基因拷貝數(shù)變異（copy number variants CNVs）是指在人類基因組中廣泛存在的基因缺失,、插入、重復和復雜多位點變異,，不少復雜性狀疾病都與拷貝數(shù)變異有密切關系,。

如今，研究人員繪制出智力障礙和發(fā)育遲滯者的罕見基因拷貝數(shù)變異之基因組圖譜,，新成果發(fā)表在8月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上,，從而提供一個CNVs泛基因組發(fā)病率圖譜，在臨床和研究中具有重要意義,?；蚩截悢?shù)變異可導致不同程度的基因表達差異，對正常表型的構(gòu)成和疾病的發(fā)生有一定作用,。Evan Eichler和同事合作,，對15767位有各種發(fā)育和智力殘疾的兒童進行了拷貝數(shù)變異檢測。與成年人相比,，他們在這些病兒體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了過量的大拷貝數(shù)變異,，疾病的風險也隨著拷貝數(shù)變異量增加而增加。他們發(fā)現(xiàn),，在越嚴重的發(fā)育障礙患者體內(nèi),，拷貝數(shù)變異負擔越高,。他們估計，在這些患兒中,，14.2%的發(fā)育遲滯可解釋大拷貝數(shù)變異,。他們鑒別出59個潛在的致病拷貝數(shù)變異，顯示這些基因可能在疾病中發(fā)揮了作用