最近,，記者隨課題負責人吳志奎教授到項目的研究現場，也是地中海貧血的高發(fā)區(qū)廣西武鳴縣農村為病人送藥,。走進一處昏暗的民宅,，記者嚇了一跳：黑暗中一個男孩倚靠在床上，臟兮兮的床單遮蓋著他皮包骨的身體,，精瘦的脖子上挑著碩大的頭顱,，黑黑的臉上鼻梁塌陷，顴骨高聳,，一雙大大的眼睛顯得空洞而無神,。

“你不是前幾天還念叨著要吃中藥嗎？吳教授從北京給你送藥來了,，還不謝謝?”父親提醒著孩子,。孩子的聲音沙啞而無力，但大家還是明白了,，他不想再斷藥,，他不想死。

看上去又瘦又小的小峰其實已經26歲了。這個不幸的青年在出生僅6個月時發(fā)?。好嫔l(fā)白,、發(fā)高燒、哭鬧不止,。父母帶他到當地縣醫(yī)院就診,，還為他輸了血。但從此之后,，小峰每兩到三個月就得輸一次血,。醫(yī)生說他患的是地中海貧血，屬于中間偏重型,，“沒有藥可冶”,。直到這時，這個當小學民辦教師的父親才頭一次聽說了“地中海貧血”一詞,，也才知道自己和妻子都是地中海貧血的基因攜帶者,，是他們將這種“沒法冶”的病遺傳給兒子的。到小峰11歲時,，父母帶著他到縣醫(yī)院切了脾,，為此，多年來為給兒子看病經濟上已不堪重負的家庭,，又花了1萬多元,。切脾后，小峰輸血次數不那么頻繁了,，還上了學,，但貧血癥狀還是挺嚴重的。禍不單行,，2003年,，遭遇車禍的小峰兩條腿都摔斷了，只得在床上休養(yǎng),。想不到2007年初,，一個翻身，他竟然又骨折一次,。醫(yī)生說,，這與他長期貧血造成的骨質疏松有關。

2006年,，小峰吃上了吳志奎教授的中藥,，兩個月后，他原先每天要流兩三次鼻血的毛病沒有了,，血色素也從7.6克升到了10.6克,，“飯量也大了，嘴唇也變紅了，手腳也有點暖和勁兒了,。他就怕你們斷藥,，知道自己離了這藥不行,，但怕著怕著還真就斷藥了,。”小峰的母親在一旁無奈地說,?！坝捎谑强蒲杏盟帲跁r間和費用上都有限制,，政策上也有一些不便之處,。”吳教授解釋,。

離開鑼圩鎮(zhèn),，大家想著小峰不幸的遭遇和暗淡的前景，心情都很沉重,。據說,，小峰由于患有地中海貧血，按政策其父母可以再生一胎,，懷孕后他們做了產前檢查,，結果胎兒又是地中海貧血的基因攜帶者。醫(yī)生說,，這個孩子長大以后最好不要再與地中?；驍y帶者結婚，如果與地中?；驍y帶者結婚,，一定要做產前診斷，否則將有可能生出重型或中間型地中海貧血小孩?，F在,，小峰的弟弟已經13歲了，挺正常,。

聽當地計生部門負責同志介紹,，鑼圩鎮(zhèn)這類病人不少。鄉(xiāng)親們原先對此病渾然不知,，經過宣傳教育,，今年有近百對小夫妻爭先恐后參加了南寧市政府組織的地中海貧血篩查，最現實的原因是,，不想讓地中海貧血患兒拖垮一個家庭,，并令子孫后代的生活都蒙上陰影。

 廣西每四人中有一個基因攜帶者

聽起來離我們似乎很遙遠的地中海貧血究竟是怎樣的疾病,？在我國的發(fā)病情況如何,？

解放軍303醫(yī)院位于地中海貧血高發(fā)區(qū)廣西南寧市，該院血液科主任,、長期從事地中海貧血防治工作的張新華主任醫(yī)師介紹,，地中海貧血是一種遺傳疾病，主要分布在地中海沿岸國家,、中東和東南亞各國,。我國南方各省及新疆發(fā)病率較高，其中廣西,、廣東,、海南為高發(fā)區(qū)。據前些年調研,，僅在廣西,，a－地中海貧血基因攜帶率高達15％，b—地中海貧血基因攜帶率也達到5％,，全廣西地中海貧血基因攜帶者約900多萬,，廣東地中海貧血基因攜帶者也是近千萬。按照該病的遺傳規(guī)律,，如果夫妻二人均為相同類型地中?；驍y帶者，則有25％的幾率生出重型或中間型地中海貧血患兒,，也就是說,，每年全國有成千上萬的重型或中間型地中海貧血患兒出生。椐WHO估計,，全球地中海貧血基因攜帶者約1.8億,，每年出生重型地貧患兒20萬以上。

廣西醫(yī)科大學曾對廣西40個縣10萬多中小學生及幼兒園兒童進行抽樣調查,，結果發(fā)現地中海貧血基因攜帶者竟高達20％,；2005年，南寧市對5000對已婚夫妻進行地中海貧血篩查,，結果顯示地中海貧血基因檢出率高達25．88％,。

“在廣西，每4個人中就有1個攜帶地中海貧血基因,！”解放軍303醫(yī)院張新華主任一再強調這一可怕的數字,。

重病人終身離不開輸血

由于疾病作用，不堅持輸血和除鐵治療的重型和中間型地中海貧血患者有一種特殊的外貌,，即頭大,、面色黑黃,、顴骨高、鼻梁塌,、身材矮小,。

地中海貧血主要有a—地貧和b—地貧兩大類，又可將其分為基因攜帶者,、輕型,、中間型和重型四個等級。靜止型基因攜帶者無貧血,、無癥狀,；輕型地貧僅有輕度貧血，多在體檢時才被發(fā)現,，這兩類患者大多不知道自己攜帶地中海貧血遺傳基因。而中間型患者有不同程度貧血,，影響生活質量,，并會因并發(fā)癥而使病情逐步加重，需要輸血,；重型地中海貧血中的a—地中海貧血,，在懷孕后期或一出生時胎兒或嬰兒便會死亡，重型b—地中海貧血新生兒出生后3~6個月就會發(fā)病,，他們往往需要終身定期輸血并接受除鐵劑治療,。“由于重型地中海貧血病人往往需要終身以輸血,、除鐵維持生命,，每月治療費需要數干元，經常是拖垮了家庭,，自己也‘走’了,，給社會和家庭帶來極大負擔?！眳侵究淌诮榻B說,。

地中海貧血雖然不像結核病那樣會傳染，但有很強的遺傳性,。以最輕的基因攜帶者為例,，如果夫妻兩人都是基因攜帶者，兒女將有1／4的可能成為中間型或重型地貧患者,，有1／2的機會成為靜止型基因攜帶者或輕型地貧患者,，只有1／4的機會完全正常?！皬倪z傳方面來說,，此病對國民素質的影響極大,。”吳志奎強調,。

解放軍303醫(yī)院血液科實驗室的王榮新主任技師進一步介紹了地中海貧血的特殊性和嚴重性：由于這類病人的貧血并不是常見的缺鐵造成的,，因而補鐵無效。地中海貧血是先天性造血功能缺陷所致,，這種病人所制造的血紅細胞20多天就會死亡,，而正常人血紅細胞的生存期是4個月。所以,，地貧病人的機體就會不斷刺激骨髓,、肝臟等器官過度造血，結果使具有造血功能的骨質越來越薄,，很容易發(fā)生骨折,。同時，不輸血治療的該病患者吸收鐵的能力是正常人的5—10倍,，在過度造血和不斷輸血過程中,，過量蓄積的鐵質大量遺留在體內，不僅使患者的皮膚變黑,，也使肝臟,、脾臟、心臟等臟器由于鐵含量過高而纖維化,，極易導致患者因臟器衰竭而死亡,。所以，地中海貧血病人在輸血的同時,，還要不斷地以藥物清除體內的鐵質,。

遺憾的是，目前國內外對這種嚴重的疾病在治療上無明顯突破,，國內外至今尚未找到治療地中海貧血的有效藥物,，只能以輸血這種“頭疼醫(yī)頭，腳疼醫(yī)腳”的方式對癥治療,。骨髓移植雖然能根治地中海貧血,，但受髓源、配型以及經濟條件等因素的影響,，很難普及,。中間型地中海貧血切脾手術雖能升高血紅蛋白，但僅能改善貧血癥狀,，而不能治愈,。

去勢公雞的雞冠又紅了

吳志奎教授從事地中海貧血研究純屬偶然。上世紀80年代,，作為中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院中西醫(yī)結合專家,，他進行國家“七五”科技攻關課題中醫(yī)“腎生髓”理論的現代研究,。吳教授發(fā)現，腫瘤病人放化療后以及苯中毒者,、受輻射者,，基本都會出現骨髓抑制現象，造成貧血,，而用了扶正固本中藥后很有效,。為什么這些西醫(yī)看來完全不同的疾病用此類中藥都會有共同的療效呢？他一天天,、一月月地反復琢磨,，忽然有一天他醒悟了：是不是中醫(yī)“腎藏精生髓”理論是它們共同的病理基礎和療效所在呢？于是,，吳教授根據臨床觀察,，進一步大膽地提出了“腎生髓、髓生血”的科學假說,，并以此申請了國家課題,。

之后，他據此假說,，研究擬訂了補腎生血的中藥方，用于臨床后對各類貧血都有一定效果,。但光有療效還不行,，還要說明中藥的作用機制，證實“腎藏精生髓”,、“精血同源”的理論,。他又開始尋找能夠直觀反映貧血、生血和反映治療過程的動物模型,。那些日子,，他曾嘗試摸索多種動物模型，為此真是傷透了腦筋,。一天,，他經過養(yǎng)雞場，看到一群雞冠鮮紅的小雞正在場里追趕嬉戲,。他眼前一亮有了靈感：用公雞做模型試試?

雞冠是公雞的第二性征,，紅紅的，挺立著,。中藥治療效果可能會從雞冠變化直觀地反映出來,。果然，將公雞去勢后,，雞冠變白了,，歪倒了,，打鳴聲音嘶啞了，行動都像母雞了,。喂中藥后,，雞冠又從白到粉到紅，高大鮮亮了,，而且其后效應能維持兩個月,！給公雞做血色素和珠蛋白組分檢查，也取得了相互對應的結果,。

正在解放軍303醫(yī)院從事地中海貧血研究的中國醫(yī)學科學院基礎所專家了解此事后,，建議試用該中藥治地中海貧血，并與吳教授同赴廣西南寧解放軍303醫(yī)院,，看看中藥對地中海貧血有無作用,。結果，實驗數據讓原先“心中沒底兒”的吳教授等人大吃一驚：經益髓生血中藥治療3個月后,，6位重型地中海貧血病人中5位有效,！

這對地中海貧血這一難治性遺傳疾病來說，可是一個了不起的發(fā)現,。于是,，由中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院領銜、解放軍303醫(yī)院和中國醫(yī)學科學院血液病研究所三家單位長達20多年,、涉及十余個國家的重大課題的科研合作開始了,。

中藥也能說清作用機制

在解放軍303醫(yī)院，記者見到了個頭矮小,、21歲的地貧病人小韋,，她是瑤族人，家境貧寒,，自小就比同齡人矮一頭,，直到18歲才來月經。由于經常頭暈無力甚至昏倒,，父母帶她走出大山到當地縣醫(yī)院檢查,，才發(fā)現她患的是中間型b—地中海貧血。19歲時,，她在解放軍303醫(yī)院做了切脾手術,，之后吃上了補腎益髓中藥。以后,，她的身體越來越好,，血色素上升了，能做家務了,，不再總是感冒了,，個頭也長高了20厘米,。雖然現在她的臉色還是有些發(fā)黃，但已經能到廣東去打工了,。

小君的父母也都是地中海貧血基因攜帶者,，她出生5個月就開始發(fā)病，現已28歲,。11歲時,，她做了切脾手術，2003年開始吃了幾個月中藥,，血色素很快由6．8克升到9克,，也能自食其力了?！拔乙呀洈嗨幒镁昧?，挺好的藥卻老是沒有，我總惦記著北京的藥何時才能來,，總得給張主任打電話問,。”她說,。

她們都是課題組的病人,，雖然用中藥的時間都不長，但效果都不錯,?？吹剿齻儾∏楹棉D，不少病友都想參加中藥臨床研究治療,，但課題組的經費十分緊張，藥物有限,，“愛莫能助,，沒辦法”。

2005年,，課題組完成了在廣西高發(fā)區(qū)采用隨機,、單盲、安慰劑平行對照30對地中海貧血病例的比較研究,，結果顯示,，經益髓生血顆粒(補腎生血方的制劑)治療3個月后，患者血色素,、紅細胞,、網狀紅細胞、胎兒血紅蛋白等關鍵指標均有明顯提高,，而安慰劑組無明顯變化,；按西醫(yī)療效標準,，治療組有效率為93.33％，安慰劑組有效率為10％,。同時,，治療組患者的頭暈目眩、心悸,、氣短,、倦怠乏力、面色萎黃等癥狀均有改善明顯,，B超顯示,，肝脾腫大、硬度均有不同程度的緩解,。

自課題組成立以來,，研究人員深入廣西南寧、百色,、河池以及云,、貴交界地區(qū)，進行了12余批次的臨床研究,，累計治療b—地中海貧血156例,，其中重型63例，中間型93例,，用益髓生血顆粒治療3個月,，以國際公認的診斷與療效評價標準衡量，患者在臨床癥狀的改善及血液指標的升高方面有非常好的一致性,，總有效率達92.9％,。對其中145位病人做停藥后3-6個月的隨訪，該藥的平均療效維持時間為2～4個月,。

對地中海貧血開展如此大樣本的臨床病例診療和規(guī)范化研究,，在國內外還是第一次。研究證實了中藥可顯著改變患者骨髓b—珠蛋白基因簇位點調控區(qū)的DNA和核蛋白相互作用,，促進患者骨髓紅系特異轉錄因子表達,，促進有效紅細胞生成；中藥治療可明顯下調患者骨髓鐵蛋白基因表達,，促進鐵的代謝,，緩解因紅細胞破壞所致體內鐵的沉積；可影響造血刺激因子表達,，維持骨髓早期造血細胞的正常機構和生理形態(tài),。該研究從分子水平、基因水平及調控珠蛋白mRNA表達等不同層面上，探討了中藥治療地中海貧血作用靶點的分子基礎,；揭示了益髓生血法治療地中海貧血的療效特點和作用環(huán)節(jié),，驗證了“腎生髓、髓生血”中醫(yī)理論假說的客觀性,。

參加這一國家攻關課題驗收的專家們評價：“中藥治療地中海貧血顯示了充分的優(yōu)勢,，探索出了一條治療該病的成功之路，其研究的整體水平達到了國際領先,?！?/H5>

高發(fā)地區(qū)很多人不知地中海貧血

王榮新主任講了這樣一件事：武鳴縣有一對農民夫妻,，生了第一個孩子是地中海貧血,，動不動就發(fā)燒,，必須經常輸血,。懷第二個孩子時，王主任給孕婦做了產前檢查,，是個沒問題的女孩,。幾年后,，夫妻倆還想要個男孩,，在第三次懷孕時沒敢對人說,，結果老三確實是個男孩，但又是中間型地中海貧血患者,，出生不久就只能以輸血維持生命?，F在兩個孩子都一二十歲了，但都不能干活,，20年下來,，一個好好的家庭被拖得窮困潦倒，家徒四壁,，生活十分凄慘,。在高發(fā)區(qū)，這種由于無知造成的地中海貧血病兒出生,，最后拖垮一個家庭的例子屢見不鮮,。“在廣西農村,，大多數人不知道地中海貧血?！睆埿氯A主任補充道,。

為了讓群眾知道這種病，并了解它的嚴重性,，課題組做了不少科研之外的工作,。303醫(yī)院血液科從1981年起參加了該病的流行病學調查，摸清了廣西地中海貧血的基因類型，研究和確定了該病的產前診斷方法,，近年又進一步提升了地中海貧血實驗室的總體水平,，建立了符合國家標準的地中海貧血基因診斷實驗室，不斷探討地中海貧血切脾手術的臨床價值,，開展中藥治療的臨床和機理研究,。除此之外，他們幾乎每年都要派出醫(yī)務人員到基層宣傳地中海貧血知識,，協(xié)助地中海貧血篩查,，指導優(yōu)生優(yōu)育。醫(yī)院堅持每年印制大量宣傳品,，免費發(fā)放給群眾,，如地中海貧血簡介和新婚青年須知等；今年初還創(chuàng)建了解放軍303醫(yī)院地中海貧血防治網,。

由于重型地中海貧血病人當前主要治療手段還是每月輸血及使用除鐵劑,，一般情況下輸血要辦住院，而此類病人如果在門診輸血,，都需經過排隊掛號,、醫(yī)生開處方、交費,、約血,、抽血、配血,、輸血等手續(xù),，每輸一次血至少要大半天時間，患者及家屬疲憊不堪,。針對病人的實際困難,，張新華主任倡導成立了地中海貧血病人專用治療室——地貧之家，在指導患者正確認識疾病,、給予科學治療的同時,，及時調整就醫(yī)程序，使病人從進入地貧之家到輸上血只需30分鐘,。地貧之家將酉己血抽血和輸血注射合為一次進行,，家長掛號交費與病人的治療同時進行，患者及家屬省時又省力,。目前,，在地貧之家輸血的患者已由原先的9名增加到200多名。同時,，地貧之家還成立了家長互助會,，定期教授防治知識，交流預防及護理方面的經驗。

近年來,，廣西壯族自治區(qū)政府對地中海貧血的嚴重性以及該病對人口素質和健康的影響,，已逐漸認識和重視。自治區(qū)衛(wèi)生廳2003年制定了《提高廣西出生人口素質,，減少出生缺陷和先天殘疾行動計劃》,，積極探索“婚前保健、婚姻登記,、孕產期保健和嬰幼兒保健一條龍服務”的新型婦幼保健模式,，免費提供婚前保健知識咨詢和指導服務，形成了婚檢和婚姻登記工作分工協(xié)作,、齊抓共管的良好局面,，開展地中海貧血等重大出生缺陷的產前篩查和診斷，有效落實了出生缺陷一級預防措施,。近年在一些縣的試點收到了良好的效果,，婚檢率大幅度提高；近期還將在崇左市婦幼保健院試點,，將婚檢地中海貧血檢測項目納入新農合,。廣西南寧市政府從2005年開始連續(xù)三年出資，每年為5000對農村育齡夫婦免費做地中海貧血篩查,，并由各級人口與計生部門派出專干,，對地中海貧血基因攜帶者的夫婦進行全程跟蹤指導，免費進行產前診斷,，直到他們擁有健康的子女,。

防治地中海貧血任重道遠

地中海貧血的預防其實并不復雜，高發(fā)區(qū)的人群只要有意識地在婚前或孕前做地中海貧血專項檢查,，然后請?？漆t(yī)生指導如何進行產前診斷，就能避免生出重型或中間型地中海貧血的子女,。但是在現實中,，做到這些又是那么不容易。

張新華介紹,，首先,，高發(fā)區(qū)的每位公民都應知道自己是否攜帶地貧基因(血常規(guī)中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量下降，提示攜帶地中海貧血基因),，但目前絕大多數群眾尤其是生活在信息閉塞的農村的人群,，根本不了解地中海貧血的相關知識，更想不到它能與自己扯上關系,。其次，不愿意主動去檢查，尤其是靜止型地中海貧血基因攜帶者,，他們認為自己家系中沒有出現過地中海貧血病人,，不可能是基因攜帶者，舍不得去花幾百元的檢查費,。近幾年強制婚檢叫停后,，做婚檢的人數更是寥寥無幾。再者,，醫(yī)務人員的地中海貧血的防治知識也有待提高,。目前各地地中海貧血的治療尚未列入醫(yī)保報銷范圍，病人的治療因此受到極大的限制,。

從技術上來說,，對地中海貧血重型和中間型的診斷較為容易，最基層的醫(yī)院都可以確診,，而輕型和地貧基因攜帶者多無明顯癥狀,，常規(guī)婚檢也往往不能確診，這就需要做地貧專項診斷或地貧基因檢查才能下結論,，但基層醫(yī)院幾乎都不能開展基因檢查,。臨床需要的有些種類的地中海貧血基因檢測試劑還未獲批準，造成了工作上的困難,。此外,，基層醫(yī)院做地中海貧血篩查的設備簡陋，常造成誤診,、漏診,。從治療方面來看，目前已獲得多項科研獎勵的治療地中海貧血的中藥,，雖療效顯著,，病人迫切需要，但由于資金緊張,，研究單位無力申報新藥,，而院內制劑又不能在國內流通，課題結束后病人就只能斷藥,。

采訪結束后,，記者仍不能忘記吳教授描繪的曾深深打動他的一幕：一個年幼的患地中海貧血的孩子，大大的腦袋,，細細的脖子,，黑黃的臉上長著一雙大眼睛，身上的衣服又臟又破,，手里拿著幾個木薯,，蹲在路邊等著有人來買,。

地中海貧血離我們并不遙遠。為了子孫后代,，為了國泰民安,，我們要做好地中海貧血的預防工作，有效降低地中海貧血嬰兒的出生率,，并善待那些已出生的重型和中間型地中海貧血患者,。同時，將已取得世界領先成績的中醫(yī)藥治療地中海貧血研究深入進行下去,，讓它為全人類造福,。