降主動(dòng)脈并行,。

5. 年齡較大者可有杵狀指(趾)，心前區(qū)隆起,，約半數(shù)病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音,。

(二)癥狀診斷：

可通過血液檢查，可檢查出周圍血紅細(xì)胞的Howell-Jolly小體的存在,，具有確診意義,。

小兒無脾綜合征的診斷

小兒無脾綜合征的檢查化驗(yàn)

1.心電圖檢查：心電圖異常，有起搏點(diǎn)的易變性,。

2.心血管造影檢查：可見二腔心,、肺動(dòng)脈發(fā)育不全、三腔心,、大血管錯(cuò)位,，房間隔缺損以及永存動(dòng)脈干等心血管畸形的類別。此外,，還有腔靜脈反流異常,。

3.X線胃腸檢查或超聲波檢查：可發(fā)現(xiàn)脾臟缺如或極微小，肝臟居中不偏,，胃腸有轉(zhuǎn)位等,。

4.血液檢查：可出現(xiàn)無脾的血液學(xué)征象,，如有正成紅細(xì)胞、周圍血紅細(xì)胞中可見豪-周(Howell-Jolly)小體及Heiz小體,、含鐵血黃素顆粒等,。

小兒無脾綜合征的鑒別診斷

小兒無脾綜合征應(yīng)與功能性脾缺乏相鑒別。

功能性脾缺乏可見于鐮狀細(xì)胞性貧血,，可通過CT掃描不出現(xiàn)脾陰影而鑒別,。

小兒無脾綜合征的并發(fā)癥

小兒無脾綜合征常并發(fā)嚴(yán)重感染，營養(yǎng),、發(fā)育障礙等，常因暴發(fā)感染和心血管先天性異常而致死,。

1,、 感染：是指細(xì)菌、病毒,、真菌,、寄生蟲等病原體侵入人體所引起的局部組織和全身性炎癥反應(yīng)。主要表現(xiàn)為機(jī)體的體溫升高超出正常的體溫界限,，通?？刹l(fā)其他疾病。

2,、 心血管先天性異常：指胎兒的心臟和大血管在母體內(nèi)發(fā)育有缺陷或部分發(fā)育停頓所造成的病變,。目前尚不清楚引起此病的原因，但羊膜病變,、胎兒受壓,、先兆流產(chǎn)、母體營養(yǎng)不良或患代謝性疾病(如糖尿病,、血鈣過高癥等),、長時(shí)間接受較大劑量的放射線、應(yīng)用細(xì)胞毒性藥物或居住高原地區(qū),、家族遺傳等因素均與發(fā)病有一定關(guān)系,。

小兒無脾綜合征的預(yù)防和治療方法

預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1.婚前檢查：在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒,、梅毒螺旋體、艾滋病病毒),、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥),、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史,、個(gè)人既往病史等,，做好遺傳病咨詢工作,。

2.孕婦盡可能避免危害因素：包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精,、藥物,、輻射、農(nóng)藥,、噪音,、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等,。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查,。

3.一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠,、胎兒在宮內(nèi)的安危,、出生后是否存在后遺癥、是否可治療,、預(yù)后如何等等,，采取切實(shí)可行的診治措施。

小兒無脾綜合征的西醫(yī)治療

(一)治療

本病征尚無可靠的療法,。

1,、本病不宜做心臟外科手術(shù)的治療，因?yàn)橹委熜Ч⒉焕硐搿?/span>

2,、積極防治感染,，糾正心肺功能衰竭，防止并發(fā)癥為主要治療措施,。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良,，多在新生兒期、乳幼兒期,，因重復(fù)感染,、多系統(tǒng)栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。通常1年內(nèi)死亡率80%,，2年內(nèi)死亡率88%,。