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基因變異

 鄉(xiāng)下濃湯 2011-08-09
基因亦稱遺傳因子 是決定遺傳性狀的因子,。基因是通過自我增殖及通過細(xì)胞世代,、個(gè)體世代,、一代接一代地正確地從親代傳給子代,這樣就把性狀表達(dá)所必須的遺傳信息一代一代傳下去,。各個(gè)基因雖然是相互獨(dú)立單位,,但是它在物理上并不是獨(dú)立存在的,而是在染色體上各自占有固定的位置,,以線性順序排列的方式形成連鎖群,。基因是穩(wěn)定的,,但可因突變而發(fā)生變化,,一旦發(fā)生突變,在以后的世代中變異的基因就可傳遞下去,?;虻谋举|(zhì)是DNA?;蚴且粋€(gè)化學(xué)實(shí)體,,是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子中的一定的核苷酸順序?;蚴沁z傳信息傳遞,、表達(dá)、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。一切環(huán)境因子都通過基因來影響生物的遺傳性,?;蚴强煞值模彩强梢苿?dòng)的遺傳因子,,它不是固定不變在染色體上的靜止結(jié)構(gòu),,基因本身在結(jié)構(gòu)和功能上也存在著差異,。 基因與染色體 染色體是基因的載體,各種基因呈直線排列在各染色體上,。基因在染色體上的位置叫基因座(locus),。 位于同一條染色體上的各種基因相互連鎖 (linkage) 而構(gòu)成一個(gè)連鎖群(linkagegroup),。人類有24種染色體(22條常染色體加XY染色體),故有24個(gè)連鎖群,。一般,,在同一染色體上的所有基因隨此染色體聯(lián)合傳遞給子代。 但同一連鎖群的各對(duì)等位基因之間,,在減數(shù)分裂時(shí),,有時(shí)可以發(fā)生交換 (crossing-over),形成新的連鎖關(guān)系(重組),。兩對(duì)基因之間距離越遠(yuǎn),,發(fā)生交換會(huì)愈大,重組率愈高,。這意味著在同一染色體上的連鎖的基因大多數(shù)是聯(lián)合傳遞的,,少數(shù)可經(jīng)交換而重組,而產(chǎn)生新的連鎖關(guān)系,。 結(jié)構(gòu)基因,、調(diào)節(jié)基因、操縱基因 這三者是對(duì)基因的功能所作的區(qū)分,,是以直線形式排列在染色體上,。結(jié)構(gòu)基因: 是決定合成某一種蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA(信使核糖核酸),再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì),。 調(diào)節(jié)基因:是調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成的基因,。它能使結(jié)構(gòu)基因在需要某種酶時(shí)就合成某種酶,不需要時(shí),則停止合成,它對(duì)不同染色體上的結(jié)構(gòu)基因有調(diào)節(jié)作用,。 操作基因:位于結(jié)構(gòu)基因的一端,,是操縱結(jié)構(gòu)基因的基因。當(dāng)操作基因開動(dòng)時(shí),處于同一染色體上的,,由它所控制的結(jié)構(gòu)基因就開始轉(zhuǎn)錄,、翻譯和合成蛋白質(zhì)。當(dāng)關(guān)閉時(shí),結(jié)構(gòu)基因就停止轉(zhuǎn)錄與,、翻譯,。操作基因與一系列受它操縱的結(jié)構(gòu)基因合起來就形成一個(gè)操縱子。 等位基因與復(fù)等位基因 等位基因是指在一對(duì)同源染色體上,,占有相同座位的一對(duì)基因,,它控制一對(duì)相對(duì)性狀。例如,,人類RH血型基因的座位是在1號(hào)染色體短臂的3區(qū)5帶,,位于兩條1號(hào)染色體相同座位的RhRH就是一對(duì)等位基因。 在一個(gè)群體內(nèi),,同源染色體的某個(gè)相同座位上的等位基因超過2個(gè)以上時(shí),,就稱作復(fù)等位基因。例如,,人類 ABO 血型基因座位是在9號(hào)染色體長臂的末端,,在這個(gè)座位上的等位基因, 就人類來說,,有A,、BO三個(gè)基因,,因此人類的 ABO血型是由3個(gè)復(fù)等位基因決定的,。但就一個(gè)具體人類來說,決定 ABO 血型的一對(duì)等位基因, 是A,、B,、O三個(gè)基因中的兩個(gè),即AA,、BB,、OOAO,、BO,、AB。 顯性基因與顯性性狀 在雜合體中,,能夠顯示出性狀的基因稱為顯性基因,。由顯性基因控制的性狀稱作顯性性狀。在遺傳學(xué)上用大寫英文字母表示顯性基因, 例如以大寫字母B表示決定短指的基因,,小寫字母b表示等位的正常指基因,,由于B對(duì)b是顯性,因此雜合體 Bb 個(gè)體表現(xiàn)短指,。所以雜合體與顯性純合體的表現(xiàn)型,,在大多數(shù)情況下是相同的;但是,不同的顯性基因可有不同的表現(xiàn),,如顯性雜合體Bb表現(xiàn)短指,,而顯性純合體可致死。 隱性基因與隱性性狀 隱性基因是指在雜合體時(shí)不能表現(xiàn),,必須在純合體時(shí)才能表現(xiàn)的基因,。由隱性基因控制的性狀稱作隱性狀。在遺傳學(xué)上用小寫的英文字母表示隱性基因,。如大寫字母D表示正?;颍懽帜?span lang=EN-US>d表示等位的先天性聾啞致病基因,。由于d是隱性基因,,雜合體Dd 的表現(xiàn)型是正常的,但卻是致病基因的d的攜帶者,。隱性純合體dd的表現(xiàn)型是先天性聾啞患者。 

 

 

 

基因變異包括基因突變和基因重組,。
基因突變指的是由于某些因素影響造成基因上堿基對(duì)的增加,、缺失或改變而引起的生物性狀的改變。引起這種變異的因素包括物理因素(X射線,、R射線,、激光等)、化學(xué)因素(亞硝酸等),、病毒因素,。
基因重組指的是在兩性生殖過程中產(chǎn)生的親代與子代之間性狀的差異。引起這種變異的因素主要是兩親本之間一些性狀的雜合方式,,比如說一只黑狗和一只黃狗雜交會(huì)生出白狗,。
這二者的區(qū)別主要體現(xiàn)在基因突變產(chǎn)生了新的基因,而基因重組只是親本遺傳物質(zhì)的重新組合,,沒有新基因的產(chǎn)生,。

 

 

 

可分為基因突變與染色體畸變?;蛲蛔兪侵溉旧w某一位點(diǎn)上發(fā)生的改變,,又稱點(diǎn)突變。發(fā)生在生殖細(xì)胞中的基因突變所產(chǎn)生的子代將出現(xiàn)遺傳性改變,。發(fā)生在體細(xì)胞的基因突變,,只在體細(xì)胞上發(fā)生效應(yīng),而在有性生殖的有機(jī)體中不會(huì)造成遺傳后果,。染色體畸變包括染色體數(shù)目的變化和染色體結(jié)構(gòu)的改變,,前者的后果是形成多倍體,后者有缺失、重復(fù),、倒立和易位等方式,。突變在自然狀態(tài)下可以產(chǎn)生,也可以人為地實(shí)現(xiàn),。前者稱為自發(fā)突變,,后者稱為誘發(fā)突變。自發(fā)突變通常頻率很低,,每10萬個(gè)或 1億個(gè)堿基在每一世代才發(fā)生一次基因突變,。誘發(fā)突變是指用誘變劑所產(chǎn)生的人工突變。誘發(fā)突變實(shí)驗(yàn)始于1927年,,美國遺傳學(xué)家H.J.馬勒用X射線處理果蠅精子,,獲得比自發(fā)突變高915倍的突變率。此后,,除 X射線外,,γ射線、中子流及其他高能射線,,5-嗅尿嘧啶,、2-氨基嘌呤、亞硝酸等化學(xué)物質(zhì),,以及超高溫,、超低溫,都可被用作誘變劑,,以提高突變率,。

 

 

 

變異是生物有機(jī)體的屬性之一,它表現(xiàn)為親代與子代之間的差別,。變異有兩類,,即可遺傳的變異與不遺傳的變異。現(xiàn)代遺傳學(xué)表明,,不遺傳的變異與進(jìn)化無關(guān),,與進(jìn)化有關(guān)的是可遺傳的變異,后一變異是由于遺傳物質(zhì)的改變所致,,其方式有突變與重組,。
  同種生物世代之間或同代生物不同個(gè)體之間在形態(tài)特征、生理特征等方面所表現(xiàn)的差異,。

生物突變

  可分為基因突變與染色體畸變,。基因突變是指染色體某一位點(diǎn)上發(fā)生的改變,,又稱點(diǎn)突變,。發(fā)生在生殖細(xì)胞中的基因突變所產(chǎn)生的子代將出現(xiàn)遺傳性改變,。發(fā)生在體細(xì)胞的基因突變,只在體細(xì)胞上發(fā)生效應(yīng),,而在有性生殖的有機(jī)體中不會(huì)造成遺傳后果,。染色體畸變包括染色體數(shù)目的變化和染色體結(jié)構(gòu)的改變,前者的后果是形成多倍體,,后者有缺失,、重復(fù)、倒立和易位等方式,。突變在自然狀態(tài)下可以產(chǎn)生,,也可以人為地實(shí)現(xiàn),。前者稱為自發(fā)突變,,后者稱為誘發(fā)突變,。自發(fā)突變通常頻率很低,每10萬個(gè)或 1億個(gè)堿基在每一世代才發(fā)生一次基因突變,。誘發(fā)突變是指用誘變劑所產(chǎn)生的人工突變,。誘發(fā)突變實(shí)驗(yàn)始于1927年,美國遺傳學(xué)家H.J.馬勒用X射線處理果蠅精子,,獲得比自發(fā)突變高915倍的突變率,。此后,除 X射線外,,γ射線、中子流及其他高能射線,,5-嗅尿嘧啶,、2-氨基嘌呤、亞硝酸等化學(xué)物質(zhì),,以及超高溫,、超低溫,都可被用作誘變劑,,以提高突變率,。

  突變的分子基礎(chǔ)是核酸分子的變化?;蛲蛔冎皇且粚?duì)或幾對(duì)堿基發(fā)生變化,。其形式有堿基對(duì)的置換,如DNA 分子中A-T堿基對(duì)變?yōu)?span lang=EN-US>T-A堿基對(duì),;另一種形式是移碼突變,。由于 DNA分子中一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)核苷酸的增加或缺失,使突變之后的全部遺傳密碼發(fā)生位移,,變?yōu)椴皇窃械拿艽a子,,結(jié)果改變了基因的信息成分,,最終影響到有機(jī)體的表現(xiàn)型。同樣,,染色體畸變也在分子水平上得到說明,。自發(fā)突變頻率低的原因是由于生物機(jī)體內(nèi)存在比較完善的修復(fù)系統(tǒng)。修復(fù)系統(tǒng)有多種形式,,如光修復(fù),、切補(bǔ)修復(fù)、重組修復(fù)以及 SOS修復(fù)等,。修復(fù)是有條件的,,同時(shí)也并非每個(gè)機(jī)體都存在這些修復(fù)系統(tǒng)。修復(fù)系統(tǒng)的存在有利于保持遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性,,提高信息傳遞的精確度,。

基因重組

  重組也是變異的一個(gè)重要來源。G.J.孟德爾的遺傳定律重新被發(fā)現(xiàn)之后,,人們逐步認(rèn)識(shí)到二倍體生物體型變異很大一部分來源于遺傳因子的重組,。以后對(duì)噬菌體與原核生物的大量研究表明,重組也是原核生物變異的一個(gè)重要來源,。其方式有細(xì)胞接合,、轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)導(dǎo)及溶原轉(zhuǎn)變等,。它們的共同特點(diǎn)是受體細(xì)胞通過特定的過程將供體細(xì)胞的 DNA片段整合到自己的基因組上,,從而獲得供體細(xì)胞的部分遺傳特性。20世紀(jì)70年代以來,,借助于 DNA重組即遺傳工程技術(shù),,可以用人工方法有計(jì)劃地把人們所需要的某一供體生物的 DNA取出,在離體條件下切割后,,并入載體 DNA分子,,然后導(dǎo)入受體細(xì)胞,使來自供體的 DNA在其中正常復(fù)制與表達(dá),,從而獲得具有新遺傳特性的個(gè)體,。

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