近日,，由中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所所長(zhǎng)吳仲義及其科學(xué)團(tuán)隊(duì)與國(guó)立臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)學(xué)院陳定信院士、陳培哲院士共同合作開展的“肝癌癌癥基因組合作研究”計(jì)劃獲最新進(jìn)展,，相關(guān)學(xué)術(shù)論文在在最新出版的PNAS雜志上發(fā)表,。

“肝癌癌癥基因組合作研究”計(jì)劃于2009啟動(dòng)，作為基因組所一項(xiàng)長(zhǎng)期的癌癥基因組合作研究計(jì)劃,，其主要目的是分析腫瘤基因組序列改變,，并通過(guò)其研究結(jié)果對(duì)獲得新的癌癥診斷治療方法起到積極的作用。經(jīng)過(guò)2年的合作研究,，該計(jì)劃已經(jīng)獲得了越來(lái)越多的成果,，同時(shí)對(duì)腫瘤的發(fā)生、發(fā)展有了更多新的認(rèn)識(shí),。此次發(fā)表的學(xué)術(shù)論文則報(bào)告了該計(jì)劃的第一例肝癌全基因組最新研究成果,。

目前，癌癥是人口死亡的第二大主因,，如肝癌,、肺癌、食管癌和胃癌的5年生存率均不超過(guò)30％,，其中肝癌僅為5％-6％,。癌癥死因主要是癌癥的轉(zhuǎn)移與復(fù)發(fā)，為此“癌轉(zhuǎn)移”已成為21世紀(jì)生命科學(xué)急需要解決的問(wèn)題,。肝癌是全球第三位癌癥殺手,，在我國(guó)則居第二位，肝癌的治療以手術(shù)治療為主,，但即使早期切除,，5年內(nèi)仍有半數(shù)患者轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)。近年來(lái)開展的肝癌局部治療,，其轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)率比切除還要高,，即使作肝移植，癌轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)仍然是首要問(wèn)題,。

癌細(xì)胞與正常細(xì)胞行為不一樣的遺傳因素是癌細(xì)胞基因組里有一些基因突變,。隨著第二代測(cè)序技術(shù)在成本和數(shù)據(jù)產(chǎn)出上的巨大發(fā)展與突破，科學(xué)家們可以通過(guò)比較不同癌細(xì)胞和正常細(xì)胞的基因組,，獲得癌細(xì)胞中發(fā)生突變的基因,，同時(shí)也可以了解這些突變發(fā)生的先后順序,，并結(jié)合演化的觀點(diǎn)更為直接地推斷腫瘤的演化過(guò)程。

在此次研究發(fā)現(xiàn)中,，研究人員通過(guò)追蹤一例肝癌病人腫瘤細(xì)胞的DNA改變過(guò)程,，對(duì)改例病例的原位以及肝內(nèi)轉(zhuǎn)移腫瘤進(jìn)行了全基因組測(cè)序，并鑒定該例病例中基因突變及其發(fā)生的先后順序,。雖然腫瘤細(xì)胞通常積累了成千上萬(wàn)的突變,，通過(guò)演化的觀點(diǎn)分析研究人員界定出3個(gè)關(guān)鍵的基因突變，因?yàn)檫@3個(gè)突變均剛發(fā)生于腫瘤細(xì)胞群體迅速膨脹之前,。

以往認(rèn)為,，復(fù)發(fā)腫瘤一般是由原位腫瘤細(xì)胞的后代發(fā)展而來(lái)，在這一例的研究中研究人員觀察的2個(gè)復(fù)發(fā)腫瘤的基因組發(fā)現(xiàn),，復(fù)發(fā)腫瘤1的確是原位癌的直接后代,，而復(fù)發(fā)腫瘤2更像是原位癌的兄弟克隆，而非子代克隆,。而這意味在原位癌獲得快速生長(zhǎng)能力之前,，腫瘤細(xì)胞就發(fā)生了轉(zhuǎn)移，這也豐富了人們對(duì)“復(fù)發(fā)腫瘤”的認(rèn)識(shí),。