在生物進(jìn)化過(guò)程中,，由于多種因素的作用，人體內(nèi)的基因會(huì)發(fā)生突變,，從而影響了原有的結(jié)構(gòu)與功能,，并導(dǎo)致本身的遺傳性狀發(fā)生改變，甚至還會(huì)誘發(fā)遺傳病或具有遺傳傾向的疾?。ò[瘤,、癌癥）。而隨著近年來(lái)人類基因組計(jì)劃的完成和后基因組計(jì)劃的不斷深入,，科學(xué)家們已發(fā)現(xiàn)通過(guò)致病基因和易感基因的檢測(cè),，可預(yù)先了解人們未來(lái)的疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),！

但是，目前僅僅是做到預(yù)先告知誰(shuí)會(huì)患上某種疾病還是不夠的,。就像多倫多大學(xué)唐納力中心分子遺傳研究系細(xì)胞和生物分子學(xué)教授Andrew G. (Andy) Fraser[安德魯G（安迪）弗雷澤]所形容的那樣“如果我們可以預(yù)知誰(shuí)會(huì)患上某種疾病卻無(wú)法預(yù)知疾病的發(fā)生時(shí)間和嚴(yán)重程度，正如告訴某人你將會(huì)發(fā)生一場(chǎng)車禍但是卻不知道是什么時(shí)候,，會(huì)是一場(chǎng)輕微的事故還是一場(chǎng)重大的事故一樣,。”

而如果可以消除這種不確定性,，對(duì)患者而言將是一個(gè)巨大的福音,，也能讓醫(yī)生把關(guān)注的重點(diǎn)都集中在最有可能出現(xiàn)的嚴(yán)重后果上，同時(shí)對(duì)未來(lái)的精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展也將起到巨大的推動(dòng)作用,。

最新研究,，探索基因突變與疾病嚴(yán)重程度之關(guān)聯(lián)

通過(guò)基因檢測(cè)，我們也經(jīng)常會(huì)發(fā)現(xiàn)盡管兩個(gè)人由相同的基因突變導(dǎo)致了同一種疾病,，但是他們發(fā)病的時(shí)間和嚴(yán)重程度卻不盡相同,，這個(gè)問(wèn)題已經(jīng)困擾了科學(xué)家們數(shù)十年了。例如那些攜帶有突變基因CFTR的人,，未來(lái)可能會(huì)患囊性纖維化疾病——一種肺部疾病,，因肺部粘液積聚而造成呼吸困難，甚至出現(xiàn)危及生命的感染,！但是,，攜帶此基因突變的人群中有的一出生就會(huì)出現(xiàn)相關(guān)癥狀，而有的則是直到成年都未必顯現(xiàn)出癥狀,。所以,，這個(gè)時(shí)候，如果能夠預(yù)測(cè)遺傳病的嚴(yán)重程度及發(fā)病時(shí)間,，對(duì)于患者而言便顯得尤為重要,，因?yàn)閷?duì)于疾病隨時(shí)會(huì)來(lái)的恐懼，并不比已經(jīng)患病的狀態(tài)好多少,。

近期,，來(lái)自多倫多大學(xué)的一支由Andy Fraser教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)便通過(guò)實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)使每個(gè)患者病情表現(xiàn)不一樣的關(guān)鍵所在。該研究結(jié)果刊登在了生物醫(yī)學(xué)雜志《CELL》上,，報(bào)告中顯示：研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了所謂的遺傳背景,，即在每個(gè)人的基因庫(kù)里存在一套獨(dú)特的DNA字母，將可能影響基因疾病的嚴(yán)重性,。而Andy Fraser教授也認(rèn)為這個(gè)發(fā)現(xiàn)可以幫助我們預(yù)測(cè)那些遺傳病的嚴(yán)重程度,，進(jìn)而給出針對(duì)每個(gè)人的治療策略。

直擊研究過(guò)程,，揭開數(shù)十年來(lái)未解之謎

其實(shí),，這個(gè)關(guān)于人類疾病的重要發(fā)現(xiàn)是來(lái)源于一個(gè)強(qiáng)大的實(shí)驗(yàn)對(duì)象——蚯蚓,。Andy Fraser教授認(rèn)為，蚯蚓是唯一一個(gè)適合進(jìn)行這種大規(guī)模實(shí)驗(yàn)的動(dòng)物,！該研究是利用蚯蚓作為實(shí)驗(yàn)對(duì)象進(jìn)而研究其遺傳背景是如何影響遺傳疾病的嚴(yán)重程度的,。通過(guò)使用25萬(wàn)只蚯蚓，來(lái)觀察它們的基因突變效果,，隨后這些數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)人體細(xì)胞也傳遞出相同的信息：致病基因主要通過(guò)破壞基因功能,，改變基因的排列順序，并導(dǎo)致蛋白質(zhì)產(chǎn)物發(fā)生變化,，不僅可能使得這種蛋白本身無(wú)法正常工作,，甚至可能導(dǎo)致細(xì)胞無(wú)法存活。此外,，Andy Fraser教授的課題組還發(fā)現(xiàn),，當(dāng)這個(gè)攜帶突變基因的蛋白質(zhì)水平降低到一定范圍的時(shí)候，也是事情開始變得復(fù)雜之時(shí),，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候這種有缺陷的蛋白就會(huì)導(dǎo)致病情更加嚴(yán)重,。

而且，在蚯蚓和人類細(xì)胞的實(shí)驗(yàn)中都發(fā)現(xiàn)了,，患病的嚴(yán)重程度不僅與問(wèn)題蛋白相關(guān),，還與其濃度相關(guān)，低濃度的問(wèn)題蛋白往往意味著更嚴(yán)重的病情,。然而在每個(gè)個(gè)體中,，這種缺陷蛋白的濃度還會(huì)受到其他很多因素影響，因此存在著很大的個(gè)體差異,。所以,，通過(guò)檢測(cè)每個(gè)患者的基因活動(dòng)程度以及缺陷蛋白的濃度，來(lái)預(yù)測(cè)他們的遺傳病的嚴(yán)重程度,，可能會(huì)進(jìn)一步促進(jìn)個(gè)體化醫(yī)療的進(jìn)步,。未來(lái)，或許所有遺傳病都可能實(shí)現(xiàn)徹底治愈,，為無(wú)數(shù)基因突變攜帶者結(jié)束這與生俱來(lái)的噩夢(mèng),！

嶄新里程碑，為未來(lái)醫(yī)療健康帶無(wú)限可能

人類的基因庫(kù)是由三十億個(gè)脫氧核糖核酸組成的,，而不同個(gè)體間居然有三百萬(wàn)個(gè)是不一樣的,。這種遺傳變異對(duì)我們生活的影響意義非常重大，正是這種變異導(dǎo)致了我們的容貌,、個(gè)性以及思想等的各不相同,；也正是它決定了我們可能會(huì)患什么疾病，將來(lái)又會(huì)出現(xiàn)何種程度的壞結(jié)果,。所以,，充分發(fā)掘這些差異,，將會(huì)為未來(lái)的醫(yī)療健康帶來(lái)無(wú)限可能。

而如今,，我們已經(jīng)可以做到通過(guò)測(cè)量每個(gè)基因突變攜帶者特有的個(gè)人基因活性,，來(lái)預(yù)測(cè)每個(gè)受影響者患疾病的嚴(yán)重性！相信這個(gè)發(fā)現(xiàn)也將引領(lǐng)研究出新的治療方法,，用以降低遺傳疾病的嚴(yán)重程度,。誠(chéng)然，在現(xiàn)階段,，基因治療作為常規(guī)療法尚不成熟，有許多理論,、技術(shù)和論理問(wèn)題需要解決,，但可以預(yù)期，未來(lái),，基因治療技術(shù)將在疾病的治療和預(yù)防方面獲得更大的發(fā)展空間,，基因治療將成為生物醫(yī)學(xué)史上的一個(gè)嶄新里程碑！